A Pelizaeus-Merzbacher betegség egy örökletes leukodystrophia az ideg anyag degenerációjával. Az érintett személyeket mutációval kapcsolatos myelinizációs rendellenességek szenvedik, amelyek elsősorban motoros és intellektuális deficittel járnak. A betegség kezelése eddig a fizikai és pszichoterápiás támogató intézkedésekre korlátozódott.
Mi a Pelizaeus-Merzbacher betegség?
© Reing - stock.adobe.com
A leukodisztrófiák genetikailag meghatározott anyagcsere-betegségek, amelyekben az idegrendszer fehérjeanyaga fokozatosan degenerálódik hiányos tünetek miatt. Mindenekelőtt az idegeket körülvevő mielin lebomlik.
A myelin az emberi szervezetben szigetelő anyag, hasonlóan a műanyag kábelhez, a myelinizált idegutak ideggerjesztésének bioelektromos akciós potenciálja is megvédve van a környezet veszteségétől. Myelin nélkül az ideg funkciója súlyosan károsodik. A gerjesztés elveszik. Az ingerek vezetése nehéz.
A leukodisztrófiában szenvedő betegek ezért neurológiai hiányt szenvednek. A leukodisztrófiák különösen a motoros képességek területén észlelhetők. A Pelizaeus-Merzbacher-kór leukodystrophia, melynek első leírása F. C. Pelizaeus német neurológusnak és L. Merzbacher pszichiáternek nyúlik vissza.
A betegséget a mielinhüvely kialakulásának rendellenessége jellemzi, amely számos különféle tünetben nyilvánul meg. Minden korosztályt érinthet. A prevalenciát becslések szerint 1 000 000 ember közül körülbelül egy-kilenc eset fordul elő. Különböző irodalmak utalnak a leukodystrophia-ra is Agyi szklerózis, diffúz családi leukodystrophia vagy Pelizaeus-Merzbacher agyi szklerózis.
okoz
Mint minden leukodystrophia, a Pelizaeus-Merzbacher-kór a fehér ideg anyag degenerációján alapszik. A betegség esetében ez a degeneráció egy genetikai rendellenességnek felel meg a mielin hüvelyek kialakulása során. A mielinképződés rendellenessége annak a többszörös mutációnak a következménye, amely most a PLP1 gén lokalizációjában van.
Ez a gén az 1 proteolipid fehérjét kódolja, és az Xq22 gén lókuszában található, az X kromoszómán. A mutáció típusa a PLP génben esetről esetre változhat. A mutációk például megfelelhetnek delécióknak. A gén megismétlését Pelizaeus-Merzbacher betegségben szenvedő betegekben is kimutatták.
A mutációk miatt a proteolipid fehérjék helytelenül termelődnek. A hibás fehérjék viszont hiányos mielint eredményeznek, mivel alapvető szerepet játszanak a mielin szintézisében. Ez működésképtelen mielinhüvelyeket hoz létre, amelyek az idegek potenciáljának elvesztéséhez vezetnek. A betegséget X-hez kapcsolódó recesszív módon öröklik. Ezért általában csak a férfi nem beteg. A nők többnyire csendes hordozók.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Pelizaeus-Merzbacher-kór fő tünete a mentális és motoros fejlődés késése. A szem kontrollálhatatlan ráncolása mellett nystagmus formájában a betegség fő tünetei között szerepel az izmok görcsös és pelyhes bénulása, valamint a hangulatvesztés ataktikus irányú és járási bizonytalanság miatt.
A tünetek általában csak kisgyermekeknél vagy gyermekeken jelentkeznek. Elképzelhető azonban a felnőttkorban történő megnyilvánulás. Alapvetően a veleszületett forma általában a legnehezebb. A fent említett tüneteken kívül dyspnoe vagy stridor fordul elő. A spasztikus tetraparesis gyakran része a klinikai képnek.
A klasszikus formában, amely az élet első hónapjaiban manifesztálódik, a nystagmus és az izomhipotonia fokozatosan spasticitásúvá válik. A klasszikus és a veleszületett formákon kívül van egy átmeneti forma, amely bizonyos fokú károsodást mutat a klasszikus és a veleszületett változat között. Elvileg elképzelhető különböző súlyossági fok. A tünetek viszonylag változatosak lehetnek, így a beteg klinikai képe gyakran nagyon különbözik.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A neurológiai vizsgálat és az anamnézis elsőként utal a Pelizaeus-Merzbacher-kór kialakulására. Mivel a betegséghez nem állnak rendelkezésre biokémiai markerek, a képalkotás játszik a legfontosabb szerepet a diagnosztikában. Az agy mágneses rezonancia képalkotója a mielinizáció rendellenességeit mutatja.
