Neurális csőhiba

Terhesség alatt ultrahang vizsgálat során használják Neurális csőhiba felfedezték, hogy nagy sokk a leendő szülők számára. A rendellenesség súlyosságától függően a csecsemő nem lesz képes túlélni, vagy fogyatékossággal született, bizonyos esetekben súlyos. Németországban az idegcső-rendellenességgel járó gyermekek számának kockázata 1000-nél körül van. Annak elkerülése érdekében, hogy mindenekelőtt előforduljon, minden fogamzóképes nőnek meg kell tennie a megfelelő óvintézkedéseket és megfelelő időben kell elegendő folsavat fogyasztania.

Mi az idegcső hiba?

A Neurális csőhiba a fogamzás utáni 18. és 28. nap közötti fejlődési rendellenességből származik. Ez idő alatt az idegrendszer előfutára, az idegi lemez kialakul az embrióban. Kezdetben egy hosszúkás bemélyedés egy olyan területen, amely később a gyermek háta felé alakul ki. Amint a sejtek tovább osztódnak, ez a bemélyedés 28. napig záródik le, miután a petesejt és a sperma sejt kapcsolódik az idegcsőhöz, ahonnan a gerincvelő, a gerinc, az agy és a koponya kialakul.

Ha van egy neurális cső hiba, akkor nem zárja le teljesen. Ez a hiba a jövő gerincének egy vagy több helyén fordulhat elő, méretükben változhat. Az eredmény egy úgynevezett „nyitott hát”, spina bifida vagy anencephaly. Az anencephaly azt jelenti, hogy „agy nélkül”.

Az idegcső ilyen súlyos hibájával született csecsemőknek hiányoznak az agy nagy részei és a koponya teteje. Ezek a gyermekek nem életképesek. Vagy halottan születnek, vagy röviddel a születés után meghalnak.

okoz

Az idegi cső hibájának számos oka lehet. Lehetnek genetikai, kromoszómás rendellenességeken alapulhatnak, vagy metabolikus hatások és káros anyagok okozhatják. A vírusfertőzés, például rubeola, magas láz vagy röntgen sugarak által okozott sugárterhelés, vagy a terhesség korai szakaszában végzett CT-vizsgálat is okozhat idegi csőhibát.

Ezenkívül a nők, akiknek epilepsziás gyógyszereket kell szedniük, valamint az 1. típusú cukorbetegek, különösen akkor, ha rosszul alkalmazkodtak. A folsavhiány egy további lehetséges oka.

Tünetek, betegségek és tünetek

A spina bifida tünetei attól a területtől függnek, amelyben a gerinc sérült, és attól, hogy a gerincvelő kifordul-e az idegcsőben kialakított résen keresztül. A spina bifida occulta enyhe formájában az érintett emberek gyakran semmit sem tudnak rendellenességeikről, kivéve, ha orvos röntgenvizsgálat során határozza meg.

Egy ilyen idegcső-hiba olyan nem specifikus panaszokat okoz, mint például hátfájás, a bőr megváltozása a gerincoszlop területén vagy a hólyag sphincterének gyengesége. Ha azonban a gerincvelőt vagy a végtagjait idegi csőhiba befolyásolja, és az idegszövet sérült, a panaszok spektruma a kisebb mozgási rendellenességektől a paraplegiaig terjed.

Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak, a skoliozis (a gerinc görbülése), az izmok pazarlása és az ízületek deformációi. A Spina bifida ritkán okoz agykárosodást. Néhány csecsemőnél azonban a vízgyűjtő kialakul, amikor a kisagy hátulja a gerinccsatornába nyúlik ki. Ez nem okoz agykárosodást, de befolyásolhatja a cerebrospinális keringését. Az érintett gyermekek többsége normálisan intelligens.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A neurális cső hibáját rendszerint ultrahangvizsgálattal detektálják. Az idegcső nagy hibái már tizenkét hetes vemhesség után láthatók. A kevésbé kifejezett gerinc eltérések tizenhat és húsz hét között találhatók.

