Epidermolysis bullosa

Néven Epidermolysis bullosa, Pillangó bőr vagy Pillangóbetegség összefoglaljuk a genetikailag meghatározott bőrbetegségek nagyon heterogén spektrumát, amelyek a bőr törékenységének eredményeként hólyagosodással járnak. Az epidermolízis a bullosa előfordulási gyakorisága körülbelül 1: 50 000 - 1: 100 000, mindkét nem esetében egyaránt.

Mi az epidermolysis bullosa?

Az epidermolízis a bullosa az autoszómális domináns vagy autoszomális recesszív öröklött mutációknak köszönhető a bőr alapemembránjának (BMZ) bizonyos szerkezeti fehérjéiben, amelyek az érintett bőrrétegekben törékenységet okoznak.
© vecton - stock.adobe.com

Az epidermolízis a bullosa olyan genetikai vagy mutáció által okozott dermatózisok (bőrbetegségek), amelyekben a minimális trauma a bőr és / vagy nyálkahártyák hólyagosodásához vezet.

Klinikailag, az alapul szolgáló mutációtól függően, az epidermolysis bullosa rendkívül heterogén módon fejezheti ki magát (a végzetes kimenetelektől kezdve, amikor kifejezetten részt vesznek a korai életben, az enyhe formákig, az akrális bevonódási mintáig, a minimális sérülésekig, amelyek nem vezetnek hólyagképződéshez).

Hagyományosan megkülönböztetik az epidermolysis bullosa három formáját, amelyek mindegyike különböző altípusokkal rendelkezik. Az úgynevezett epidermolysis bullosa simplex (EBS) esetében a hólyagosodás elsősorban a kezek és a lábak (Weber Cockayne), vagy az általános (Dowling-Meara, Koebner-EBS) megfigyelhető. A junctionalis epidermolysis bullosa (EBJ) általános formája általában a nyálkahártyát és a gyomor-bél traktokat érinti, míg a lokalizált forma acralis hólyagosodást mutat, köröm disztrófiával és fogzománc-rendellenességekkel.

Az epidermolysis bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemens típus) legsúlyosabb formája hegesedéssel, rokkantsággal és csökkent élettartammal jár. Az epidermolysis bullosa szekunder klinikai tünetei a betegség formájától függően pszeudosyndactylia, nyelőcső stenosis, izomdisztrófia, pyloris atresia, vérszegénység, valamint fehérje- és vashiány, fejlődési retardáció és pszichoszomatikus károsodások.

okoz

Az epidermolízis a bullosa az autoszómális domináns vagy autoszomális recesszív öröklött mutációknak köszönhető a bőr alapemembránjának (BMZ) bizonyos szerkezeti fehérjéiben, amelyek az érintett bőrrétegekben törékenységet okoznak.

Az érintett gének olyan fontos szerkezeti elemeket (hemidesmoszómák, rögzítő rostok) kódolnak, amelyek az epidermiszt a dermével összekötik. A mutációk eredményeként ezek a szerkezeti elemek funkcióvesztést mutatnak vagy hiányoznak, így a bőrrétegek kohéziója már nem garantált, és az enyhe trauma hólyagosodást idéz elő a bőrben és a nyálkahártyán.

Az epidermolízis a bullosa simplexben a keratin- vagy plektingének mutációi (különösen az 5., 14. keratin esetében) a keratin citoszkeletonjának lebontását és a keratinociták citolízisét (sejtek feloldódását) az alapmembránban, míg az epidermolízisnél a bullosa junctionalis az epidermiszt Az alamembránhoz rögzített hememoszmoszómák stb. morfológiai és funkcionális rendellenességeket mutatnak a laminin-5 gén mutációinak eredményeként.

Az úgynevezett epidermolysis bullosa dystrophica esetén az alapmembrán és a mögöttes dermisz hálózatának meghibásodása a hibás rögzítő rostok miatt zavart.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az epidermolysis bullosa miatt az érintett személyeket általában különféle bőrpanaszok szenvedik, amelyek nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére, és jelentősen csökkentik azt. Nehéz hólyagok jelennek meg a bőrön, amelyek lefedhetik az érintett személy teljes testét. A buborékok a test belsejében is megjelenhetnek.

Fájdalmasak, és általában folyadékkal is meg vannak töltve. Vannak sebek vagy hegek is, ha a hólyagok felszakadnak. Az epidermolysis bullosa miatt a testben különböző rendellenességek is előfordulhatnak, így például a lábujjak együtt nőnek fel, vagy a körmök eshetnek ki.

Ez jelentősen csökkenti és korlátozza a beteg esztétikáját is, így sok beteg szenved jelentősen csökkent önértékelésből vagy alacsonyabbrendű komplexumokból. Az epidermolysis bullosa gyermekeknél zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet.

A betegek rövid testtartást és gyakran hajhullást is szenvednek. Sok esetben továbbra is nagyon bőségesen izzadnak, így az érintettnek még éjszaka is nehéz aludni. Az epidermolysis bullosa általában nem jár negatív hatással a beteg várható élettartamára.

