Elschnig-szindróma

A Elschnig-szindróma ez egy nagyon ritka örökletes betegség, amely a szemhéj veleszületett rendellenességeivel jár. A tünetek súlyossága azonban gyakran nagyon eltérő. A kezelés tüneti, és függ a kialakult rendellenességektől.

Mi az Elschnig-szindróma?

Az Elschnig-szindrómát elsősorban az alsó szemhéj rosszindulatai jellemzik. Ritkabb esetekben más tünetek, például ajkak és szájpadok kitörése és egyéb rendellenességek is megjelenhetnek. Az Elschnig-szindrómát először 1912-ben írta le Anton Elschnig osztrák orvos.

A betegségnek több szinonimája van, mint például Blepharo-cheilodontikus szindróma (BCD szindróma), ectropium, alsóbbrendű - ajak- és / vagy szájpadok, Lagophthalmus - ajak és szájpadok vagy Szájpad - ectropion - kúpos fogak. Ezek a szinonimák már a szemhéj fő tünet-extróziója mellett a lehetséges másodlagos tüneteket jelzik.

Ez a betegség nagyon ritka, és csak egymillió ember közül szenved. A betegség minden jellemzője a születéstől kezdve fennáll. Ez azonban nem életveszélyes betegség.

okoz

Az Elschnig-szindróma oka a P63 gén mutációja. A P63 gén a 3. kromoszómán található. Az öröklés autoszomális domináns. Két másik, hasonló tünetekkel járó örökletes betegséget szintén a gén mutációi okozzák.

Ezek egyrészt a Hay-Wells-szindróma, másrészt az EEC-szindróma. Ezekben a betegségekben az ektodermális defektusok, valamint az ajkak és a szájpad hasadása nagyobb szerepet játszanak. A P63 gén felelős az epitélium és a mezenchéma közötti kölcsönhatásokért az embriogenezis során.

Ez az egyik transzkripciós faktor, amely biztosítja a szervek zökkenőmentes fejlődését (morfogenezis). Ha ez a gén mutálódott, akkor ezt a feladatot már nem lehet tökéletesen elvégezni. Különféle rendellenességek fordulhatnak elő. Az Elschnig-szindróma főleg a szemét érinti. Az autoszomális domináns öröklődés miatt a betegség az érintett szülőtől közvetlenül átterjed az utódokra. A gyermekeknek 50% esélyük van szenvedni a szindrómára.

Tünetek, betegségek és tünetek

Mint már említettük, az Elschnig-szindrómát elsősorban a szemhéj rendellenességei jellemzik. A szemhéj hasadásának oldalirányú meghosszabbodása észlelhető az alsó szemhéj lefelé történő forgatásával. Ezt a jelenséget ökopropionnak is nevezik. Az alsó szemhéj extróziója az Elschnig-szindróma fő tünete.

Bizonyos esetekben az ectropia az ajkak és a szájpadok végén is előfordul. Eddig ezt az összefüggést csaknem 50 betegnél írták le. Ezenkívül hypertelorizmust, szintaktikát, kúpos fogakat vagy végbélnyílást figyelnek meg.

A hipertelorizmust egy túl nagy szemmegkönnyebbülés jellemzi. Szintaktikusan az ujjak vagy a lábujjak falának rendellenes rendellenessége, amely során az egyes ujjak vagy lábujjak összegyûltek. A fogak kúp alakúak is lehetnek. Az anális nyíláson lévő rendellenességet anus imperforatusnak nevezzük.

A szemhéjak rendkívül nyitottak is lehetnek, az euryblepharon néven ismert. Az úgynevezett lagophthalmos szintén lehetséges. A szemet nem lehet becsukni. Ritkábban a distichiasis (második hajsor) a felső szemhéjon is előfordul.

diagnózis

Az Elschnig-szindróma feltételezett diagnosztizálására akkor kerül sor, ha a tünetek megfelelőek. A differenciáldiagnosztikában azonban meg kell különböztetni más egyéb betegségektől, mint például Greig-szindróma, Franceschetti-szindróma, Apert-szindróma, Goldenhar-szindróma, EGK-szindróma, Hay-Wells-szindróma vagy Van der Woude-szindróma. válik.

A Van der Woude-szindróma nagyon hasonló az Elschnig-szindrómához. A két betegség megkülönböztetése érdekében meg kell vizsgálni az Elschnig-szindróma P63 génjeinek és a Van der Woude-szindróma IRF6 génjeinek genetikai mutációit. Mind a Hay-Wells-szindrómát, mind az EEC-szindrómát, mint például az Elschnig-szindrómát, a P63 gén mutációja okozza.