Mivel ezek a rendellenességek nem specifikusak a Pelizaeus-Merzbacher-kórra, differenciált diagnosztikai különbséget kell tenni a többi demielinizáló betegségtől. A mágneses rezonancia-spektroszkópia segíthet ebben. A gyanús diagnózis végleges megerősítése általában molekuláris genetikai elemzés formájában történik.
A diagnózis megerősítéséhez a PLP1 gén kimutatott mutációját kell figyelembe venni. A prenatális diagnózis elvben lehetséges. A beteg prognózisa a betegség súlyosságától és a PLP mutáció típusától függ. Az enyhe kurzusok ugyanolyan elképzelhetők, mint a gyermekkori végzetes kimenetelű súlyos formák.
szövődmények
A Pelizaeus-Merzbacher-kór miatt az érintett személyek számos különféle korlátozástól és panasztól szenvednek. A legtöbb esetben csak nagyon kevés a tünet teljes mértékben gyógyítható, így az érintett személynek életében más emberek segítségére kell támaszkodnia. Mindenekelőtt az e betegségben szenvedő betegek jelentősen késik a fejlődésen.
A beteg motoros fejlődése szintén jelentősen korlátozott ezzel a betegséggel, és továbbra is súlyos mentális hiányok vannak. Hasonlóképpen, a Pelizaeus-Merzbacher betegségben szenvedők instabil járással, különféle bénulással és egyéb érzékenységi rendellenességekkel küzdenek. Időnként vannak a spaszticitás jelei. Sok esetben zaklatás vagy ugratás fordulhat elő, különösen a gyermekek körében, így a Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedő betegeknek pszichológiai panaszok és depresszió is kialakulhat.
A Pelizaeus-Merzbacher betegség okozati kezelése nem lehetséges. Mindenekelőtt a szülők és a hozzátartozók számára a betegség erős pszichológiai terhet jelent, emellett néhány panasz terápiás eszközökkel korlátozható. Ennek a betegségnek azonban nincs teljes gyógymódja. Ez csökkentheti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Pelizaeus-Merzbacher-betegség súlyos késést okoz a gyermek fejlődésében, ezt a betegséget mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Csak így lehet elkerülni a további komplikációkat. Minél korábban kezdik meg a Pelizaeus-Merzbacher-kór kezelését, annál nagyobb a esélye a teljes gyógyulásnak.
Forduljon orvoshoz, ha a gyermek bénult vagy instabil járással rendelkezik. A bénulás a test különböző részeire is hatással lehet. A gyermek motoros vagy mentális fejlődése szintén jelentősen korlátozható és késleltethető. Ha a szülők észlelik ezeket a késéseket, azonnal orvoshoz kell fordulni. Néhány gyermeknél görcsös is van a Pelizaeus-Merzbacher betegség miatt.
A Pelizaeus-Merzbacher-kórt általában gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálja. A további kezelésre azonban különféle szakembereknél kerül sor, és ez a tünetek pontos súlyosságától függ. Pelizaeus-Merzbacher betegség esetén gyakran hasznos a pszichológiai kezelés, amelyben a szülők és a gyermekek is részt vehetnek. Az érintett személy várható élettartamát általában nem csökkenti negatívan a Pelizaeus-Merzbacher-betegség.
Kezelés és terápia
A Pelizaeus-Merzbacher betegséget gének okozzák. Ezért jelenleg nincs okozati kezelés a betegségben szenvedő betegek számára. Legfeljebb a génterápia megnyithatja a terápia okozati formáit. A génterápiás megközelítések jelenleg az orvosi kutatások középpontjában állnak.
A megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedő betegeket jelenleg tünetileg és támogató módon kezelik. Az egyes terápiás lépések az egyes esetekben a tünetektől függenek. A terápia középpontjában az olyan támogató intézkedések vannak, amelyek célja a beavatkozás késleltetése és ezáltal az érintettek életminőségének javítása.
Ezek az intézkedések elsősorban a foglalkozási és fizioterápiát foglalják magukban. A mentális fejlõdés korai beavatkozással támogatható. Ezen túlmenően az érintettek rokonai érzelmi támogatást kapnak. Gyakran például a szülőknek pszichológus vagy pszichoterapeuta van. Kapcsolatba kerülnek a Leukodystrophies Elleni Európai Szövetséggel. Különböző egyetemi klinikák szintén kínálnak speciális konzultációs órákat.
