TAR szindróma

Alatt TAR szindróma, Angol Trombocytopenia-hiányzó sugár szindróma, az orvostudomány megérti a rendellenesség szindrómát, amelynek fő tünetei között szerepel a küllők kudarca és a thrombocytopenia. Úgy gondolják, hogy a szindróma oka egy öröklött génmutáció. Az élet első néhány évében a kezelés főleg a vérlemezke-transzfúzióból áll.

Mi a TAR-szindróma?

A TAR szindróma a több rendellenesség komplexe, amely újszülötteknél jelentkezik. Az örökletes rendellenesség szindróma fő tünetei a küllő kétoldalú kudarca és a vérlemezkék hiánya. A tünetek miatt a szindróma néha kelt Radiális aplasia-trombocytopenia szindróma a beszéd. A TAR-szindrómát alig több mint 100 esetben írták le. A pontos prevalencia nem ismert, de a tünetkomplexet viszonylag ritkanak tekintik.

A szindrómát először 1929-ben írták le. Az amerikaiak H. M. Greenwald és J. Sherman tekinthetők az elsőknek. Az eddigi dokumentációk szerint a nőket valamiféle nagyobb valószínűséggel érintik rendellenességek, mint a férfiakat. Ritkasága miatt a szindrómát nem vizsgálták meg teljes körűen. Az okkutatás részleges sikereket hozott, ám eddig nem tudta megfelelő magyarázatot adni a teljes komplexumra.

okoz

2007-ben azonosították a TAR-szindróma lehetséges okait, amely megfelel a genetikai mutációnak. A komplex részleges tüneteit a q21.1 génlokusz 1. kromoszómájának mikrodelegációja okozza. Ebben az összefüggésben az 1q21.1 deléciós szindrómáról beszélünk. Az 1. kromoszómát eddig számos örökletes betegséggel társították.

Ebben a génhelyen a mutációk kiválthatják például Usher-szindrómát, Gaucher-kórot vagy Alzheimer-kórt. Az 1. kromoszóma kromoszóma-párként van jelen az összes testsejtben, és megfelel a legnagyobb emberi kromoszómának. A TAR-szindrómához kapcsolódó mutáció úgy tűnik, hogy minden betegnél feltétlenül jelen van. A mutáció azonban nem magyarázza meg kellőképpen a szindróma egyedi tüneteit.

A TAR-szindrómát örökletes betegségnek tekintik. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi felhalmozódást. Az öröklődés az autoszomális recesszív öröklési módnak és a megnyilvánulás viszonylag nagy változékonyságának tűnik.

Tünetek, betegségek és tünetek

Minden TAR-szindrómás betegnél thrombocytopenia fordul elő. A vérlemezkék hiánya fokozott vérzési hajlamhoz vezet. Ezek elsősorban az élet első két évében csökkennek. Az első néhány hónapban intrakraniális vérzés léphet fel, ami motoros vagy mentális retardációhoz vezethet. Kétoldalúan minden szindrómás betegnek hiányzik a küllő.

Az érintett személy hüvelykujja ott van, de csak rendellenesen működik. Gyakran előfordul a kéz sugárirányú eltérése, amely klubkezes deformációként nyilvánul meg. Az összes TAR-páciens ulna lerövidül és részlegesen hajlik. A betegek körülbelül egyharmadánál hiányzik a gömb, amely általában szintén lerövidül, és dysplasztikus hatással rendelkezik. A könyök, a váll és a kéz ízületei mozgásképesek.

Egyes esetekben a vérben is változások vannak. Az esetek kétharmadában jelentősen megnövekedett a leukociták száma. Gyakran előfordul tehéntej-allergia vagy intolerancia, amely elősegíti a hasmenést vagy súlyosbítja a trombocitopéniát. A betegek mintegy felén a tünetek az alsó végtagok diszpláziájával járnak.

Különösen a csípő dysplasia, a coxa valga, a térdízület subluxációja vagy a diszlokációval járó patellar diszplázia a leggyakoribb tünetek. A térd merevülhet. A lábak és a lábujjak helyzete gyakran rendellenes. Az érintettek közül sokan szintén rövid testtartással vagy szívhibával vannak szenvedve a Fallot tetralogia vagy pitvari pertéria értelmében. A szemnél gyakran van ptosis vagy glaukóma.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az élet első néhány hónapjában az orvos megfigyeli a vérzési hajlamot és a thrombocytopenia kialakulását TAR-betegekben, amelyeket meg kell különböztetni a Fanconi-vérszegénységtől differenciáldiagnosztika során. A röntgen képalkotásban a TAR-szindróma különösen akkor nyilvánvaló, ha a küllők mindkét oldalon nem igazodnak egymáshoz, és az ebből adódó eltérések.

A differenciáldiagnózis szempontjából a Holt-Oram szindrómát és a Roberts-szindrómát is figyelembe kell venni. Amint az élet első két éve elmúlt, a TAR-szindrómás betegek előrejelzése meglehetősen kedvező. Egyes esetekben a prognózis kísérő tünetekre, például szívhibára épül.

szövődmények

Különféle rendellenességek fordulnak elő TAR-szindrómában. Mindenekelőtt a rendellenességek jelentősen megnövekedett vérzési hajlamhoz vezetnek. Az érintett személyek súlyos vérzést szenvednek, még enyhe és enyhe sérülésekkel is, amelyeket nem lehet megállítani könnyen. Vérzés gyakran az ínyen vagy az orrban fordul elő, és nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére.

Ezen felül mentális retardáció fordulhat elő a TAR-szindróma miatt. Életükben a betegek nagyon gyakran mások segítségétől függenek, és nem tudnak sok mindennapi tevékenységet elvégezni egyedül. A váll és a kéz mozgását szintén jelentősen korlátozza a szindróma, mivel hiányzik a gömb. Ezenkívül szívelégtelenséghez vagy kellemetlenséghez vezethet a szemben.

