Pseudoxanthoma elasztum

A Pseudoxanthoma elasztum (PXE) egy ritka örökletes betegség, Grönblad-Strandberg szindróma néven is ismert. Főleg a bőrt, a szemet és az ereket érinti.

Mi az pseudoxanthoma Flexibleum?

Ha bármilyen gyanú merül fel, a bőr biopsziáját általában elvégzik. A kórszövettanban az eltávolított rugalmas kötőszövet csomósnak és fragmentáltnak tűnik.
© Anchalee - stock.adobe.com

A betegség Pseudoxanthoma elasztum szintén lesz Elastorrhexis generalista vagy Grönblad-Strandberg szindróma hívott. Örökletes betegség. Ez befolyásolja a kötőszövet rugalmas szálait. A Grönblad-Strandberg szindróma a bőr szövetében, az erekben, a kardiovaszkuláris rendszerben és a gyomor-bél traktusban jelentkezik.

Gyakran a szem is érintett. Körülbelül 1000 embert érint a betegség. A betegség lefolyása azonban nagyon eltérő, és nem minden érintett betegnél fordul elő minden tünet. Ezen túlmenően a diagnózis gyakran nehéz, így a tudósok nagyszámú nem észlelt PXE-esetet feltételeznek.

okoz

A pseudoxanthoma elasztumot autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Ezért a hibás allélnek mindkét homológ kromoszómában jelen kell lennie, hogy a betegség kitörjön. A mutáció a 16. kromoszómán található. Ez egy úgynevezett transzmembrán ATP-kötő transzportert érint.

Ennek a genetikai hiánynak köszönhetően több kalcium tárolódik a kötőszövet rugalmas szálaiban. Ez a szálakat törékennyé teszi és rövid darabokra osztja őket. Az ebből adódó változások általában először a nyakon láthatók. A betegség azonban lassan halad előre, így később az egész test befolyásolhatja.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Grönblad-Strandberg szindróma első tünetei általában a nyakon, a könyökcsontoknál, a törzsnél és a köldök környékén jelentkeznek. De a hónalj, a nagy ízületek hajlítása, ágyék, térd ürege, végbél vagy hüvely is befolyásolhatja. A bőrváltozások általában szimmetrikusan és homályosan vannak elrendezve.

A bőr felszíne sárgás színű és csomós. Kiemelkedő bőrráncok alakulnak ki. Ezek különösen akkor láthatóak, ha a bőr meg van feszítve. Sárgás bőrváltozások is megjelennek a szájnyálkahártyán. Mivel a betegség a kötőszövet rugalmas szálait érinti, a megnyilvánulások az elasztikus típusú artériákon is megtalálhatók. Különösen a nagy artériák vannak ilyen típusú.

Az arteriosclerosis nagyon korán jelentkezik a betegben. Fennáll a súlyos vérzés veszélye a gastrointestinalis traktusban, a tüdőben, az urogenitális régióban, az agyban és a szívben. A meszesedések nemcsak porózusvá teszik az artériákat, hanem szűkítik is. A szűkítés nem csak a fő artériákat érinti, hanem a test összes artériás érét.

A láb artériák szűkítése perifériás artériás megbetegedést okoz, járás közben fájdalmat okozva, vagy akár nyugalomban is. A pseudoxanthoma elasztum páciensek szintén szignifikánsan gyakrabban szenvednek magas vérnyomástól, mint egészséges emberek.

A szem alsó részén sötét csíkok láthatók a papilla körül. Ezeket a csíkos változásokat android csíkoknak is nevezik. Valószínűleg a vérzés eredménye. A betegség során a retina vérzése egyre gyakoribb. 30 és 40 év között a beteg látása jelentősen romlik. Ez a folyamat vakokig folytatódhat.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Mivel a betegség nagyon ritka, nagyon kevés orvos gondol a PXE-ről, amikor az első bőr tünetei megjelennek. Ha ez gyanú merül fel, általában bőrbiopsziát végeznek. A kórszövettanban az eltávolított rugalmas kötőszövet csomósnak és fragmentáltnak tűnik. A kalcium-sók megtalálhatók a normál kollagén rostok között. A bőrkészítmény alapján azonban nem mindig lehetséges egyértelmű diagnózis.

