A Ablepharon makrostómiás szindróma egy ritka és veleszületett komplex többszörös rendellenességek, amelyek elsősorban az arcot érintik. Az etiológiáról keveset tudunk, de az öröklés úgy tűnik, hogy autoszomális domináns. Számos rendellenesség gyógyászatilag javítható.
Mi az Ablepharon makrostómiás szindróma?
A veleszületett rendellenességek szindrómáinak betegségcsoportja számos eltérő rendellenesség-komplexet tartalmaz, amelyek súlyosságuktól függően tovább vannak osztva. Az Ablepharon makrostómiás szindróma az egyik veleszületett rendellenesség szindróma, amely túlnyomórészt az arcot érinti.
Rendkívül alacsony gyakorisággal kell számolni a tünetkomplexum esetében, mivel az előfordulási gyakorisága kevesebb, mint egy eset / 1 000 000 ember. Az első írásra 1977-ben került sor. A brit orvosokat, Gillian McCarthy-t és Carolyn West-et tartják az elsőnek, aki leírja ezt. A szindróma az arc súlyos rendellenességeiben nyilvánul meg közvetlenül a születés után.
A hiányzó szemhéjak, szempillák és szemöldök a fül, a szájüreg és a nemi szervek dysplasia-jával járnak. Az alacsony prevalencia miatt a kutatás nehéz. Eddig mindössze 14 esetet fordultak elő férfiakban és egy esetet nőkben, így a kutatási alap rendkívül korlátozott. Ezért a betegség közötti összes kapcsolatot nem tekintik meggyőzően kutatottnak.
okoz
Az Ablepharon makrostómiás szindróma nem tűnik szórványosnak. Az eddig dokumentált 15 esetben a kutatók megértették a családi felhalmozódás tendenciáját. A genetikailag örökletes tényezők tehát nyilvánvalóak. A betegség valószínűleg egy autoszomális domináns örökség következménye.
Még nem tisztázták, vajon a feltételezett genetikai tényezőkön kívül olyan külső tényezők is szerepet játszhatnak-e a betegség kialakulásában, mint például a toxinoknak való kitettség vagy az alultáplálkozás terhesség alatt. A férfi nem nyilvánvaló preferenciája szintén relevánsnak tűnik az ok kutatásakor.
A betegséget mutáció okozhatja. Nem ismert, mely mutáció váltja ki a szindrómát. A résztvevő géneket sem azonosították. A molekuláris bázis jelenleg a legfontosabb kutatási téma a ritka szindrómával kapcsolatban.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókTünetek, betegségek és tünetek
Az Ablepharon makrostómiás szindrómás betegek klinikailag megkülönböztetett tünetek komplexumától szenvednek. A legfontosabb klinikai kritériumok közé tartozik a szemhéj meghibásodása és a szempilla vagy a szemöldök hiánya. A szemében a szindróma strabismus formájában nyilvánul meg.
Ezeket az arctüneteket mélyen ülő dysplasztikus aurikák és lapos orrgyökérű rendellenes orrlyukak társítják. A szindrómában szenvedő betegekben rendellenesen kialakított szájpadlással rendelkező szájat is dokumentáltak. Ezen felül a legtöbb betegnek makrostómiája van.
Néhány esetben apró, fejletlen fogakról is beszámoltak. Az érintettek bőre általában durva és száraz. A zuzmóképződéseket a dermális tünetek kedvelik. Az ujjak és a lábujjak között membrán szindictalák lehetnek. Az ujjak ízületei gátolva vannak a nyújtástól és a mellbimbók gyakran hipoplasztikusak.
A betegek nemi szerveit általában interszexuálisra tervezik. Ezenkívül előfordulhatnak csontváz-rendellenességek, például hiányzó zigomatikus ívek formájában. A fejlesztési késések gyakran később fordulnak elő. Különösen a beteg nyelvi fejlődése gyakran romlik. Ugyanez vonatkozik az általános növekedésre. Ezenkívül a részleges vagy teljes halláscsökkenés idővel megjelenhet.
Diagnózis és természetesen
Az enafharon makrostómiás szindróma diagnosztizálása meglehetősen nehéz vállalkozás. A klinikai tulajdonságok miatt az orvos a vizuális diagnosztika révén gyaníthat egy kezdeti gyanút, de molekuláris genetikai tesztek nem állnak rendelkezésre a feltételezett diagnózis megerősítésére.
A differenciáldiagnózis szempontjából azonban meg kell különböztetnie a szindrómát a klinikailag hasonló betegségektől, például a Fraser-szindrómától és mindenekelőtt a Barber-Say-szindrómától. A Barber-Say-szindróma ektrópiával és csökkent hajjal nagyon hasonlít az Ablepharon makrostómiás szindrómához.
