FISH teszt

A FISH teszt egy mikroszkópos kromoszóma teszt emlőrák, gyomorrák és krónikus lymphocytás leukémia prenatális és carcinoma diagnosztizálásában. A teszt, amelynek eredménye 1–2 napon belül elérhető, elsősorban a kromoszóma rendellenességeket képes felismerni, amelyek bizonyos kromoszómák megváltozott kromoszómakészletére vezethetők vissza. A tesztet kizárólag kísérő vagy előzetes tesztként végzik el a részletes kromoszóma-elemzés céljából, amelynek eredményei csak 2-3 héttel a sejtek eltávolítása után állnak rendelkezésre.

Mi a FISH teszt?

A FISH teszt (Fluoreszcencia in situ hibridizáció) a prenatális diagnózisban lehetővé teszi következtetések levonását az egyes kromoszómák megváltozott kromoszómakészletéről. A FISH teszt elvégzéséhez legalább 50 nem tenyésztett magzati sejtre (amnionsejtre) van szükség, amelyeket az amniotikus folyadékból vesznek ki (kb. 2-3 ml). Alternatív módszer a megfelelő sejtek előállítására a korion villus mintavétel, amelyben biopsziával a sejteket a köldökzsinór kötődésének területéről veszik.

Egy speciális eljárás lehetővé teszi a 13., 18., 21., valamint az X és Y kromoszóma egyes szálainak megkülönböztetését fluoreszcens színekkel, így egy lehetséges triszómia észlelhető a kromoszóma két homológ szálának helyett három jelenlétében. . Gyomor- és emlőrák esetén a FISH-teszt felhasználható annak ellenőrzésére, hogy a daganatokban van-e a HER2 / neu gén (humán epidermális növekedési faktor receptor) kettőnél több példánya, amely következményekkel jár a kemoterápia típusára. Krónikus lymphocytás leukémia betegségeiben bizonyos génekben a leggyakoribb kromoszómaeltolódások számos FISH teszt elemzéssel meghatározhatók csontvelőből és perifériás vérből vett mintákban, amelyek szintén befolyásolják a terápiát.

Funkció, hatás és célok

Az izolált sejtmagokban a kromoszómákat kettős hélix-struktúrájuk elkülönítésére állítják elő speciális kémiai kezelés vagy hő hatására, és a megfelelő komplementer DNS-szekvenciával rendelkező kromoszómspecifikus DNS-szondák kapcsolódnak „sajátos” kromoszómáikhoz. A DNS-próbákat különböző színű fluoreszcens színekkel jelöltük meg, hogy a megjelölt kromoszómák speciális szoftver segítségével megkülönböztethetők legyenek egymástól, és automatizált folyamatban számolhatók meg.

Ismertek z. B. Trisómiák, amelyekben egy kromoszóma két kromoszóma szála helyett három, úgynevezett monoszómiák is ismertek, amelyekben az X kromoszóma csak egy szálja és az összes kromoszóma három vagy négy homológ szálja van. A prenatális diagnosztizálás során a FISH-teszttel kimutatható legfontosabb kromoszómális változások az Ullrich Turner-szindróma (X monoszómia), a hármas X-szindróma (triszómia vagy X-poliszómia), a Klinefelter-szindróma, amelyekben vagy a fiúk szomatikus sejtjeinek egy további X kromoszóma (XY helyett XXY), Down-szindróma (21. triszómia), Edwards-szindróma (18. triszómia) és Patau-szindróma (13. triszómia).

A X monoszómia, amelyben a lányoknak csak egy X kromoszóma van, általában halálos, ami azt jelenti, hogy az esetek kb. 98% -ában vetélés vet fel a terhesség első három hónapjában. Abban az esetben, ha szülés történik, a lányok várható élettartama normális, átlagos intelligenciájú, de gyakran számos belső szerv rendellenességben szenved, és általában steril. A hármas X-szindróma a XXX kromoszómakészlettel csak a lányokat érinti. Normál terhesség és szülés lehetséges.

A háromszoros X-kromoszómával rendelkező, leginkább magas nők normálisan élhetnek és általában nem mutatnak fizikai rendellenességeket, bár a tanulási nehézségek nem ritkák és a finom motoros képességekkel kapcsolatos problémák merülnek fel. A Klinefelter szindrómát, amely csak a fiúkat és a férfiakat érinti, egy további X kromoszóma jellemzi, amely a test minden sejtében vagy csak részben van jelen. A fizikai tulajdonságok szokatlanul hosszú karokkal és lábakkal az átlagos magasság felett vannak. A Klinefelter szindróma általában csökkenti a here növekedését és csökkenti a tesztoszteron felszabadulását.

A Down-szindróma, amely szinonimája a 21. trisizomának, többnyire bizonyos fizikai tulajdonságokkal és kognitív korlátokkal társul. A 21-es triszómia különféle formái léteznek, ezek közül az úgynevezett szabad (21.) triszómia az uralkodó, az esetek kb. 95% -ával. A 18. triszómia (Edwards-szindróma) a legtöbb esetben vetélést okoz, különféle fizikai tulajdonságokkal jár, és a várható élettartam csak néhány nap. A 13. triszómiát (Pätau-szindróma) számos fizikai tulajdonság és nemkívánatos fejlemények jellemzik, amelyek gyakran vetéléshez vagy halott születéshez vezetnek. A gyermekek várható élettartama csak néhány év.

A prenatális FISH-vizsgálat célja az ismert kromoszóma-rendellenességek korai szakaszában történő felismerése annak érdekében, hogy a szülők alternatívája legyen a legális abortusznak, amely a gyermeket szülheti. Emlő- és májrákban a karcinómák a FISH-teszttel ellenőrizhetők a HER2 / neu gén megnövekedett számában. Pozitív esetben növekszik azok a növekedési faktor receptorok, amelyek reagálnak bizonyos kemoterápiákra. FISH tesztek állnak rendelkezésre a krónikus lymphocytás leukémia (CLL) specifikus genetikai rendellenességeinek azonosítására is, amelyek javítják a hatékony kemoterápiás szerek összetételét.

Kockázatok, mellékhatások és veszélyek

Maga a FISH-teszt nem jár semmilyen kockázattal vagy veszélyességgel. Kizárólag a biopsziával vagy az amniotikus folyadék mintavételével megvizsgálni kívánt sejtek extrahálásával jár az invazív jellege miatt a fertőzés kisebb kockázata. A különlegesség az, hogy a FISH-teszt képes bizonyos kromoszóma-hiányokat felfedni, de nem garantálható, hogy negatív eredmény esetén nincs-e kromoszóma-rendellenesség, mivel a FISH-teszttel nem minden anomáliát lehet kimutatni. Pozitív teszt eredmény esetén további diagnosztikai eljárásokat kell követni az eredmény megerősítéséhez vagy hamis elutasításához.