Diagnózis és természetesen

Az epidermolysis bullosa-t általában a jellegzetes hólyagosodás alapján diagnosztizálják. A molekuláris diagnosztika lehetővé teszi az altípus pontos meghatározását már az újszülöttkorban, míg a bőr biopsziája és az antigén feltérképezése lehetővé teszi a hólyagok lokalizációjának és a konkrétan érintett szerkezeti fehérjéknek a megállapítását.

A keratin szálak, a hemidesmoszómák és a rögzítő rostok szembetűnő szerkezete és jellemző tulajdonságai elektronmikroszkóppal megbecsülhetők. Az epidermolysis bullosa lefolyása és prognózisa az adott altípustól függ. Noha a gyakran előforduló enyhe EBS folyamata általában nagyon kedvező, az EBJ (különösen a Herlitz EBJ) végzetes lehet.

szövődmények

Az epidermolysis bullosa fokozott hólyagképződéshez vezet a bőrön és a test belsejében is. Ezek a buborékok sok emberben csökkentik az önértékelést, és alulértékelési komplexekhez is vezethetnek, és így pszichológiai panaszokat és depressziót válthatnak ki. Nem ritka, hogy a hólyagok hegeket és sebeket hagynak el.

A beteg a test különböző részein a különböző rendellenességekben és a rövid testtartásban is szenved. Nem ritka, hogy hajhullás, erős izzadás és pánikroham fordulhat elő. A beteg életminőségét súlyosan korlátozza az epidermolysis bullosa. A hólyagok is lehetnek viszketőek és súlyos bőrpírot okozhatnak.

A kezelés elsősorban a tüneteket célozza meg és gyógyítja meg a hólyagokat. Ezek általában nyitva vannak és fertőtlenítik. A gyulladást és a viszketést antibiotikumokkal lehet kezelni, így a betegnek gyakran változtatnia kell az étrendben. Sok esetben az epidermolysis bullosa jól kezelhető, így a betegség pozitív előrehaladásával jár. A várható élettartam általában nem korlátozott.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha az újszülöttek szokatlan változásokat mutatnak a bőr megjelenésében, ezt orvosnak tisztáznia kell. Ha hólyagok képződnek a testen, akkor ezt szokatlan megjelenésnek tekintik. Az orvosnak széles körű vizsgálatokat kell végeznie az ok meghatározása érdekében.

Ha seb van, vagy ha az érintett személy hegesedést szenved, tanácsos orvoshoz fordulni. Nyílt sebek esetén a baktériumok behatolhatnak a szervezetbe és további betegségeket válthatnak ki. Az orvos látogatásának ezért időben meg kell történnie. Az ujjak vagy a lábujjak körmök kialakulásának bármilyen rendellenessége aggodalomra ad okot.

A kezelés megkezdése érdekében orvoshoz kell fordulni. Ha a haj nem magyarázható okokból esik ki, akkor orvoshoz kell fordulni. Ha erősen izzad, tanácsos orvosával megbeszélni a tüneteket. Érzelmi vagy mentális problémák esetén orvoshoz vagy terapeutához kell fordulni.

Ha társadalmi megvonódást, viselkedési problémákat vagy hangulati ingadozást tapasztal, akkor érdemes orvoshoz fordulni. Ha csökkent önbizalma, depressziós érzelmei és tartós apátia van, orvoshoz kell fordulni. Ha rosszul érzi magát a hegek miatt, tanácsos fordulni kozmetikai sebészhez.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az epidermolysis bullosa esetében a terápiás intézkedések a tünetek enyhítését és stabilizálását célozzák. A napi helyi kezelés részeként a hólyagokat átlyukasztják, fertőtlenítik, és a sebeket hidratáló krémekkel kezelik, ezzel elkerülhető a vakolatok és a tapadóanyagok használata a sebek kezelésekor.

Öntapadós kötszerek, tömlőkötések, gélek polárkompresszorokkal kombinálva és szilikonnal bevont rácsos kötszerek bizonyultak ebben a tekintetben. Viszketéshez és ekcizmatizációhoz a szteroidok és a helyi antibiotikumok rövid ideig alkalmazhatók másodlagos fertőzéseknél. Az epidermolysis bullosa szisztémás terápiás megközelítései még nem léteznek, és a szisztematikusan alkalmazott szteroidok és a fenilhidantoin nem bizonyították értéküket.

Egyes esetekben az antibiotikumokkal, retinoidokkal vagy E-vitaminnal történő terápia sikeres. Ezen felül javasolt az étrend megváltoztatása, mivel a megnövekedett hámréteg regeneráció és a sebszekréció növeli a kalória, ásványi anyagok (különösen vas, cink) és fehérje igényét.

A jelenleg még kutatás alatt álló génterápiás kezelési megközelítések megalapozhatják a jövőbeli okozati terápiát. Az érintett gént helyettesíteni kell egészséges vagy szintetikusan "javított" keratinocita-transzplantációkkal vagy külső génhordozók (különösen liposzómák) segítségével annak érdekében, hogy megvalósuljon a rendesen működő szerkezeti fehérjék szintézise, ​​és ezáltal megakadályozzuk az epidermolysis bullosa megjelenését.

