Sturge Weber szindróma

A betegség egész sorát, amely az arc esztétikai károsodásához vezet, gyakran hosszú és súlyos szenvedést okoznak az érintett személyek. Ugyanez vonatkozik erre is Sturge Weber szindróma nak nek.

Mi a Sturge Weber szindróma?

A Sturge Weber szindróma ez a betegség számos jeleinek komplexe, amelyeket ebben a kifejezésben foglalunk össze. Ezenkívül a Sturge-Weber szindrómára vonatkozóan vannak más kifejezések, amelyeket az orvosi szakirodalomban és a műszaki zsargonban használnak.

Ezért a Sturge-Weber szindrómát is nevezik Sturge Weber Krabbe szindróma, meningofacialis angiomatosis, encephalotrigeminalis angiomatosis vagy Angiomatosis encephalofacialis többé-kevésbé ismerős. A különféle betegségek rendszerezésében a Sturge-Weber szindróma megtalálta helyét az úgynevezett neurokután phakomatózisok között.

A Sturge-Weber szindróma veleszületett és a továbblépés során progresszív, így a gyermekeknél már világosan nyilvánvaló a nyelvtípusként tűzjelként ismert bőrtípus. A Sturge-Weber szindróma 1879 óta ismert, és 50 000 gyermeknél egyszer fordul elő.

okoz

Ennek oka kiváltja Sturge Weber szindróma elfogadják a genetikai diszpozíció területén.

A genetikai kutatások olyan megállapításokhoz vezettek, hogy a Sturge-Weber szindróma egy adott genomban, azaz a genetikai anyagban a genetikai információk megváltozásán alapul. Ez a rendellenesség ahhoz a tényhez vezet, hogy a Sturge-Weber szindróma negatív tényezői vagy hajlama a méhben kialakul a gyermek embrionális fejlődése során.

A terhesség 6. és 10. hete közötti időszakot feltételezzük. A Sturge-Weber szindróma tényleges tünetei, amelyek szinte kizárólag az arcban lokalizálódnak, az erek rendellenességei. Sturge-Weber szindróma az arc vénáit érinti.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Sturge-Weber szindróma jele az arc tűzjele. Az agyat körülvevő erekben lévő daganat szintén utal a betegségre. Mindkét tünet külön-külön vagy együtt jelentkezhet. A tűzjelek különböző méretűek és színűek. A színezet halvány rózsaszín és sötét lila között változhat.

A tűzjelek egyre inkább a homlokon vagy a szemhéj közelében jelennek meg. Az érintetteknél megnövekedett szemnyomás mérhető, amely észrevehetően növeli a stroke kockázatát. A rohamok az érintett személyek mintegy 80% -ánál fordulnak elő. Az első életév során előforduló rohamok kezelhetőbbnek bizonyulnak.

A betegek körülbelül felén a test felének gyengülése tapasztalható, amely ellentétes a tűzjelzéssel. A kisgyermekek körülbelül felénél vannak értelmi zavarok is. A motoros készségek és a nyelv fejlődése késleltethető. A glaukóma lehet veleszületett és idővel kialakulhat.

Ez a szemgolyó megnagyobbodásához vezethet. Sok ember súlyos fejfájástól szenved. A fájdalom egy migrénre emlékeztet. A test gyakori egyoldalú bénulása miatt az érintett végtagok mérete kisebb marad. A látótér veszteségei neurológiai szempontból fordulnak elő.

Diagnózis és természetesen

Óta Sturge Weber szindróma Ha ez egyidejűleg megjelenő tünetek gyűjteménye, akkor a gyermekeket nemcsak külsőleg látható rendellenességek szenvedik. A Sturge-Weber-szindrómában szenvedő gyermekek fejlődésük szempontjából gyakran állnak. Ezen felül különféle szövődmények is előfordulhatnak a Sturge-Weber szindrómában.

A Sturge-Weber-szindróma során az erek mérete megnő, és a kalcium az agyban lerakódik. Sturge-Weber szindróma esetén ezek a rendellenességek bizonyos arcfelületek borvörös elszíneződését, angiómát, epilepsziát és mentális retardációt okoznak.