Ha azonban a magzat hátulját nehéz megbecsülni, vagy ha fennáll a magas kockázat, további amniotikus folyadékvizsgálatra lehet szükség. A hármas teszt (vérvizsgálat) a terhesség negyedik hónapjában kevésbé informatív.

szövődmények

Az, hogy vannak-e komplikációk egy idegcső-hiba miatt, attól függ, hogy hol található a hiba. A neurális cső rendellenességének különösen szélsőséges formája, az érzéstelenítés, nem kompatibilis az élettel, mivel az agy nagy részei még itt sem fejlődnek ki. Az újszülött néhány hét után meghal. Az idegi cső defektusának második formája, a spina bifida, eltérő megjelenést mutat, különböző hatásokkal.

Tehát a hiba teljesen észrevétlenül maradhat, ha a gerincvelő nincs bevonva. Ha a gerincvelő érintett, és a hiba nyitva van, és az idegszövet fel van téve, az idegcsövet azonnal születés után vagy akár előzetesen műtétileg le kell zárni. Ellenkező esetben fennáll a súlyos fertőzés veszélye, amely halálos is lehet. Ezt követően a legtöbb beteg egész életen át tartó gondozást igényel. Súlyos esetekben az érintetteknek paraplegia veszélye áll fenn. Egyes betegek vizelet- és széklet-inkontinenciát szenvednek.

Néha előfordul, hogy a gerincvelő és az agy is érintett. Ekkor a gyermek szellemi fejlődése is negatív hatással lehet. A releváns prognózisról azonban nem lehet pontos megállapításokat tenni. A legtöbb esetben a gyermekek intelligenciájukkal normálisan fejlődik. Gyakran van olyan neurogenikus hólyag is, amely állandó orvosi kezelést igényel, mivel egyébként a vesefunkció elvesztése komplikációt okozhat.

Mikor kell orvoshoz menni?

Neurális csőhiányok alakulnak ki a szorosan megfigyelt terhesség első trimeszterében. Ezért nagyon fontos, hogy a nő rendszeresen részt vegyen a megelőző orvosi ellenőrzésen. Ebben az összefüggésben a magzatban neurális csőhiány észlelhető és kezelhető. Ily módon a születés utáni későbbi következmények legjobban olyan mértékben megfékezhetők, hogy a csecsemő nagyjából normális életet éljen.

Ha egy idegcső-hiba olyan súlyos, hogy a gyermek fogyatékossággal született, akkor a nő dönthet késői abortuszról. A terhesség alatt történő megelőzés azért is fontos, hogy felismerjük a tápanyaghiányt és az idegcső defektusának egyéb kockázati tényezőit, és időben beavatkozhassunk. Ha egy csecsemő idegcsővel hibásan született, a gyermekorvosot közvetlenül a szülés után megtámadják és meg kell határozni, hogy az ultrahangképek megfelelnek-e az újszülött tényleges egészségi állapotának.

Számos újszülöttnek - az idegi cső defektusának típusától és súlyosságától függően - közvetlenül a születés után műtétre van szüksége, mivel minél korábban történik a kezelés, annál jobb lehet egy veleszületett idegcső hiba.Az esetleges sebészeti hegek is nagyon jól gyógyulnak ilyen korán, és később szinte láthatatlanná válhatnak. Ily módon az újszülött továbbra is normális életet élhet.

Kezelés és terápia

Az amerikai tudósok 20 évvel ezelőtt kezdtek el bezárni a neurális cső hibáját. A gyerek elérése érdekében a has és a méh nagyobb bemetszésekkel volt nyitva. Időközben kifejlesztettek egy minimálisan invazív műtéti módszert, amellyel a spina bifida bezárható az anyaméhben - Német magzati sebészeti és minimálisan invazív terápiás központ (DZFT).

Ez a prenatális eljárás jótékony hatással van az alsó végtagok, valamint a húgyhólyag és a végbél működésére. A vízfej kialakulása szintén korlátozható. Ennek az eljárásnak a legjobb előfeltételei a terhesség 20 hete elején állnak fenn. Ha a csecsemők nyitott hátral születnek, a baktériumok behatolhatnak és további idegkárosodást okozhatnak.

