Fehérje-S hiány

Mint Fehérje-S hiány szerzett vagy veleszületett vér rendellenesség. Az S protein hiány növeli az ún. Lábvénás trombózis kockázatát. Sok esetben a betegség évekig észrevétlenül marad; a megelőző intézkedések nem ismertek, mivel örökletes betegségről van szó. Valójában a megelőző intézkedések nem lehetségesek; A betegség diagnosztizálása után általában csak a panaszokat és a tüneteket lehet enyhíteni.

Mi az a S-protein hiány?

A Fehérje-S hiány A véralvadási rendszer veleszületett rendellenessége, amelyet az S protein, az antikoaguláns protein hiánya okoz. A protein S hiány egy meglehetősen ritka betegség; a lakosság mindössze 0,7–2,3% -a szenved a betegség formájától. Az S fehérje a májban képződik, és az antikoaguláns tényezők miatt korlátozott vérrögképződést biztosít azokon a helyeken, ahol érrendszeri sérülések történtek.

Ha azonban hiányzik a fehérje, akkor a vérrögképződés dominál, tehát az érintettnek egyre több vérrög képződik az érintetlen érére, mint az a személy, akinek nincs protein S hiánya. Ez a tény növeli a lábvénás trombózis kockázatát.

okoz

Ha a hiány genetikai hibán alapul, annak valószínűsége 50%. Az S fehérjehiány az úgynevezett K-vitaminhiány, krónikus fertőzések, ovulációgátlók vagy K-vitamin-antagonisták és májbetegségek következményei is.

További következménye lehet, hogy a gyulladások, égési sérülések, szepszis vagy többszörös trauma felelősek a protein S hiány kialakulásáért. A szerzett protein-S hiány azonban viszonylag ritka; elsősorban az örökölt genetikai hiba vagy az úgynevezett spontán mutáció, ha genetikai hiba van, de nem öröklött.

Tünetek, betegségek és tünetek

Sok esetben a betegek 15 és 45 év között észlelik az S-protein hiányt. Különösen azok a nők, akik még nem ismerik a betegségüket, gyakran észlelik az S-protein hiányt, amikor trombózis - érrendszeri elzáródás - lép fel a mély vénákban.

Elsődlegesen a kockázati tényezők, mint például a menopauzás tünetekhez kapcsolódó hormonkészítmények vagy a fogamzásgátló tabletták találhatók. Időnként a terhesség is lehet oka annak, hogy az orvosok miért találnak S-protein hiányt. A férfiakban is általában véletlenszerű diagnózist követnek, ha már előfordult trombózis.

Ha azonban ismert, hogy az S-protein hiányt öröklötték, vagy fennáll annak lehetősége, az első teszteket már serdülőkorban vagy gyermekkorban el lehet végezni annak meghatározására, hogy van-e protein S hiány. Ha nincs tünet vagy panasz, az orvosok - ha a családban nincs genetikai hiba - nem végeznek ilyen vizsgálatokat.

Az öröklés lehetőségére általában gyermekkorban kerül sor vizsgálatra, hogy megelőző intézkedéseket lehessen hozni, amelyek nem állítják meg vagy nem változtatják meg a kórt vagy a betegséget, de néha egyáltalán nem tesznek lehetővé komplikációkat - a lábszénák trombózisát illetően.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos a beteg vérvizsgálata alapján diagnosztizálhatja a betegséget. Ha gyanú merül fel, hogy fokozott a véralvadási hajlam, az orvos vért vesz és elemzi azt laboratóriumi technológia keretein belül. Ennek eredményeként a vérben antikoaguláns tényezőket lehet elemezni, amelyek néha a protein S hiányára utalnak.

Az orvosnak nincs más lehetősége. Meg kell jegyezni, hogy a diagnózist gyakran csak véletlenszerűen végzik el. A betegek általában más okokból lépnek kapcsolatba orvosukkal; például ha lábvénás trombózis alakult ki és kezelni kell. Időnként a S-protein hiány diagnosztizálható - még ha csak véletlenül is is -, amikor a beteg terhes. Különböző előzetes vizsgálatok részeként az orvos diagnosztizálhatja a protein S hiányt.

szövődmények

A legtöbb esetben a protein S hiányt viszonylag későn észlelik. A legrosszabb esetben már előfordult trombózis, ezért sürgős kezelésre van szükség. Maga a protein S hiány általában genetikailag továbbadódik, ezért tanácsot kell adni a terhesség megtervezése előtt.

A lábszénák trombózisán kívül általában nincsenek speciális szövődmények. Ezeket azonban kezelni lehet úgy, hogy az érintett személyek várható élettartamát általában nem befolyásolja ez a betegség. Maga a betegség gyógyszereken keresztül történik. Nincsenek szövődmények, és a gyógyszernek általában nincs mellékhatása.