Mivel a gén különböző területeit érinti, ezek olyan betegségek is, amelyek világosan megkülönböztethetők egymástól. A többi betegség esetében az egyes tünetek átfedésben vannak. A genetikai elemzésen túl az Elschnig-szindróma egyértelmű diagnosztizálása is elvégezhető, ha családi előzményei vannak.

szövődmények

Az Elschnig-szindrómában a beteget főként a szemhéj kellemetlensége és rendellenességei szenvedik. A szemhéjak szokatlan alakú és hosszúak, és szokatlan megjelenéshez vezethetnek. Ez gyakran megfélemlítéshez és ugratáshoz vezet, ami különösen gyermekeknél fordulhat elő.

Az érintettek csökkent önértékelésük alatt állnak, és vonzóak. Ez más pszichológiai panaszokhoz is vezethet. Egyes esetekben vannak az ajkak rendellenességei is, ezek azonban nagyon ritkák. A fogakat eltérések és szokatlan dőlés is befolyásolhatják.

Ezen túlmenően az Elschnig-szindróma által érintett személyek ujjai vagy lábujjai szenvednek együtt. Ez azt is eredményezi, hogy a beteg nem találja magát gyönyörűnek. A legrosszabb esetben a szemhéj rendellenessége azt eredményezheti, hogy az érintett személy nem tudja becsukni a szemét. Ez alvászavarokhoz vezethet.

Az Elschnig-szindróma közvetlen kezelése nem lehetséges. A különféle rendellenességek azonban javíthatók úgy, hogy a beteg elégedett legyen a megjelenésével. Ily módon elkerülhető a kötőhártya-gyulladás, amely akkor fordulhat elő, ha a szem nincs teljesen becsukva. A kezelés nem vezet további komplikációkhoz. Az Elschnig-szindróma általában nem csökkenti a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Általános szabály, hogy az Elschnig-szindróma orvoshoz történő látogatása a rendellenességek és deformációk súlyosságától függ. Ha a beteg mindennapi életét a rendellenességek jelentősen megnehezítik, mindig konzultálni kell az orvossal. Sok esetben azonban a szindrómát a születés előtt vagy közvetlenül azt követően diagnosztizálják, így további diagnózisra nincs szükség. Az orvos látogatására akkor kerül sor, ha a betegnek szemhéja miatt kellemetlen érzés van.

A lábujjak vagy az ujjak rendellenességei Elschnig-szindrómát is jelezhetnek. Ha tehát a gyermek mindennapi életében problémákat szenved a rendellenességek miatt, orvoshoz kell látogatni. Vizsgálatra akkor is sor kerül, ha a beteg a szindróma miatt nem tudja teljesen becsukni a szemét.

A szindrómát általában gyermekorvos diagnosztizálja. A további kezelésre ezután műtéti beavatkozással kerül sor. Mivel a rendellenességek pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz is vezethetnek, Elschnig-szindróma esetén pszichológussal is konzultálni kell.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Elschnig-szindróma nem ok-okozati módon kezelhető, mivel genetikai. Szükség esetén azonban tüneti kezelések is elvégezhetők. Az öktropia sebészeti korrekciója lehetséges. Az alsó szemhéj esetében a szemhéj széleit bele kell foglalni.

A szemhéj helyzetének helyes korrigálásához gyakran több műveletre van szükség. Az ajkak és az ízek kitörése sebészi úton is korrigálható. Az eltérő fogakat ugyanakkor kezelik. Az ilyen műtétet logopédia (beszédterápia) követi.

Az Euryblepharon (széles szemhéj nyílás) műtéti eljárással is teljesen eltávolítható. Erre azért van szükség, mert az Euryblepharon lagophthalmosához (olyan szemhöz vezethet, amelyet nem lehet teljesen bezárni), amely a folyamatosan ismétlődő kötőhártya-gyulladás oka lehet.

Ha a fellépő hipertelorizmus nagyon káros a betegre, a műtéti beavatkozás csökkentheti a pupillák közötti távolságot. A szintaktikát három éves kor előtt ki kell javítani. Ez megakadályozza a boka vagy a csukló további helytelen növekedését és deformációját. Előfordulhat, hogy mesterséges végbélnyílást kell létrehozni egy perforálatlan végbélnyíláshoz. Ha az Elschnig-szindróma enyhe, nem szükséges műtéti beavatkozás.

