Polar test diagnosztika

A ... val Polar test diagnosztika az anyai öröklődő betegségeket a mesterséges megtermékenyítés keretében elismerik. A poláris test diagnosztikai vizsgálatára a petesejt megtermékenyítése előtt kerül sor. A nem megtermékenyített sejt elutasítása erkölcsileg jobb, mint a tényleges embrió elutasítása.

Mi a poláris test diagnosztizálása?

A poláris testdiagnosztika az preprililizációs diagnosztika egyik módszere. A preprililizációs diagnosztika kifejezés olyan genetikai vizsgálati módszereket ír le, amelyek mesterséges megtermékenyítés során a petesejt megtermékenyítése előtt felismerik a genetikai hibákat. A poláris test diagnosztikájában az eltávolított tojás egyes elemeit megvizsgálják, hogy vannak-e hibák, mielőtt a zigóták kialakulnának.

Különbséget kell tenni a megtermékenyítés előtti diagnosztika és az implantáció előtti diagnosztika molekuláris genetikai vizsgálata között. Miután az in vitro megtermékenyítés már megtörtént, ezek az eljárások döntenek arról, hogy az embriót be kell-e implantálni a méhbe. Mivel ebben az összefüggésben etikai kérdések merülnek fel, az implantáció előtti diagnosztizálás nem minden országban megengedett. Például Ausztriában tilos az implantáció előtti diagnosztikai vizsgálatok elvégzése. Az előtermékenyítés diagnosztikája és a poláris test diagnosztika továbbra is megengedett, mivel a tényleges embriókat nem veszik figyelembe a megállapítások esetén.

Funkció, hatás és célok

Az in vitro megtermékenyítés során a termékenységi rendellenességekkel és a gyermekek született vágyainak való páratlan lehetőségekkel rendelkező pároknak lehetősége van fogamzásra. Az in vitro megtermékenyítő termékeket embrióknak is nevezik. Ebben az eljárásban a petesejtet megtermékenyítik a női testön kívül, és a megtermékenyítés után beültetik a méhbe. Annak érdekében, hogy kizárjuk a genetikai hibákat a megtermékenyítés előtt, a poláris testeket eltávolítják mind az anyai, mind az apai anyagból.

A poláris testek meiosisban alakulnak ki. Ragaszkodnak a petesejthez, kevés citoplazmát tartalmaznak és egyszerű kromoszómákkal vannak ellátva. A poláris test diagnosztizálása az in vitro megtermékenyítés során nemcsak a polar test eltávolítását, hanem humán genetikai vizsgálatát is magában foglalja. Ilyen módon genetikai rendellenességeket lehet kimutatni, és a petesejt megszabadulhat a megtermékenyítés előtt, ha rendellenes leletek vannak. Az anya és apai anyag összeolvadása előtt az eljárás elvégzésének fő oka az, hogy a már megtermékenyített petesejt diagnosztizálása eredetileg etikai okokból nem volt megengedett.

Poláris testdiagnosztikával például a kromoszómakészlet helytelen eloszlása ​​észlelhető a megtermékenyítés előtt. A kromoszóma mutációk, például a transzlokációk szintén a vizsgálat segítségével azonosíthatók. Ezen túlmenően a poláris testdiagnosztika keretében kimutatható az anyától átadott monogén betegségek szegregációja, amelyet az úgynevezett polimeráz láncreakció biztosít. Ez a módszer a genetikai anyag in vitro replikációjának módszere. Ha a poláris test diagnosztikai vizsgálata nem mutat abnormalitást, akkor meg kell várni az első sejtosztódást. Ez létrehoz egy embriót, amelyet átültetnek az anya méhébe, ha a lelet normális.

Ha a szokatlan leletek helyett a petesejtet el lehet dobni, mielőtt az embrió valóban kialakulna. A kromoszómakészlettel végzett vizsgálat különösen az idősebb nők esetében releváns, mivel az életkorral összefüggő megnövekedett kockázat az aneuploidia, például a 21. triszómia kizárása érdekében. Ezenkívül a poláris testdiagnosztika lehetővé teszi a domináns és az X-hez kapcsolódó formájú anyai örökletes betegségek kimutatását a mendelion örökségben. Az apai betegség tényezőit azonban nem lehet teljes mértékben nyomon követni a poláris test diagnosztikai vizsgálatokkal.

Így a poláris testdiagnosztika nem tudja megbízhatóan kizárni a genetikai rendellenességeket. Az implantáció előtti diagnózisban viszont apai örökletes betegségek is azonosíthatók, tehát az implantáció előtti diagnosztikai módszerek e tekintetben felülmúlják a polar test diagnózisát. A már megtermékenyített pete elutasítását, mint amilyennek az implantáció előtti diagnózisban kell lennie, sok ember etikailag felelőtlennek tartja.

Kockázatok, mellékhatások és veszélyek

A megtermékenyítő orvoslás területén az etikai kérdések nagy jelentőséggel bírnak. Az állami irányelvek meghatározzák azt a keretet, amelyben a trágyázás felelősségteljesnek tekinthető. Németországban ezt a keretet az embrióvédelmi törvénynek is nevezik. A védelmi törvény bevezetése miatt az implantáció előtti diagnosztizálás hosszú ideig csak korlátozott mértékben engedélyezett, mivel a tényleges embriók elutasításával összefüggésben álltak, és így figyelmen kívül hagyták az embrióvédelmi törvényt.

Ezért Németországban elősegítették a preprililizációt és a polar test diagnosztikát. 2011 óta azonban egész Németországban jóváhagyták a beültetés előtti diagnosztikát a megfelelő indikációkhoz. Tudományos szempontból az implantáció előtti diagnosztikai módszerek felülmúlják a poláris testdiagnosztikát, tehát a poláris test diagnosztikai vizsgálatait csak korlátozott mértékben alkalmazták 2011 óta. Sem az egyik, sem a másik eljárás nem jár fizikai kockázatokkal és mellékhatásokkal az anya vagy az apa számára. Mindkét diagnosztika eredményeként a párok pszichológiai stresszkel küzdenek a családtervezés során. Ezért a pároknak a lehető legstabilabb alkotással kell menniük a vizsgákra.

Ha a megállapítások szembetűnőek, felmerül a kérdés, vajon az anya és az apa azt akarja-e, hogy a petesejt egyáltalán elutasításra kerüljön. A múltban a sikertelen megtermékenyítések gyakran feszítették a kapcsolatokat, és egyes esetekben még véget vettek azoknak. Ugyanez vonatkozik a megtermékenyítés során bekövetkező szövődményekre, például azokra, amelyek örökletes betegségeknél fordulhatnak elő, és amelyek a poláris test diagnosztikájával derülhetnek fényre. A pároknak tehát előre tudniuk kell, hogy a diagnózis milyen stresszes lehet a kapcsolatukra. A poláris test diagnosztikai vizsgálatának indikációi a családban ismert örökletes betegségek lehetnek. Az anya életkora is lehet oka a poláris test diagnosztizálásának, mivel egy bizonyos életkor után növekszik a mutációk kockázata.