A hegek területén bekövetkező változásokat és az aktin elasztózist ki kell zárni a differenciáldiagnózisból. Ezért szükség lehet a molekuláris diagnosztikára. A 16. kromoszóma mutációja meghatározható az ABCC6 gén mutációs elemzésével.

szövődmények

Mindenekelőtt ez a betegség különböző bőrpanaszokat és mindenekelőtt a bőr megváltozását okozza. Az érintett személyek viszketéstől vagy kiütéstől szenvednek. Ezek a változások, különösen az arcban vagy a test más látható részein, nagyon kellemetlenek lehetnek, és alsóbbrendűségi komplexekhez vagy jelentősen csökkent önértékeléshez vezethetnek.

Sok esetben ez a betegség tüneteket okoz a gyomor és a bél régiójában is, így az érintett személyeknek a gyomor vérzése van. Ez a betegség magas vérnyomást vagy vérszegénységet is okozhat. Ezenkívül a betegek látásproblémákat is szenvednek, amelyek viszonylag hirtelen jelentkezhetnek, és a legtöbb esetben külön ok nélkül. A legrosszabb esetben a beteg teljesen vak lesz.

A betegség okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Bizonyos esetekben a tünetek korlátozottak lehetnek. Az érintettek rendszeres vizsgálatoktól is függnek, hogy elkerüljék a további szövődményeket. A betegség csökkentheti a beteg várható élettartamát is.

Mikor kell orvoshoz menni?

A pseudoxanthoma Flexibleum esetében mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Csak időben történő orvosi kezelés esetén elkerülhetők a további komplikációk. Mivel a Pseudoxanthoma Flexibleum örökletes betegség, ezt a betegséget csak tünetileg lehet kezelni, nem okozati összefüggésben. A további öröklés elkerülése érdekében az érintett személy gyermekeket akarhat genetikai tanácsadáson. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg különféle bőrváltozásokon szenved. A bőr sárgára vagy barnára változhat, és negatív hatással lehet az érintett személy esztétikájára.

A betegek gyakran tüdő- vagy emésztési problémákat is szenvednek. A magas vérnyomás a pseudoxanthoma Flexibleum-ra utalhat, és orvosnak meg kell vizsgálnia, ha hosszabb ideig fennáll. Ezenkívül a pseudoxanthoma Flexibleum egyik tünete a beteg csökkent látása. A betegség diagnosztizálását háziorvos végezheti. A további kezeléshez azonban szakorvoshoz kell látogatni.

Terápia és kezelés

Eddig nincs olyan kezelés, amely lehetővé tenné a betegség gyógyítását. A kalcium lerakódások genetikai okát nem lehet kiküszöbölni, így a rugalmas kötőszövetek fokozatosan egyre keményednek. A fokozott vérzés és vakság kockázata miatt az orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell a beteg egészségi állapotát.

Különös figyelmet kell fordítani a véráramot fokozó gyógyszerek használatára. Bár ezek enyhítik az erek szűkülése által okozott tüneteket, vérzés esetén életveszélyesek lehetnek. Szigorúan kerülni kell azokat a mozgásokat és tevékenységeket, amelyek vérzést okozhatnak.

Szükség lehet műtétre a Grönblad-Strandberg-szindróma egyedi tüneteinek kezelésére. A műtét gyakran az utolsó lehetőség, hogy megmentse a betegeket a vak vakodástól. A reményeket új terápiákba helyezik, mint például a génterápia vagy az őssejtkutatás.

Sok pseudoxanthoma elasztummal szenvedő beteg fájdalmat tapasztal perifériás artériás betegség miatt. Az alacsony koleszterinszintű diéta és a futó edzés együttesen enyhíthet. A lábak vérkeringése stimulálódik, a betegség progressziója megakadályozható vagy lelassul.