A szemhéjak teljes hiánya ebben az esetben az Ablepharon makrostómiás szindrómára utal. A nemi rendellenességek szintén sokkal kifejezettebbek. A capapharon makrostómiás szindrómában szenvedő betegek prognózisa az adott eset súlyosságától függ.
szövődmények
Az Ablepharon makrostómiás szindróma rendkívül ritka veleszületett, többszörös rendellenesség. A tünet különféle diszpláziákat okoz. Az arc és a nemi szervek érintettek. A legtöbb beteg interszex. Ezenkívül hiányozhatnak a szemhéjak, szempillák, szemöldök és még az arccsontok is.
A lábujjak és az ujjak néha hibásak és a fogak fejletlen. A bőr durva és hajlamos. Úgy gondolják, hogy a betegséget genetikai hiba okozza. Megemlítik a nagyon toxikus anyagoknak való kitettségből és a terhesség alatt fellépő táplálkozásból származó génmutációt is.
Az érintettek számára ez a születéstől kezdődő szövődmények láncát jelenti, amely az egész életben folyik. A kisgyermekeknek már a kezdetektől figyelmes orvosi ellátásra van szükségük. Az évek során különböző növekedési és fejlődési késések észlelhetők. A teljes hallásvesztés kockázata is fennáll.
A klinikai diagnózist alapos vizsgálat és molekuláris genetikai teszt segítségével végzik. Maga a betegség gyógyíthatatlan, csak a tünetek. A plasztikai sebészet az ujjak, a lábujjak, az arc és, ha szükséges, a mellbimbók helyreállítását szolgálja. A látási, hallási, mozgási és beszédhiányos kezeléseket terápiás intézkedésekkel kell kezelni. Ezek az intézkedések segítik a beteget a diagnózissal kapcsolatos komplikációk legtöbbjének csökkentésében.
Mikor kell orvoshoz menni?
Az Ablepharon makrostómiás szindrómát általában közvetlenül az érintett gyermek születése után lehet diagnosztizálni annak egyértelmű tünetei alapján. Az orvos azonban a szemével nem tud pontos diagnosztizálni, és a szükséges molekuláris genetikai tesztek általában nem állnak rendelkezésre az általános orvosok számára. Azoknak a szülőknek, akik gyanítják, hogy gyermekeik Ablepharon makrostómiás szindrómában szenvednek, önállóan kapcsolatba kell lépniük a megfelelő szakorvosi klinikákkal és meg kell szervezniük a tesztet.
Ez akkor hasznos, ha a szindrómát egyértelműen gyanítják. Jellemző természetesen a sokféle deformáció és rosszindulat (szemhéjak hiánya, rendellenes alakú orrlyukak, kicsi alulfejlett fogak, száraz bőr, zuzmás képződéssel), valamint az interszexuális nemi szervek és későbbi nyelvi rendellenességek. Ha ezek közül a tünetek közül egy vagy több fennáll, ez valószínűleg Ablepharon makrostómiás szindróma, de mindenesetre súlyos állapot, amelyet tisztázni kell. A diagnózis mellett a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk. A betegség kezelését megkönnyítheti átfogó oktatás és terápiás intézkedések.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Az ok-okozati kezelés még nem érhető el a betegségben szenvedő betegségben szenvedő betegek esetében. Ennek oka elsősorban az, hogy a szindróma okát még nem határozták meg véglegesen. Mire a molekuláris kutatás azonosította a részt vevő géneket, a génterápia, mint kutatás tárgya, elérte a klinikai fázist.
Lehet, hogy a nem túl távoli jövőben okozati terápia zajlik, de az érintettek kezelése eddig tisztán tünetmentes volt. A kezelés részeként indokolt a korai műtéti beavatkozás a többszörös rendellenességek kijavítására. A plasztikai sebészet helyreállíthatja a hiányzó szemhéjakat, például rekonstrukciós műtét során.
A külső fül és a száj is rekonstruálható. A szubkután protézisek felhasználhatók a zigomatikus ívek helyreállítására. A szinaktiliekat csak műtétileg korrigálják, ha azok súlyosan korlátozzák az érintett személy mozgási képességét. A bőr rendellenességeit dermatológiával kezelik. A mellbimbók fejletlenségét kozmetikai-sebészeti beavatkozással javítják.
A strabismus kezelhető olyan terápiás intézkedésekkel, mint például a szem hosszú távú lefedése. A hallásproblémákat hallókészülékekkel vagy implantátumokkal lehet kompenzálni. Ha problémák merülnek fel a nyelvfejlesztésben, akkor a beszédterápia javasolt. A fizioterápiás kezelés alkalmazható motoros fejlődési nehézségek esetén.