A szindróma általában a várható élettartam csökkenésével jár. A szülők vagy rokonok is gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól. A TAR-szindróma tüneti kezelése általában nem jár szövődményekkel. Sajnos nem minden panasz korlátozható teljesen.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a TAR-szindrómában az érintett személynek orvosi értékelésre és kezelésre lesz szüksége. Nem képes önállóan gyógyulni, így a betegségben szenvedő személy mindig orvosi diagnózistól függ. Minél előbb felismerik a szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Mivel ez örökletes betegség, nem lehet teljes gyógymódot végrehajtani. Ha a szindróma által érintett személy gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás is igénybe vehető.

TAR-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos mentális retardumban szenved. A betegek általában életben mások segítségétől függenek. Az érintett személy mobilitását a TAR-szindróma is korlátozhatja, így szükséges az orvos látogatása. Nem ritka, hogy a belső szerveket különféle hibák sújtják. A TAR-szindróma diagnosztizálását háziorvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezeléshez szakember látogatása szükséges.

Terápia és kezelés

A TAR-szindróma nem ok-okozati, vagy speciálisan nem kezelhető. Eddig csak tüneti kezelések állnak rendelkezésre. A rendellenességek korrigálása az élet első éveiben nem lehetséges a vérzési hajlam miatt. Az élet későbbi szakaszaiban a rekonstruktív műtéti beavatkozások javíthatják a hiányzó küllőket és a többszörös rendellenességeket. Az élet első éveiben elengedhetetlen az összes vérzés vagy vérzés megelőzése.

A kezdeti kezelés célja mindenekelőtt a betegség jelentős következményeinek csökkentése. Az élet első néhány évében a súlyos trombocitopénia miatt vérlemezke-transzfúzió szükséges. Önmagában nincs motoros fejlődési rendellenesség. A neurológiai korlátozások szintén ritkák. A mentális fejlődés nem feltűnő. Az összes retardáció tehát a legjobb esetben az intracranialis vérzés következménye, amelyet az átültetés révén meg kell akadályozni.

Amikor a trombocitopénia elmúlt, a műtéti plasztikai kezelési intézkedéseket végrehajtják. Ezeket az intézkedéseket kíséri [[[Fizioterápiás fizioterápiás kezelési lépések]], amelyek célja a tökéletes motoros fejlődés biztosítása. Felnőttkorban a betegek gyakran nem függenek semmilyen kezelési intézkedéstől, és nagyrészt normális életet élnek korlátlan életminőséggel.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

A TAR-szindróma végleges okait még nem sikerült tisztázni. Ezért a szindrómát még nem lehet megelőzni. Minden azonban azt jelzi, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak a szindrómában. Ezért az érintett személyek genetikai tanácsadása nagyrészt prevenciós intézkedésként írható le.

Utógondozás

A TAR-szindróma utókezelése a rendellenességek típusától és súlyosságától függ. Sebészeti beavatkozás után, amely enyhe rendellenességek esetén is lehetséges, a betegnek alapos nyomon követésre van szüksége. Akut vérzés esetén azonnali ellátásra van szükség a klinikán. A betegnek néhány nap pihenésre van szüksége.

Az utólagos vizsgálat célja a további kezelési intézkedések meghatározása. A TAR-szindrómában szenvedő embereknek rendszeresen konzultálniuk kell orvosukkal, hogy tisztázzák állapotuk jelenlegi állapotát. Az orvosi szövődmények nem mindig nyilvánvalóak a beteg számára, különösen belső vérzés esetén. Súlyos thrombopenia esetén szükség lehet vérátömlesztésre, amelyet a klinikán végeznek, és általában egy ismertetéssel járnak.

A betegnek viszont pihenésre és védelemre van szüksége. A kórházi ápolás általában indokolt. A TAR-szindrómában szenvedő betegeknek speciális orvosra van szükségük. A felelős orvos általában az orvos vagy a háziorvos, aki már részt vesz a kezelésben. A hosszú távú kórházi ápolásnak van értelme a krónikus panaszok esetén. A betegnek kapcsolatba kell lépnie egy gyógytornossal és más szakemberekkel. A betegnek pszichológiai támogatásra is szükség lehet.

Ezt megteheted magad is

A TAR-szindróma csak tünetileg kezelhető. A betegnek figyelmeztetnie kell a figyelmeztető jeleket és tájékoztatnia kell az orvost, hogy a vérátömlesztés korán elvégezhető legyen. Egy ilyen transzfúzió után a test gyengül, és fontos biztosítani a kiegyensúlyozott étrendet, amely támogatja a testet a vér előállításában.

A rendellenes rendellenességek műtéti kezelése után pihenni és ágyban pihenni kell. A betegnek az orvos utasításai szerint kell kezelnie a sebeket, hogy elkerülje a gyulladást és más szövődményeket. A végtagok rendellenességei esetén fizioterápiás kezelésre is szükség lehet. Az érintett emberek otthon fizioterápiát végezhetnek, és rendszeres testmozgással javíthatják az érintett végtagok koordinációját.

Ha ezek az intézkedések nem érik el a kívánt eredményt, orvoshoz kell fordulni. Mivel a TAR-szindróma rendkívül ritka állapot, a kezelést szakorvosnak kell átvennie. Javasoljuk, hogy keressen internetes fórumokat más betegek számára, mivel csak néhány önsegély-csoport létezik a betegség kezelésére. Végül, a súlyos szövődmények elkerülése érdekében fontos, hogy meglátogassa az orvosát. A TAR-szindrómát minden vérátömlesztés miatt szorosan monitorozni kell.