Ezen túlmenően, a Sturge-Weber-szindrómával együtt, az egyik oldalon bénulás és testi zavarok fordulnak elő. Jellemzőek azok a vérképződések, amelyek az agyban Sturge-Weber szindróma esetén alakulnak ki, túlméretezett fej és a szem eltérő igazítása (strabismus).

A Sturge-Weber szindróma diagnosztizálására először a klinikai rendellenességeket használják. Ezek a szakember által az érintett személy optikai vizsgálatán, az EEG-n és az agy mágneses rezonancia képalkotásán (MRT) alapulnak.

szövődmények

A Sturge-Weber szindróma miatt az érintett embereket elsősorban az arc különböző rendellenességei és így súlyos esztétikai panaszok szenvedik. Az érintett személyek többsége nagyon kényelmetlenül érzi magát ezzel szemben, és pszichológiai panaszokat és alacsonyabbrendűségi komplexusokat szenved. A zaklatás és ugratás különösen fiatalkorban fordul elő, így a legtöbb beteg ebben a korban szenved súlyos szenvedésnek.

Ez bénulást eredményezhet a test különböző részein és jelentősen csökkenti az érzékenységet. A szürkehályog vagy epilepsziás rohamok Sturge-Weber szindróma miatt is előfordulnak, és jelentősen rontják a beteg életminőségét. A legtöbb betegnek intellektuális fogyatékossága is van, és jelentősen késik a fejlődés.

Mindennapi életükben ezért mások segítségétől függnek, és nem tudnak sok tevékenységet önmagukban elvégezni. Ezenkívül gyakori a súlyos fejfájás. Mivel a szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges, csak tüneti kezelést végeznek. Általában nincs komplikáció. Nem minden betegség azonban teljesen korlátozott. A Sturge-Weber szindróma negatív hatással lehet az érintett személy életminőségére is.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az érintett személy minden esetben orvosi vizsgálatotól és kezeléstől függ, ha Sturge-Weber szindróma jelentkezik. Kezelés nélkül ez általában súlyos szövődményekhez vezet, és a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezet, így a beteg mindig orvosi vizsgálattól és kezeléstől függ.

A legtöbb esetben Sturge-Weber szindróma esetén az arc tűzjele jelzi a betegséget. Maga a tűzjelölés lehet vörös vagy rózsaszín színű, és nagyon negatív hatással lehet az érintett személy esztétikájára. Nem ritka, hogy arcgörcsök fordulnak elő, mivel a legtöbb beteg súlyos fejfájástól szenved. A látás területén bekövetkező hiányosságok vagy az értelmi képesség károsodása gyakran a Sturge-Weber szindrómára utal, és orvosnak azt is meg kell vizsgálnia.

A Sturge-Weber szindrómát bőrgyógyász vagy háziorvos kezelheti. A teljes gyógyulás általában nem lehetséges. Mivel a Sturge-Weber szindróma gyakran mentális zavarokhoz vagy depresszióhoz vezethet, pszichológiai kezelést is kell végezni.

Kezelés és terápia

A Sturge Weber szindróma rendkívül alacsonyak. A Sturge-Weber szindróma kezelése eddig nem hozott javulást. A Sturge-Weber szindróma során alkalmazott terápiás módszerekkel elsősorban a tünetek leküzdésére és a betegek jobb életminőségének biztosítására törekszenek.

Ebben a tekintetben, ha a Sturge-Weber szindrómát diagnosztizálják, akkor a vérzéses embereket különösen fizioterápiával kezelik annak érdekében, hogy megfékezzék az izmok további csökkenését és az ahhoz kapcsolódó következményes károkat. Ezenkívül a Sturge-Weber szindróma kezelésének célja az, hogy az arc és a nyak területén a tűzjel kozmetikailag eltávolításra kerüljön.

Mivel a Sturge-Weber szindróma tünetei súlyos látássérüléseket is magukban foglalnak, hasznos az időszakos intraokuláris nyomásfigyelés. Sturge-Weber szindróma esetén ennek a megközelítésnek a célja a glaukóma időben történő felismerésének elősegítése.