Outlook és előrejelzés

Az Elschnig-szindróma számos végtag és rendellenességgel jár együtt. A teljes gyógyulás előrejelzése nincs megadva. A hosszú távú károsodás általában a korai kezelés során is megmarad, és a látás általában tartósan romlik. Ezenkívül a külső rendellenességek pszichológiai panaszokat is okoznak, amelyek terápia hiányában növekednek, és súlyos depresszióvá alakulhatnak ki.

Ha az Elschnig-szindrómát átfogó módon kezelik, akkor a rendellenességeket sebészi úton lehet korrigálni és a szemkárosodást megjavítani. Ha szintaktikusan van, azt három éves kor előtt műtétileg korrigálni kell. Ellenkező esetben az egész életen át fennmarad, és így állandó károsodást jelent a beteg számára.

Ha a gyomor-bél traktus befolyásolja, akkor gyakran műfürtöt kell fektetni, ami egyúttal tartós terhet jelent, és jelentősen csökkenti az életminőséget. Az érintett személyeknek szoros orvosi felügyeletre van szükségük. A szindróma nem feltétlenül csökkenti a várható élettartamot. A rendellenességek azonban bizonyos körülmények között további betegségekhez vezethetnek, amelyek végül csökkentik a beteg várható élettartamát.

megelőzés

Az Elschnig-szindróma genetikailag meghatározva van, és autoszomális domináns örökségnek van kitéve. A betegség családi felhalmozódása esetén a genetikai tanácsadás hasznos annak érdekében, hogy fel lehessen mérni az utódok kockázatát, ha a gyermek gyermeket akar. Genetikai vizsgálat is elvégezhető.

Utógondozás

Az Elschnig-szindrómában az érintettek számára alig van lehetőség a nyomon követésre. Általános szabály, hogy a betegséget sem lehet teljesen gyógyítani, mivel ez a szindróma öröklött állapot. Ezért csak tisztán tüneti és okozati kezelés nem lehetséges, így a legtöbb esetben az érintett személy az egész életen át tartó kezeléstől függ.

Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tesztet és tanácsadást is végezhet. Ez megakadályozhatja a szindróma átadását az leszármazottaknak. A legtöbb panaszt és rendellenességet az érintett szakember kezeli, és viszonylag jól enyhíthető. Mivel ez általában műtétet igényel, a betegnek egy ilyen műtét után mindenképpen pihennie kell, és vigyáznia kell a testére.

Kerülni kell a szorongást vagy a stresszes tevékenységeket annak érdekében, hogy ne feszítse meg és ne feszítse el a testet szükségtelenül. A saját családjának támogatása és segítsége szintén hasznos lehet, és pozitív hatással lehet az Elschnig-szindróma lefolyására. Általában nem jósolható meg, hogy a szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Mivel az Elschnig-szindróma vagy az ahhoz kapcsolódó tünetek nem gyógyíthatók meg saját öngyógyító képességeivel vagy otthoni gyógymódjaival, alternatív lehetőségek vannak a rendellenesség kezelésére.

A beteg elvonhatja a szemhéj mindennapi életének vizuális hibáját, kiegészítőivel és saját divatstílusával. Lehetőség lenne ablaküveggel ellátott szemüvegre, frizurára, hosszú frizurával, vagy olyan stílusra, amely felhívja a figyelmet a test másik részére.

Erős önbizalommal és magabiztos viselkedéssel a beteg kevésbé valószínű, hogy zaklatás vagy ugratás áldozata. Az élet pozitív hozzáállása és a betegség nyitott megközelítése nagymértékben segíti a beteget.

Ezen felül a relaxációs technikák hozzájárulhatnak a mindennapi stressz csökkentéséhez. Autogén edzéssel, jógával vagy meditációval a beteg azokra az életre gondol, amelyek fontosak számukra. Van egy olyan tudatosság, amelyben az optikai hiba hátsó helyet foglal el.

Ezen felül kiképezheti a rendellenességek kezelését. A szemináriumokon célzott önsegítő gyakorlatokat végeznek, és a mindennapi konfrontációs helyzeteket szimulálják. Ily módon a beteg optimalizálhatja és kipróbálhatja saját viselkedését. A hangsúlyt az emberek erősségeire kell összpontosítani. Ennek eredményeként a betegség kevésbé fontos az életben.