A rendszeres futás miatt a lábak kis erei kiszélesednek. Az úgynevezett biztosítékok alakulnak ki. A biztosítékok egyfajta "megkerülés". A vér átfolyhat a mellékhatásokon, megkerülve a láb szűkült artériáit.

megelőzés

A Pseudoxanthoma Flexibleum egy örökletes betegség. Nincs ismert megelőző intézkedés. Ha a betegség gyanúja merül fel, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Bár a betegséget nem lehet meggyógyítani, a korai kezelés lelassíthatja a betegség lefolyását. Így a hosszú távú hatások, például vakság vagy cukorbetegség megelőzhetők.

Utógondozás

A Pseudoxanthoma Flexibleum speciális nyomonkövetési ellátást igényel, hogy elkerüljék a pseudoxanthoma Flexibleum következményeit. A vakság elkerülése alapvető fontosságú. A szemgyógyásznak rendszeresen meg kell vizsgálnia a szemgyulladást. Ez már a korai szakaszban képes felismerni a retina vérzéseit, és ellenintézkedéseket tehet a vakság megakadályozására.

Ezenkívül mindenképpen kerülni kell a vérhígító gyógyszer (Macumar) alkalmazását, mivel ez jelentősen növeli a vérzés kockázatát az egész testben. Ehelyett, különösen, ha vérzik a székletét vagy a retinajét, hasznosabb lehet a vért sűrítő gyógyszerek szedése.

Ezenkívül a K-vitaminban gazdag étrend (zöld zöldség) segíthet csökkenteni az ál-pszeudoxanthoma elasztum következtében fellépő vérzési hajlamot. Ezen túlmenően rendszeresen ellenőrizni kell a tüdőt, a szívet és az ereket, valamint az agyat a korai vérzés, az aterioszklerózis és a tüdőembólia felismerése és kezelése érdekében.

Ez képalkotó eljárásokkal (MRT, CT, röntgen, ultrahang) történik. A meglévő magas vérnyomást gyógyszeres kezeléssel is kezelni kell, mivel ez növeli az érrendszeri betegségek kockázatát. Ezenkívül a betegeknek tartózkodniuk kell a dohányzástól és az alkoholfogyasztástól annak érdekében, hogy az érrendszeri stressz a lehető legkisebb legyen. A testmozgás az atheroszklerózist is megakadályozhatja.

Ezt megteheted magad is

A Pseudoxanthoma Flexibleum nagyon ritka genetikai kötőszöveti betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani. Az önsegítség révén azonban lelassíthatók az egyes betegségfolyamatok. A bőrváltozások különösen kozmetikai problémákhoz vezetnek. Az önsegítő intézkedések késleltethetik a csúnya bőrránc kialakulását.

Mindenekelőtt a betegnek csökkentenie kell a bőrön ragyogó fény mennyiségét, elkerülve a szoláriumba való belépést, a tengerpartra való belépést vagy a napvédő krémek használatát. Ezenkívül tartózkodnia kell a dohányzástól, és kerülnie kell a túlsúlyt és a rendkívül alsó súlyt. A fizikai edzés és a kiegyensúlyozott étrend szintén ellensúlyozza a gyors bőrváltozásokat. Az önsegítő csoportok megvitathatják, hogy milyen kozmetikai lehetőségek vannak a bőr redőinek fedezésére. A mérsékelt testmozgás és a testtömeg csökkentése szintén pozitív hatással van a szív-érrendszerre. A szemfunkciókat az orvosnak rendszeresen meg kell vizsgálnia, hogy elkerülje a látás esetleges hirtelen romlását vagy akár vakságot is.

Az egyéni leletektől függően a magatartási szabályokat egyes esetekben meg lehet vitatni az orvossal. Alapvető szabályként azonban a betegeknek mérsékelt testmozgást kell alkalmazniuk, kiegyensúlyozott étrendet kell viselniük és szigorúan tartózkodniuk a dohányzástól. Az is fontos, hogy a beteg rendszeresen látogasson el orvosához, hogy megvizsgálja a vérnyomást, a vér lipidszintjét és a szemét. Mivel a betegség gyakran pszichológiai stresszhez vezet, pszichológiai vagy pszichiátriai támogatás hasznos lehet.