Sarlósejtes vérszegénység

A Sarlósejtes vérszegénység (műszaki nyelv: Drepanocytosis) a vörösvértestek örökletes betegsége. Különbséget kell tenni a súlyos homozigóta és az enyhe heterozigóta forma között. Mivel a heterozigóta sarlósejtes vérszegénység bizonyos fokú ellenállást biztosít a malária ellen, v. a. Elterjedt a malária veszélyeztetett területein (Afrika, Ázsia és a Földközi-tenger).

Mi a sarlósejtes vérszegénység?

A Sarlósejtes vérszegénység az egyik hemoglobinopathia (a vörösvértesten pigment hemoglobin rendellenességei). A hemoglobin egy komplex fehérje, amely 4 alegységből áll, és amely vörösvértesteknek (vörösvértesteknek) adja színét és köti az oxigént az organizmuson keresztüli szállításhoz.

A sarlósejtes vérszegénységben a megváltozott hemoglobin (HbS) hajlamos kikristályosodni, ha nincs oxigén. Ennek eredményeként a vörösvértestek sarlósejtes alakúvá válnak, és elzáródnak az erek, elpusztulnak vagy idő előtt elbontódnak. A sarlósejtes vérszegénységet ezért hemolitikus vérszegénység és keringési rendellenességek jellemzik.

okoz

A Sarlósejtes vérszegénység A génmutáción alapul, amely egyetlen aminosav helyettesítéséhez vezet a hemoglobin β alegységek aminosavszekvenciájában. A betegséget autoszomális kodomináns tulajdonságként öröklik.

A heterozigóta betegeknek egy egészséges és egy beteg alléle van; ezekben a hemoglobin csak kb. 1% -a megváltozik. A két mutáns alléllel rendelkező homozigóta emberek csak kóros hemoglobinszinttel rendelkeznek, ami a betegség sokkal súlyosabb kimeneteléhez vezet. Még az egészséges szervezetben is van fiziológiás oxigénhiány a kis erekben, ami az egészséges hemoglobint engedi ide itt.

Homozigóta sarlósejtes anaemia esetén ez az oxigén fiziológiailag alacsony parciális nyomása az eritrociták deformációjához vezet. Elzárják az edényeket és hajlamosak feloldódni. A folyamat során felszabaduló hemoglobin megköti a nitrogén-monoxidot - egy fontos értágítót (érágítót). Az edények nemcsak eldugultak, hanem szűk is. A sarlósejtes vérszegénységben sok kicsi artériás artéria bezárása keringési rendellenességekhez és a különféle szervrendszerek károsodásához vezet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A sarlósejtes vérszegénység tünetei súlyosságban változhatnak - attól függően, hogy az érintett személy a felelős génmutáció homo- vagy heterozigóta hordozója.

Heterozigóta hordozókban általában nincs tünet. Időnként azonban előfordulhat hemolízis. Sok vörösvérsejt hirtelen lebomlik, ami különösen nagy terhet jelent a vesékre, és ideiglenes oxigénhiányhoz vezethet. Az ilyen típusú hemolízis életveszélyes lehet. A vörösvértestek ilyen lebontása a heterozigóta genetikai anyag hordozókban az oxigén vagy bizonyos gyógyszerek hiányára adott válaszként következik be.

A homozigóta hordozók viszont néhány hónappal a születés után mutatják az első tüneteket. Súlyos fájdalomcsillapítások fordulhatnak elő az oxigénellátás hiánya miatt. Az erek is gyakran elzáródnak, ami kicsi és nagy szívrohamhoz vezethet. A szövethalál esetenként azokon a testrészeknél fordul elő, amelyek nincsenek ellátva oxigénnel. A csontfájdalom nagyon gyakori.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő emberek szintén hajlamosabbak a fertőzésre, és gyakran lázasak. A sárgaságra való hajlam jelentősen megnő, ami a megsemmisült vörösvértestek fokozott lebontásának köszönhető. Ezen túlmenően a vérszegénység minden tünete megjelenik. Ez sápadtsághoz, világos színű nyálkahártyákhoz, koncentrációs nehézségekhez, gyengeséghez és bizonyos esetekben légszomjhoz vezet.

Diagnózis és természetesen

Az élet első néhány hónapjában minden ember különleges magzati hemoglobint termel, amely a Sarlósejtes vérszegénység nem érinti. A betegség ezért csak az élet 6. hónapjától válik észre, amikor a felnőtt hemoglobin játékba kerül.

