Beemer-Langer szindróma

A Beemer-Langer szindróma ez egy olyan betegség, amelyet általában az úgynevezett osteochondrodysplasiák közé sorolnak. A Beemer-Langer szindróma sok esetben szinonimája a kifejezésnek Rövid bordás polydactyly szindróma Beemer típus jelölték ki.

Mi a Beemer-Langer szindróma?

A Beemer-Langer szindróma fő klinikai tünetei a rövidebb bordák és az elmaradott tüdő, amelyek meghatározzák a betegség lefolyását és a halálos előrejelzést.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Orvosi szempontból a Beemer-Langer szindrómát az úgynevezett rövid bordás polydactyly szindróma egyikének tekintik. A betegség fő tünetei a bordacsontok rövidülése és a tüdő alulfejlettsége. A Beemer-Langer szindrómát először 1983-ban írták le Beemer, egy holland genetikai kutató, és Langer, az Egyesült Államok radiológiai szakértője.

Alapvetően a Beemer-Langer szindróma olyan betegség, amelynek genetikai összetevője van. Mivel a szindróma a születéstől kezdve fennáll. A Beemer-Langer szindrómát az jellemzi, hogy a betegség szinte minden esetben végzetes.

Még nincs megbízható információ a Beemer-Langer-szindróma előfordulásának gyakoriságáról. Ismert azonban, hogy a Beemer-Langer-szindróma autoszomális recesszív öröklés útján terjed tovább. A bordák és a tüdő tipikus rendellenességein túlmenően az érintett betegek a Beemer-Langer szindróma kapcsán számos esetben a különböző belső szervek rendellenes rendellenességeitől is szenvednek.

Például egy Beemer-Langer-szindróma esettanulmánya olyan koraszülött nőstény magzatot ír le, amely halva született. Szűkített mellkas, rövidített végtagok és vízszintes bordák találtak. A végtagok csontok meghajlottak. Az érintett magzat tüdejét hypoplasia sújtotta.

okoz

A Beemer-Langer szindróma kialakulásához vezető okokat még mindig nagyrészt nem fedezték fel. A betegséggel kapcsolatos korábbi megfigyelések és kutatások azonban egyértelműen kimutatták, hogy a Beemer-Langer-szindróma autoszomális recesszív úton örökli a gyermekeket.

Alapvetően feltételezhető, hogy genetikai hiba szerepet játszik a betegség kialakulásában. Például lehetséges, hogy mutáció történik egy bizonyos génön. Ennek eredményeként olyan hiba alakul ki, amely végül Beemer-Langer szindróma kialakulásához vezet az érintett személyben.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

A Beemer-Langer-szindróma kapcsán számos különféle tünet és jel lehetséges, amelyek többé-kevésbé egyértelműen jelzik a betegség fennállását. Az esetek többségében az érintett betegeknek mindig vannak bizonyos fő tünetei.

Egyrészt ez a bordák lerövidülése, ideértve a mellkas hypoplasia-ját és a pulmonalis hypoplasia-t, valamint az ezzel járó nem megfelelő légzési funkciót. Másrészről, a Beemer-Langer-szindrómában szenvedő emberek rövidítették és gyakran hajlították meg hosszú végtagjaikat.

Ezenkívül a szív rendellenességei, a fül torzulása és brachydactyly előfordulása is előfordulhat. Ezenkívül bizonyos esetekben a Beemer-Langer szindróma számos lehetséges szövődménnyel társul. Ide tartoznak például a nem egyértelmű nemi szervek, ascites, az úgynevezett hydrops fetalis és anophthalmos.

Diagnózis és természetesen

A Beemer-Langer szindróma örökölt, ezért születésétől kezdve fennáll. Ezért a betegség jellegzetes jellemzői és tünetei már az anyaméhben a magzatban kialakulnak. Ez azt jelenti, hogy a Beemer-Langer szindrómát nem lehet közvetlenül újszülött gyermekeknél diagnosztizálni, hanem prenatálisan.

A szonográfiai vizsgálati technikákat általában a prenatális diagnózishoz használják. A magzat képi ábrázolása az esettől függően többé-kevésbé egyértelmű jelzéseket ad a Beemer-Langer szindróma fennmaradásáról. A diagnózist elsősorban a bordák és végtagok jellegzetes rendellenességei alapján lehet megállapítani, amelyek már a magzatban is láthatóak.