Ezen túlmenően az érintett személyek speciális harisnyát is viselnek. Maga a trombózis jelentős korlátozásokhoz vezethet a beteg mozgásában. A beteg ezután más emberek segítségétől függ mindennapi életében. Sajnos a protein S hiányt nem lehet megelőzni. Ezt azonban korai szakaszban kell diagnosztizálni, ha a genetikai anyag lefolyására vonatkozó lényeges információk ismertek. Ez megakadályozhatja a trombózist.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a S-protein hiánya nem gyógyul meg, és a legtöbb esetben a beteg életminősége jelentősen romlik, ezt a betegséget mindig orvosának kell kezelnie. A korai diagnosztizálás és kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megelőzheti a különféle szövődményeket. E betegség esetén mindenképpen konzultálni kell orvosával, ha trombózis alakul ki. Az S-protein hiány terhesség alatt különféle szövődményekhez is vezethet.

Ha a beteg a betegségben szenved és terhes, rendkívül ajánlott orvos látogatása. Trombózisok alakulhatnak ki, különösen a lábszénákban, ezért ezeket korai szakaszban kell kezelni.A legtöbb esetben a háziorvos diagnosztizálhatja és kezelheti az S-protein hiányt. Mivel ez a betegség örökletes állapot, genetikai tanácsadást is végezhetnek annak megelőzése érdekében, hogy a betegség átkerüljön a következő generációhoz.

Kezelés és terápia

Mivel a protein S hiány egy öröklött genetikai hibán alapul, néha nehézségek vannak a kezelésben, mivel az ok kezelése nem lehetséges, csak a tünetek enyhítése. Ezért a kezelések elsősorban a beteg egészségi állapotán alapulnak.

Azonban azoknak a betegeknek, akiknek nincs tünete, és akik még nem szenvedtek trombózishoz, általában nem adnak állandó gyógyszert. Fontos azonban, hogy a betegek értesítsék az orvost, ha kockázatos helyzetek merülnek fel megelőző intézkedések meghozatala érdekében. A betegek képesek lehetnek heparinnal, egy antikoaguláns gyógyszerrel kezelni.

A tartó harisnya hosszabb utakon is előnyt jelent. Ha a beteg tudja, hogy S-protein hiányban van, megelőző intézkedéseket kell tenni. Sok esetben ezek hasznosabbak, mint azok a kezelési lehetőségek, amelyeket elsősorban csak a tünetek enyhítésére használnak. Sok esetben az S fehérjehiány észrevétlen marad; évek óta nem voltak tünetek vagy panaszok. Ezért az orvosok gyakran csak akkor diagnosztizálják a protein S hiányt, amikor az első trombózist már kimutatták.

A hosszú távú kezelés, például az úgynevezett K-vitamin antagonistákkal, akkor javasolt, ha több trombózist már diagnosztizáltak. Mellesleg, a K-vitamin egyik antagonistája a Marcumar, valószínűleg a legismertebb készítmény, amikor antikoaguláns hatásról van szó.

megelőzés

Mivel a protein S hiány örökletes betegség, ezért nem ismertek megelőző intézkedések. Ha diagnosztizáltak egy protein S hiányt, akkor csak megelőző intézkedéseket lehet tenni a betegség lefolyásának pozitív befolyásolására.

Utógondozás

A lábvénás trombózis kockázatának minimalizálása érdekében ésszerű, ha egy tapasztalt orvos rendszeresen ellenőrzi a vérértéket a S-protein hiány hiányában végzett sikeres kezelés után. Ily módon a vérrögökkel kapcsolatos új szövődmények korán felismerhetők és azonnal gyógyszeres kezeléssel kezelhetők. Más trombózisos betegségekhez hasonlóan a protein S hiány könnyen májbetegséghez vezethet. Célszerű szigorúan korlátozni az alkoholfogyasztást, és a legjobb esetben azt teljes mértékben elkerülni.

Az érrendszer gyógyászatában az érintettek hasznos táplálkozási ajánlásokat és értékes információkat kapnak az akut vészhelyzet esetén történő kezeléséről. Terhesség alatt a kiegészítő fizikai megterhelés könnyen trombózist okozhat. A S-protein hiányos terhes nőknek határozottan tájékoztassuk nőgyógyászukat vérzavarukról és szigorúan be kell tartaniuk a kezelőorvos utasításait.

Elegendő testmozgás és napi séta segíthet megelőzni a vénás trombózis kialakulását. Mivel az érintetteknek gyakran K-vitamin hiányuk van, az orvosok gyakran javasolják a speciális étrend-kiegészítők megelőzését. A kompenzáció általában nem garantálható önmagában az étkezés révén.

A vér alvadását elősegítő gyógyszerek, például az alacsony dózisú aszpirin hosszú távú használatát mindig meg kell beszélni a kezelő orvossal. Az ösztrogéneket tartalmazó hormonkészítmények használatát lehetőség szerint kerülni kell. Ezeket a gyógyszereket gyakran felírják a terhesség megelőzésére („antibabatabletták”) vagy menopauzás tünetek kezelésére. Az ösztrogént tartalmazó gyógyszerek szintén csökkentik a vér protein S koncentrációját.