A gyermekkori időszakban elsősorban a homozigóta betegek mutatkoznak ki: korán szenvednek fájdalmas hemolitikus krízisektől. Ide tartoznak a sápadtsággal járó hemolitikus vérszegénység, sárgaság és gyengeség, valamint keringési rendellenességek és több apró szervinfarktus, általában az agyban és a szemben, a lépben, a tüdőben, a vesében és a szívben, valamint az izmokban és a csontokban. A csontváz érettsége késik. Jellemző tünet a fájdalmas állandó erekció (priapizmus).

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálását laboratóriumi diagnosztika, különösen hemoglobin gél elektroforézis igazolja. Egy genetikai teszt különbséget tesz a homozigóta és a heterozigóta betegségek között. A homozigóta betegeknek csak a fele eléri a 30 évet. A sérült tüdő miatt a tüdőfertőzések a vezető halálok.

A betegség súlyos formájával ellentétben a heterozigóta sarlósejtes anaemia hosszú ideig normális maradhat. Az első hemolitikus krízis addig nem fordulhat elő, amíg nem élettanilag hiányzik az oxigén, pl. B. extrém atlétikai stressz alatt vagy nagy magasságban tartózkodás esetén.

szövődmények

A sarlósejtes vérszegénység súlyos szövődményeket eredményezhet. A hatások akkor láthatók, ha az erek a test különböző területein a sarlósejteken elzáródnak. Az orvosok ezután egy sarlósejt-válságról is beszélnek.

Ha a lábak kis vérereit sarlósejtes vérszegénység blokkolja, fennáll annak veszélye, hogy a lábak bőrfekélyek alakulnak ki. A rohamok neurológiai komplikációk. Súlyos esetekben agyi vérzések vagy a páciens kómába csúszása szintén lehetséges. Ennek oka az agyban lévő elzáródások, amelyek azonnali terápiát igényelnek.

Az epekövek kialakulása a sarlósejtes vérszegénység egyik következménye. Ezek nem az érrendszeri elzáródások következményei, hanem a vörösvértestek (vörösvértestek) lebontásának okai. A bilirubin ezen szétesési jelenségek egyik mellékterméke. Ha a vér bilirubinszintje növekszik, növekszik az epekövek képződésének kockázata, amelyet pigmentköveknek is neveznek.

Férfiaknál a priapizmus sarlósejtes vérszegénység esetén fordulhat elő. Ez fájdalmas és állandó erekció. A péniszen belüli erek blokkolásával jön létre. Kezelés nélkül a priapizmus merevedési rendellenességeket okozhat.

A vakosság a sarlósejtes vérszegénység rettegett szövődménye, melyet a szem ellátó erek elzáródása okoz. Fennáll a retina károsodásának veszélye.

Mikor kell orvoshoz menni?

Csak a betegség gyógykezelésével lehet megelőzni a további komplikációkat és panaszokat. Ezért orvosával kell konzultálni a sarlósejtes vérszegénység első jeleinél és tüneteinél. Ha a beteg tartósan oxigénhiányban szenved, orvoshoz kell fordulni. Ez gyakran súlyos fáradtsághoz vagy súlyos zavarhoz vezet, amikor az érintett személyek lassúak és nem vesznek részt aktívan a mindennapi életben. Ezenkívül a fej vagy a csontok súlyos fájdalma sarlósejtes vérszegénységet jelezhet, amelyet orvosának kezelnie kell.

A betegek fokozottan érzékenyek a fertőzésekre, valamint súlyos sápadtság vagy magas láz szenved. Ha a sarlósejtes vérszegénységet nem kezelik, a beteg várható élettartama jelentősen csökken. A sarlósejtes anaemiát a háziorvos felismerheti és kezelheti. A kezeléshez szükség lehet egy szakember látogatására. A sarlósejtes anaemia további menete erősen függ a betegség pontos típusától.

Kezelés és terápia

Okozati terápia Sarlósejtes vérszegénység még nem létezik. A gyógyulás egyetlen reménye a csontvelő-átültetés rejlik, de ezeket csak kivételes esetekben alkalmazzák, és továbbra is viszonylag magas mortalitással járnak.