A röntgenvizsgálatok eredményei gyakran hasonlítanak a Majewski-szindróma összefüggésében előforduló eredményekre. Az egyik különbség az, hogy a sípcsont erősebben fejlett. Ebben az esetben azonban a betegek semmilyen hatást nem mutatnak, ami megkülönböztetést tesz lehetővé.

szövődmények

A Beemer-Langer szindróma fő klinikai tünetei a rövidebb bordák és az elmaradott tüdő, amelyek meghatározzák a betegség lefolyását és a halálos előrejelzést.A gyermekek különféle betegségektől szenvednek, és olyan jelek vannak, amelyek többé-kevésbé erősen jelzik ennek az örökletes betegségnek a megjelenését. Jellemző a különböző belső szervek több rendellenességeinek komplexe.

Mivel a betegség autoszomális recesszív öröklési módban terjed tovább, a Beemer-Langer-szindrómára jellemző klasszikus rendellenességek már a születés előtt jelentkeznek. Ezért nem lehetséges az egyéni terápiás megközelítés. A komplex veleszületett kóros állapotok száma olyan nagy, hogy a gyerekek nem képesek túlélni. Vagy halálkor született idő előtt születnek, vagy néhány órával a születés után meghalnak.

A rövidített bordacsontok mellett sok betegnél a végtagokon is rövidebbek és hajlultak a csontok, és hibás a mellkas. A normál koordinációs és mozgási sorrend nem lehetséges. A tüdő alulfejlettsége megakadályozza a normális légzésműködést. Potenciális szövődmények a szívelégtelenség, deformált fül és ujj, az egyik vagy mindkét szem primordia, valamint az interszexuális nemi szervek hiánya.

Sok esetben a magzat vízvisszatartást mutat a test különböző részein. Ezek a szövődmények, úgynevezett hydrops fetalis további organikus rendellenességekhez vezetnek, mint például ascites, pumpás gyengeség, májcirrózis, sárgaság és ödéma.

Mikor kell orvoshoz menni?

Sok esetben a Beemer-Langer szindróma tünetei és panaszai viszonylag kétértelműek, és nem jelzik közvetlenül a betegséget. Mindig vannak légzési nehézségek. Az érintett személyeket légszomj vagy légszomj szenvedheti. Amennyiben ezek a panaszok különleges ok nélkül merülnek fel, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Szívproblémák fordulhatnak elő Beemer-Langer-szindrómában is, ezért orvosuknak ezeket meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. Kezelés nélkül a legrosszabb esetben az érintett személy meghalhat.

Általános szabály, hogy a nem egyértelmű nemi szervek Beemer-Langer szindrómára utalnak. A legtöbb esetben ezeket azonban a születés után felismerik, így nincs szükség az orvos további diagnosztizálására. A kezelést és a diagnózist elsősorban a házi orvos vagy a háziorvos végzi. Ott a szindróma diagnosztizálható. A további kezelést megfelelő szakemberek végzik, akik kiigazíthatják az egyes panaszokat. A végtagok rendellenességei vagy deformációi szintén jelezhetik Beemer-Langer szindrómát, ezért ezeket meg kell vizsgálni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Alapvetően a Beemer-Langer szindróma az örökletes betegség egyik formája, mivel a betegség a születéstől kezdve fennáll, és prenatálisan is kialakul. Ezért alapvetően nincs elérhető vagy ismert lehetőség a Beemer-Langer szindróma kezelésére annak oka alapján. Ehelyett a kezelés minden kísérlete a meglévő tünetek kezelésével kezdődik.

A Beemer-Langer szindróma esetében azonban meg kell jegyezni, hogy ez a betegség a legtöbb esetben halálos kimenetelű. Ez azt jelenti, hogy a Beemer-Langer szindrómára jellemző tünetek és rendellenességek az érintett személy halálához vezetnek, mivel ezek hosszú ideig nem életképesek.

A Beemer-Langer-szindróma letalitásának oka például a tüdő hypoplasia-ban található, amelyben a betegek szenvednek. Mivel ennek eredményeként a tüdő, különösen a légzés, funkciói súlyosan károsodtak. Ennek eredményeként a beteg szervezetét nem kellő mennyiségben ellátják oxigénnel. Ugyanakkor a deformált és rövidített végtagok önmagában nem oka a beteg korai halálának.