Outlook és előrejelzés

Az epidermolysis bullosa kilátásai eltérőek. Egy látványos esetben a génterápia megmentette egy végzetesen beteg fiú életét. A géntechnológiával módosított bőr átültetését először végezték el. Az epidermolysis bullosa súlyos eseteiben az orvosok úgy vélik, hogy a génterápia a legnagyobb esélyt nyújtja a teljes gyógyuláshoz.

A legtöbb esetben a prognózis egy adott fehérje szerkezetétől függ. Az epidermolysis bullosa enyhe lehet, de súlyos következményekkel, például bőrdaganatokkal is társulhat. Mivel az epidermolysis bullosa örökletes, gyakran korán fedezhető fel. Súlyos epidermolysis bullosa esetén az érintett gyermekek nem érik el a felnőttkorot - csak génterápián keresztül, amelyet még nem hagytak jóvá. Az epidermolysis bullosa enyhe formáiban a tünetek enyhülhetnek kissé az előrehaladott életkorral.

Az epidermolysis bullosa enyhe formái gyakoribbak. Ennek eredményeként az előrejelzés összességében jobb. Ennek az örökletes betegségnek a tünetei általában olyan korán felismerhetők, hogy a betegség típusát gyorsan meg lehet határozni. Problematikus azonban, hogy a génterápián kívül nincs megfelelő kezelési megközelítés. Az epidermolysis bullosa tehát csak tünetileg kezelhető. Ez azt jelenti, hogy elsősorban profilaktikus és fájdalomkezelő intézkedéseket, valamint sebkezelést végeznek. Szükség esetén a műtéti intézkedések némileg javíthatják az életminőséget.

megelőzés

Mivel az epidermolysis bullosa genetikailag meghatározva van, ezt nem lehet megakadályozni. Az érintett személyeknek azonban el kell kerülniük a traumát és a hőt, és megakadályozniuk kell a epidermolysis bullosa (másodlagos) tüneteit a következetes bőrápolással és a hólyagok helyi kezelésével.

Utógondozás

A legtöbb esetben az epidermolysis bullosa esetén a nyomonkövetési lehetőségek vagy intézkedések nagyon korlátozottak. Az érintett személyek elsősorban a betegség korai diagnosztizálásától és kezelésétől függenek, a további szövődmények és a bőrpanaszok megelőzése érdekében. A teljes gyógymód csak korai diagnosztizálás útján érhető el.

Ezért a betegség gyors diagnosztizálása az epidermolysis bullosa előterében van. A legtöbb esetben a betegséget antibiotikumokkal kezelik. Az érintett személy a helyes és rendszeres beviteltől függ, és feltétlenül kövesse az orvos utasításait. Ezenkívül az alkoholt nem szabad inni antibiotikumok szedésekor, mivel ez jelentősen csökkentheti azok hatását.

Még az epidermolysis bullosa tünetei enyhülése után is, néhány napig, az orvos utasításai szerint kell bevenni a gyógyszert. Nem ritka, hogy az E-vitamin-kiegészítők pozitívan befolyásolják az epidermolysis bullosa folyamatát. Az érintett személyek általában a saját családjuk támogatásától és segítségétől függenek, így nincs pszichológiai zavar vagy depresszió.

Ezt megteheted magad is

Az epidermolysis bullosa kezelésével a beteg csak dermatológiailag tesztelt kozmetikai cikkeket használhat. Sok esetben hasznos, ha a kozmetikumok használata teljesen elkerülhető. Ez enyhíti a bőrt és megakadályozza a további bőrirritációt. Az érintett régiók viszketését és dörzsölését teljes mértékben el kell kerülni. Ennek eredményeként a tünetek fokozódnak, és a kórokozók a nyitott sebek révén juthatnak be a szervezetbe.

Annak érdekében, hogy a test megfelelő védekezőképességet generáljon a betegség elleni küzdelemben, tanácsos az egészséges életmód biztosítása. Az immunrendszert erősíti egy vitaminokkal gazdag, kiegyensúlyozott étrend. Ezenkívül a rendszeres testmozgás és a sporttevékenység elősegíti az általános jólétet.

A pszichés stabilizálása érdekében hasznos, ha a beteg relaxációs technikákat alkalmaz. Olyan módszerekkel, mint a jóga vagy a meditáció, a stressz enyhíthető, és kialakítható a belső egyensúly. A más emberekkel folytatott beszélgetéseket és csereprogramokat mindig úgy érzik, hogy hasznosak a epidermolysis bullosa kezelésében.

Az önsegítő csoportokban a betegek bizalmas légkörben megoszthatják egymással tapasztalataikat és támogatást nyújthatnak egymásnak. A rokonokkal vagy a társadalmi környezetben élő emberekkel folytatott beszélgetések során az aggodalmak és a félelmek megvitathatók és csökkenthetők.