A sarlósejtes vérszegénység rutin kezelése a tünetek késleltetésére és enyhítésére összpontosít. Különösen fájdalomválság esetén a betegeket fájdalomcsillapítókkal kell ellátni. Ha a hemoglobin akut csökkenése van, hasznos lehet a részleges vércsere-transzfúzió. Sarlósejtes vérszegénység esetén a lép gyakran regresszív és nem működik megfelelően; a betegeknek gondos oltásvédelemre van szükségük, pl. B. pneumococcusokkal szemben.

Ha a lép nem regresszál, akkor patológiásan megnagyobbodhat (splenomegália), hozzájárulhat a vérszegénység súlyosbodásához és szükségessé teheti a splenektómiát (a lép eltávolítását). A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknek mindenesetre rendszeresen járó járóbeteg-vizsgálatokat kell végezniük a válságon kívül.

megelőzés

Óta Sarlósejtes vérszegénység Ha ez örökletes genetikai hiba, akkor a magát a betegséget nem lehet megelőzni, azonban a heterozigóta betegek hozzájárulhatnak az enyhébb kimenetelhez az oxigénhiány elkerülésével (például nagy magasságban tartózkodással vagy testmozgással), gondos oltással és rendszeres orvosi ellenőrzéssel.

Utógondozás

A sarlósejtes anaemiát gyógyíthatatlannak tekintik. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek nyomon követése a betegek oktatására, a betegek tanácsadására (életmód), a fertőzések megelőzésére és oltására, valamint a rutin diagnosztikára irányul. A betegképzés célja, hogy tájékoztassa a beteget maga a betegségről.

Meg kell tanulnia, hogy a sarlósejtes vérszegénység életveszélyes tünetekhez vezethet. Az akut fenyegető szövődmények (pl. Szepszis) figyelmeztető jeleinek jelen kell lenniük a betegnek, és azonnal orvos látogatást kell eredményezniük. Orvosi szempontból ismert, hogy sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél kiszáradások, hipotermia, hipoxia, acidózis és fertőzések jelentkezhetnek.

A betegtanácsadás célja ezért a beteg szenzibilizálása az életmódjában, hogy ez az öt tényező a lehető legnagyobb mértékben elkerülhető legyen. A támadások közötti időszak ilyen módon meghosszabbítható. Az általános higiéniai intézkedések mellett a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek számára a penicillin napi bevitelét fertőzés-megelőzésként írja elő.

Ezenkívül a fertőzés elleni védelem érdekében minden sarlósejtes vérszegénységgel rendelkező betegnek legalább egy oltást 13-vegyes pneumococcus konjugált vakcinával kell végezni a követés során. A rutin diagnosztika érdekében a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeket legalább évente egyszer szakorvosi központba kell mutatni. Itt klinikailag meg kell vizsgálni a vérszámot, a vérnyomást, a pulzusszámot, a máj és a vesét, a vizelet állapotát és a fehérje kiválasztását. Echokardiográfiát is el kell végezni.

Ezt megteheted magad is

A betegséget általában az élet első hónapjaiban vagy éveiben észlelik. Természete miatt ebben a korban a beteg nem tud segíteni önmagában vagy javítani a helyzetén. A rokonok és a törvényes gyámok tehát felelősek az utódok megfelelő gondozásáért és szoros együttműködésért a kezelő orvossal.

A táplálékfelvételt optimalizálni kell a vérkeringés támogatása érdekében. Különleges ételek felhasználhatók a vérképződést serkentő tápanyagok felszívódására. Ezen túlmenően az oxigénben gazdag környezet különösen fontos a csecsemő számára. A helyiségeket megfelelő szellőzéssel kell ellátni, és a szabadban történő járás segít biztosítani a megfelelő oxigénellátást. Bár ezek az intézkedések nem gyógyítják a sarlósejtes vérszegénységet, a gyermek organizmusa pozitív módon támogatható.

A gyermeknek nem szabad olyan környezetben lennie, amely nikotint vagy más toxinokat tartalmaz a levegőben. Kerülje a túlzott túlterhelést és a nagy feszültséget is. A fertőzés elleni védelem érdekében fontos biztosítani, hogy a fertőzés minimálisra csökkenjen. A szabadidős tevékenységeket vagy a sporttevékenységeket a szervezet igényeihez kell igazítani. A megfelelő pihenés és pihenés fontos az immunrendszer felesleges terhelésének elkerülése érdekében.