Outlook és előrejelzés

Beemer-Langer szindróma esetén az okozati kezelés általában nem lehetséges. Az érintettek csak a tüneti kezelésen vehetnek részt. Nincs orvos és az egészség állapotának további elrejtése, ha orvoshoz nem fordulnak.

Az érintettek nem reagálnak elégtelen légzéssel, így mindennapi életükben jelentősen korlátozottak. Gyakran ez mellkasi fájdalomhoz is vezethet. Beemer-Langer-szindrómában szívhibák és különféle arc deformációk is előfordulnak, ezért jelentősen csökkenthetik az érintett személy várható élettartamát. A szívhibákat általában műtéttel korrigálják. Az arc és különösen a fülek deformációi szintén kijavíthatók.

Bizonyos esetekben a szindróma rövidített végtagokat is eredményezhet. Ezeket csak korlátozott mértékben lehet protézisek segítségével kezelni, bár ez a panasz nincs negatív hatással a beteg várható élettartamára. Bizonyos esetekben a nehéz légzés vagy a szívhiány röviddel a születés után halálhoz vezethet. A gyermek megmentése érdekében semmilyen kezelés nem lehetséges.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Eddig nincs ismert módszer a Beemer-Langer-szindróma hatékony megelőzésére. Mivel a betegség öröklődik és a születés előtt fejlődik ki. Azt is meg kell jegyezni, hogy a Beemer-Langer szindróma általában végzetes.

Utógondozás

Az utókezelés általában nem lehetséges Beemer-Langer szindróma esetén. Maga a betegség nem teljes mértékben kezelhető, mivel ez egy örökletes betegség, melynek tünetei csak korlátozottak. Ez az érintett személy élettartamának csökkenéséhez is vezethet.

A további komplikációk elkerülése érdekében azonban a beteg az orvos rendszeres vizsgálatától függ. A szervezetet mindig elegendő mennyiségű oxigénnel kell ellátni, hogy elkerüljük a belső szervek további károsodását. A beteg deformált végtagjait nem lehet kezelni, így az érintett személynek egész életében vele együtt kell lennie.

Mivel a Beemer-Langer szindrómát gyakran esztétikai panaszokkal társítják, a pszichológiai kezelés is hasznos a pszichológiai panaszok vagy hangulatok elkerülése érdekében. Ez zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, különösen gyermekek esetén. A szülők ugyanakkor részt vehetnek a pszichológiai kezelésben is, mivel őket Beemer-Langer-szindróma is befolyásolja.

További gyermekek tervezésekor a genetikai tanácsadás hasznos a Beemer-Langer-szindróma megismétlődésének megelőzése érdekében. Mivel a szindróma pontos tünetei nagymértékben függenek annak súlyosságától, a nyomonkövetés általános lehetősége nem adható.

Ezt megteheted magad is

A Beemer-Langer szindrómát gyakran az érintett gyermek és a szülők hosszú szenvedési útvonalai társítják. Sok esetben azonban a betegséggel kapcsolatos mindennapi élet megkönnyíthető bizonyos intézkedésekkel.

A Beemer-Langer-szindrómás gyermekek szülei először orvoshoz fordulhatnak, és rajta keresztül különféle önsegítő csoportokhoz. Az olyan szervezetek, mint az Orpha Selbsthilfe, gyűjtik és szolgáltatnak információkat a ritka örökletes betegségekről, és megmutatják az érintetteknek, hogyan kell kezelni a betegséget életet megerősítő módon. Az ötletek cseréje más érintett emberekkel szintén fontos sarokköv lehet a normál élethez való visszatéréshez.

Időnként más terápiás intézkedések is hasznosak a gyermeke elvesztésével történő megegyezéshez. Egyes esetekben például párok kezelése ajánlott, míg más esetekben a terapeutaval folytatott külön megbeszélések a legjobb megoldás. A legjobb, ha részletesen megbeszéljük a felelős orvossal, milyen lehetőségek állnak rendelkezésre a rokonok számára. Ez néha megmutathatja azokat a kezelési lehetőségeket is, amelyekkel a gyermek életét nem lehet megmenteni, de amely néhány évvel meghosszabbítható.