Outlook és előrejelzés
Az Ablepharon makrostómiás szindróma általában különböző rendellenességekhez vezet, amelyek elsősorban az arcot érintik. Ezek a rendellenességek gyakran a beteg önértékelésének csökkenéséhez vezetnek, nem ritkán az alsóbbrendűségi komplexumokhoz.
Ezzel a szindrómával a szemhéjak és a szempillák általában hiányoznak. Az aurikkeleket rendellenességek is érintik, amelyek különféle halláskárosodásokhoz vezethetnek. Nem ritkán a betegek az úgynevezett hasadékot is szenvedik. A zuzmód és az ujjak ízületei nem nyújthatók megfelelően.
Ezen túlmenően az Ablepharon makrostómiás szindrómában szenvedő gyermekek fejlődési késleltetést szenvednek, ami a felnőttkorban is gondolkodáskárosodáshoz vezethet. Beszédproblémák is előfordulnak. A betegség előrehaladtával teljes a hallásvesztés, és így a süketés. Az életminőséget ilyen módon súlyosan korlátozza az Ablepharon makrostómiás szindróma.
Mivel általában nincs ok-okozati kezelési lehetőség a képes fharon makrostómiás szindróma miatt, csak a tünetek kezelhetők. Főként az operatív beavatkozásokat alkalmazzák.Egyes esetekben az érintett személy a mindennapi életben más emberek segítségétől függ.
Itt megtalálja gyógyszereit
Pain fájdalomcsillapítókmegelőzés
Az Ablepharon makrostómiás szindróma sem a külső, sem a molekuláris tényezőket eddig nem sikerült egyértelműen tisztázni. Mivel az okok és az etiológia még nem ismertek, a szindróma megelőzésére jelenleg nem állnak rendelkezésre megelőző lépések. A genetikai tanácsadás még nem volt lehetséges.
Utógondozás
Mivel az Ablepharon makrostómiás szindróma veleszületett betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, csak tünetileg. Ezért a betegség utókezelésének lehetőségei súlyosan korlátozottak. Ha a beteg gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadás szintén hasznos lehet az Ablepharon makrostómiás szindróma átterjedésének megakadályozására az leszármazottak számára.
A szindróma általában nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát. A panaszokat általában műtéti beavatkozással oldják meg. Általában nincs komplikáció vagy egyéb panasz. A bőrpanaszok is viszonylag jól kezelhetők.
Műtét után a betegnek gondoskodnia kell testéről és pihennie kell. Ennek során kerülni kell a fárasztó tevékenységeket vagy a sporttevékenységeket, hogy ne érintse meg a testét szükségtelenül. Mivel a fizikoterápia is szükséges, néhány gyakorlatot a saját otthonában is el lehet végezni a gyógyulás felgyorsítása érdekében.
Hallásvesztés esetén az érintett személynek biztosítania kell, hogy hallókészülékét mindig használja, hogy elkerülje a további fülkárosodást. Az Ablepharon makrostómiás szindróma más betegeivel való kapcsolattartás pozitív hatással lehet a betegség lefolyására, mivel információcseréhez vezethet.
Ezt megteheted magad is
A fizikai tünetek tartós gyógyulásához az érintett személynek nincs olyan lehetősége, amelyet önállóan és saját felelősségére tud végrehajtani. Kívánság szerint lehetőség van arra, hogy dolgozzon ki egy sebészt, hogy kozmetikai eljárással tartós változásokat érjen el.
A mindennapi életben a beteg a fizikai hiányosságától függően kozmetikai segédeszközökkel is dolgozhat. Az egyes arcfelületeket vizuálisan meg lehet változtatni különféle sminktermékekkel. Segítik a szépségérzet optimalizálását. Ennek a módszernek a lehetőségei azonban korlátozottak. Hasonlóképpen, különféle kiegészítőkkel vagy megfelelő frizurával az arc olyan területeit, amelyeket kényelmetlenül érzékelnek, jól lefedhetik.
Ezen felül fontos az érzelmi stabilitás és a mentális egészség. A több rendellenességgel járó életnek mind az érintettek, mind pedig hozzátartozóik számára a középpontban kell lennie. A betegség elfogadása, annak vizuális és fizikai mellékhatásai a jólét javulásához vezetnek. Stabil önbizalommal és megbízható társadalmi környezettel az általános élettel való elégedettség növekszik. Hasznosnak lehet tekinteni a betegekkel folytatott cserét és társadalmi környezetüket. A terapeuta segítsége felhasználható mentális támogatásra. Ezen felül lehetőség van relaxációs eljárások alkalmazására is.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