Outlook és előrejelzés
A Pelizaeus-Merzbacher betegségnek kromoszómális oka van. Három különböző formában fordul elő. Ezt a betegség kezdete és a betegség súlyossága vagy súlyossága határozza meg. Ezek a paraméterek az előrejelzést is befolyásolják. A férfi betegek elsősorban ezt a nagyon ritka betegséget szenvedik.
A legsúlyosabb tüneteket a betegség veleszületett változatában regisztrálják. Ha Pelizaeus-Merzbacher-kór csak a születés után jelentkezik, akkor a tünetek fokozatosan, különböző formákban alakulnak ki. Az átmeneti forma előrejelzése a veleszületett és a klasszikus Pelizaeus-Merzbacher betegség között helyezkedik el. Vannak enyhébb Pelizaeus-Merzbacher-kórok is. A betegség típusától függően eltérő a betegség prognózisa.
A neurológusok, ortopédusok, gyógytornászok, gastroenterológusok és pulmonológusok interdiszciplináris kezelése nélkül a betegek nem tudnak megfelelő segítséget nyújtani. A betegség progresszív lefolyása a fenotípustól függően eltérő. Pelizaeus-Merzbacher betegség esetén nem feltétlenül kell korlátozni a várható élettartamot. Legalább az enyhébb kurzusoknál ez viszonylag normális. A betegség gyakran serdülőkorban lassabban progresszál. Az életminőség magas szintje a klinikai képetól függ.
A súlyosan érintett emberek eltérő előrejelzése. Ezek általában húsz éves koruk előtt meghalnak.Addig az érintettek csak tüneti kezeléssel enyhíthetők.
megelőzés
A Pelizaeus-Merzbacher-kórt eddig csak genetikai tanácsadás útján lehet megakadályozni a családtervezési szakaszban. Saját öröklési kockázatától függően dönthet úgy, hogy saját gyermekével nem rendelkezik. Ezen felül szükség esetén prenatális diagnosztika is elvégezhető.
Utógondozás
A Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedőknek általában csak néhány intézkedése és lehetősége van az utógondozásra. E betegség esetén a betegség gyors és mindenekelőtt korai felismerése nagyon fontos a további szövődmények vagy panaszok megelőzése érdekében. Az érintetteknek orvoshoz kell fordulniuk, amint a betegség első tünetei és tünetei megjelennek a tünetek további súlyosbodásának vagy további szövődményeinek megelőzése érdekében.
A Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedők általában a fizioterápiás vagy a gyógytorna kezelésétől függnek, amelyeken az öngyógyulás nem fordulhat elő. Az ezekből a terápiákból származó számos gyakorlatot otthon is meg lehet ismételni. Mivel ez genetikai betegség, az érintett személyeknek genetikai vizsgálatot és tanácsot kell végezniük, ha gyermeket akarnak, hogy Pelizaeus-Merzbacher-betegség nem visszatérhet a gyermekeknél és utódaikban.
Mivel a betegség depresszióhoz és egyéb pszichológiai zavarokhoz is vezethet, gyakran nagyon fontos a család és a barátok segítsége és támogatása. A Pelizaeus-Merzbacher-kór általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
Mivel a Pelizaeus-Merzbacher-betegség genetikai, nincs olyan önsegélyes intézkedés, amely küzdhetne a rendellenesség oka ellen. A legtöbb esetben a betegség gyermekkorban jelentkezik, így a szülőknek és a betegek családjának kell meghoznia a megfelelő intézkedéseket időben.
Az érintett szülőknek először gondoskodniuk kell arról, hogy gyermekét olyan orvos kezelje, aki tapasztalattal rendelkezik ezzel a viszonylag ritka betegséggel. Ha a háziorvos nem javasolhat szakértőt, az orvosi szövetség segít. Számos egyetemi kórház rendelkezik speciális konzultációs órákkal, amelyek során a betegek és hozzátartozóik átfogó információkat szerezhetnek a betegségről és annak előrehaladásáról. Fontos, hogy a fiatal szülők a korai szakaszban foglalkozzanak azzal, ami vitatott számukra és beteg gyermekeikre. A tájékozott szülők számára könnyebb időben megtalálni a gyermekgondozási helyet, később pedig egy iskolát, amely garantálja gyermekeik számára a lehető legjobb oktatást.
Ezenkívül a fogyatékkal élő gyermekek gondozása és együttélése szintén komoly kihívást jelent a rokonok számára. Ezért az érintett személyeknek nem kell félniük maguktól segítségért. Az ötletek cseréje más érintett emberekkel gyakran segít. A Leukodystrophies Elleni Európai Szövetség segít a kapcsolat felvételében.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