Mivel a hemangioma vagy az úgynevezett vérszivacs kedvezően elhatárolódik a környező bőrszövettől, a kiváló minőségű lézeres technológiával végzett műtéti beavatkozások jelenleg rendkívül sikeresek. Sturge-Weber szindróma esetén ezek utalhatnak az idegsebészeti eljárásokra is a kiterjedt bénulás ellensúlyozására.

megelőzés

A Sturge Weber szindróma sajnos nincs megelőző intézkedés. A Sturge-Weber szindróma prognózisát illetően egyértelműen függni kell a betegség mértékétől. Ezek elsősorban az agyi véredényekben bekövetkező kedvezőtlen változásokhoz kapcsolódnak, amelyek a bekövetkező kalciumlerakódásokkal járnak. Ez általában az oka annak, hogy a Sturge-Weber szindrómában szenvedők életkora lerövidül.

Utógondozás

A Sturge-Weber szindróma utókezelése a betegség tünetein és folyamatán alapul. Mindenekelőtt rendszeres szemvizsgálat szükséges. A betegeknek évente legalább egyszer konzultálniuk kell szemészével. Az első néhány évben a gyermekorvos, később pedig a szakember felelős. Az orvos megvizsgálja a szem betegségeit, a glaukómát, a kötőhártya és a retinát.

Ha nem fordul elő szövődmény, a kezelést a szokásos módon folytatják. Ha az egészségi állapot romlik, a terápiát ki kell igazítani. A hegesedéshez szükséges lézerkezelés után egy-két hétre van szükség. Az orvosnak figyelemmel kell kísérnie a kórt, és ha szükséges, fájdalomcsillapítókat vagy gyulladáscsökkentőt kell felírnia.

Tájékoztatja a beteget más intézkedésekről, például a szemgyakorlatokról és a helyes napvédelem használatáról. A Sturge Weber szindrómát a háziorvos, a szemész és az idegsebészeti szakorvos veszi át. Ha a gyermek súlyos fogyatékossággal rendelkezik, akkor terápiás támogatásra is szükség van. A szülőknek általában segítségre van szükségük a gyermek gondozásában. Milyen intézkedésekre van szükség a Sturge-Weber szindróma esetén, személyenként eltérő. Az illetékes orvos további információkat nyújthat.

Ezt megteheted magad is

A Sturge-Weber szindróma gyógyíthatatlan, ezt tapasztalt orvosnak kell kezelnie. Az érintettek azonban az életmód megváltoztatásával javíthatják jólétüket és biztonságukat: A magas zsírtartalmú étrend, amely jelentősen csökkenti a keményítő és a cukor bevitelét (ketogén étrend) csökkentheti az agy hajlamát. Fontos azonban, hogy az étrend drasztikus változásait megvitassák a kezelő orvossal. A dietetikus hozzájárul ahhoz, hogy a ketogén étrend kiegyensúlyozott legyen és létfontosságú anyagokban gazdag.

Különböző befolyások kedvelik az epilepsziás rohamok megjelenését, ezért ezeket kerülni kell. Ide tartoznak a következők: túlzott stressz, túlmelegedés, valamint az alkohol és a nikotin túlzott fogyasztása. Az alkohol megváltoztatja az epilepsziás gyógyszerek hatását is. Veszélyes kölcsönhatások léphetnek fel. A rohamoktól mentes betegek veszélyes helyzetekben sisak viselésével megelőzik a baleseteket. Fontos továbbá, hogy a lakásban éles széleket rögzítsen, és ne vegyen be felügyelet nélkül teljes fürdőt.

A Sturge-Weber-betegek kb. Egyharmada migrénszerű fejfájástól szenved. Azoknak, akiket ez sújt, rendszeresen és kellően kell aludniuk, mivel az alváshiány az egyik fő kiváltó tényező a fájdalom epizódjaiban. A fejfájás naplójának vezetése segít más eseményindítók azonosításában. Az önsegítő szervezetek tanácsot adnak a betegeknek és hozzátartozóiknak; megfelelő szakembereket is ajánlhatnak.