Ezért a gerincvelőnek kitett struktúrákat a születés utáni első két-két nappal műtétileg le kell zárni. Ha a vízfejet szintén diagnosztizálják, akkor az agyvíz felesleges folyamához mesterséges lefolyást kell létrehozni. A hólyag és a bél rendszeres ürítését szintén biztosítani kell, ha itt bénulás lép fel.

Az érintett gyermekek számára a magas rosttartalmú étrend és a megfelelő folyadékbevitel fontos a széklet lágyságának fenntartása érdekében. A későbbi terápia célja az lesz, hogy a gyermekeknek nagyon sok függetlenség és mobilitás legyen. A gyermekorvos ismeri a különféle szakterületeket, amelyek segíthetnek. Koordinálja és biztosítja az információcserét.

Outlook és előrejelzés

Az ebből eredő betegség fontos az idegi cső defektusának előrejelzése szempontjából. Ha a hiba spina bifida occulta formájában jelentkezik, az érintettek általában nem veszik észre a rendellenességet, és lehetséges, hogy normális életet élnek.

A myelomeningocele esetében más a helyzet. Ez egy súlyos betegség, amely jelentős problémákat okozhat gyermekkorban és serdülőkorban, valamint felnőttkorban is. Ez a betegség gyakran fertőzésekhez, húgyúti és vesékproblémákhoz, bénulás tüneteihez és a vízfájáshoz (hidrocephalus) vezet. Az érintettek gyakran társadalmi szinten is jelentős nehézségeket mutatnak, az értelmi fogyatékosság és a pszichiátriai problémák nem ritkák. A nagyon súlyos esetek is súlyos károkat mutatnak, ami rendkívül csökkenti az érintett gyermekek életképességét. De még a myelomeningocele esetén is az érintettek többsége jó életet élhet, és beilleszkedhet a társadalmi és a szakmai életbe.

Egy idegcső-hiba kezelése mindig műtétet igényel. Típusától és súlyosságától függően ez általában közvetlenül a szülés után következik be. Ez különösen fontos a prognózis szempontjából, mivel minél előbb hajtják végre a kezelést, annál jobb a kilátások a későbbi életre.

megelőzés

Az idegcső károsodása elleni legjobb óvintézkedés a megfelelő folsav-ellátás legkésőbb a terhesség kezdetén, még jobb, ha a gyermekek iránti vágy nyilvánvalóvá válik. A fejlődő csecsemőnek szüksége van erre a vitaminra a sejtek, szövetek és szervek számára. Fontos szerepet játszik az agy és a gerincvelő fejlődésében. Az elegendő folsav mennyiség felére csökkenti az idegi cső károsodásának kockázatát.

Ezt megteheted magad is

Amikor a leendő szülők megtudják, hogy gyermekének idegcső hibája van, kezdetben sokk. Ez különösen igaz, ha súlyos hiba, amely valószínűtlen, hogy a gyermek túléli. Az idegi cső defektusának egyéb formái sebészi úton helyrehozhatók terhesség alatt (prenatálisan) vagy néhány nappal a születés után.

Az idegcső-rendellenességgel küzdő gyermekek életük hátralévő részében segítségre szorulnak. Ez nagyon megnehezíti az érintett gyermekek szüleit. A hiba egyedi diagnózisától függően pszichoterápiás támogatás vagy különféle önsegítő csoportok segíthetnek. Az önsegítséghez egyrészt az anencephaly információs oldal (www.anencephaly.info) szolgál, amely több nyelven nyújt információkat. Egy másik internetes cím a Spina Bifida és a Hydrocephalus e. V., egy önsegítő csoport, amely 1966 óta létezik (www.asbh.de). A legrosszabb esetekben az árváhagyott szülők és a gyászoló testvérek szövetségi szövetsége segíti az eV-t (www.veid.de).

Az idegcső-károsodásban szenvedő betegek számára általában hasznos sokat inni és rosttartalmú étrendet fogyasztani. Mindkettő célja, hogy a széklet lágy maradjon, és ezáltal megkönnyítse a bélmozgást. A fizioterápia lehetővé teszi a beteg számára, hogy rugalmassá váljon és megmaradjon, és így független legyen. Ezért az orvos által előírt terápiákat kell alkalmazni.