A Peters Plus szindróma nagyon ritka szembetegség, amelyben a szem elülső szakaszának fejlődése megzavart. A betegség egy génmutáción alapul. A kezelés során a hangsúly az ebből eredő tünetek enyhítésére irányul. A szaruhártya átültetése terápiás lehetőség.
Mi a Peters Plus szindróma?
© crevis - stock.adobe.com
A Peters Plus szindróma vagy Krause-Kivlin szindróma örökletes szembetegség. Az orvosi szakirodalom csak körülbelül 20 esetet ír le; a betegség nem csak nagyon ritka, hanem a legritkább betegség is.
Az orvosok fő tünetként Péter-rendellenességet használják, amelyet a szem elülső kamra rendellenessége jellemzi. Csak az orvostudomány 1984 óta írja le a Peters-Plus-szindrómát önálló szindrómaként, amely megkülönböztethető a hasonló klinikai képektől.
okoz
A Peters-Plus-szindróma oka genetikai. Az elülső szakasz fejlődési rendellenessége a B3GALTL gén mutációjának következménye. Minden gén egy specifikus aminosav-szekvenciát kódol, amelyek képezik a fehérjéket. Ez különféle szerkezeteket és jelző anyagokat hoz létre. A B3GALTL gén információkat tartalmaz egy olyan enzim szintéziséről, amely biokatalizátorként működik és elősegíti a biokémiai folyamatokat a testben. Ebben az esetben béta-1,3-galaktozil-transzferáz.
Ez az enzim többek között részt vesz a cukorláncok szintézisében. A 2015-ös új tanulmány szerint a mutáció az endoplazmatikus retikulum minőség-ellenőrzésének zavarához vezethet. Az endoplazmatikus retikulum az emberi sejtekben egy olyan szerkezet, amely többek között felelős az anyagok szállításáért.
A Peters Plus szindróma autoszomális recesszív módon örökölhető. A betegség csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülő továbbítja a mutált allélt a gyermeknek. Amint egészséges allél van a genomban, a klinikai kép nem alakul ki. Az érintett allél autoszómán van, vagyis nem nemi kromoszómán.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Peters-Plus-szindróma legfontosabb jele az úgynevezett Péter-rendellenesség. Ez a szem rendellenessége, amelyet a szem elülső kamrájának fejletlensége jellemez. Az elülső kamra a szaruhártya mögött található. Péter rendellenessége a lencse rendellenességéhez vezet, és ezáltal esetleg olyan szürkehályoghoz, amelyben a szem lencséje zavaros.
Az érintettek látásukban zavaros homályként tapasztalják el a szürkehályogot, melyhez a vakító érzés nagyobb érzékenysége társul. Ezenkívül az írisz összeragadhat a kamra szögében. Péter rendellenessége nystagmust is okozhat. Ezek olyan ritmikus szemmozgások, amelyek az érintett befolyásolása alatt állnak. A szindróma az érintettek felén glaukómához vezet, ami veszélyezteti a látóideget.
Ezen túlmenően az érintett személyek gyakran rövid testtartást, brachydactylyt (rövidített ujjak és lábujjak), szájpadoktól és hipermobilitástól szenvednek. Ez utóbbit a ligamentumok, inak és ízületek szokatlan mozgékonysága jellemzi. A Peters Plus-szindrómás betegeknek gyakran van egy kis feje, kerek arca és észrevehetően nagy agykamrai.
A philtrum és a fontanel átlag feletti. Szívkárosodások, vesebetegségek, légúti megbetegedések, klinodactyly és polyhydramnios szintén a Peters-Plus-szindróma jelei lehetnek. A motoros és a mentális fejlődés késleltethető a különféle tünetek miatt.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A szem jellegzetes rendellenessége, az ebből eredő tünetek és az általános klinikai megjelenés a Peter Plus szindróma első nyomaira utal. A szemész részletes vizsgálatok elvégzésével megkülönbözteti a tüneteket más betegségektől.
A differenciáldiagnózis szempontjából az orvosoknak elsősorban a Rieger-szindrómát, a Weill-Marchesani-szindrómát és a Cornelia de Lange-szindrómát kell figyelembe venniük. Egy genetikai teszt képes kimutatni a mutált B3GALTL gént, és így abszolút bizonyosságot nyújt a Peter Plus szindróma jelenlétében.
szövődmények
A legrosszabb esetben a Peters Plus szindróma az érintett személy teljes vakságához vezet. Általános szabály, hogy ez csak akkor fordul elő, ha a betegséget nem kezelik. Különösen fiatalokban a hirtelen vakság vagy súlyos látásvesztés súlyos pszichológiai panaszokhoz vagy akár depresszióhoz is vezethet.
Az érintett személy életminőségét a betegség szintén jelentősen rontja, így sok esetben a betegek mások segítségétől függnek. A szemproblémák mellett az érintett személyek sok esetben rövid testtartást vagy szívhibákat szenvednek. A vesék rendellenességei vagy a légzőrendszer betegségei szintén viszonylag gyakoriak a Peters-Plus szindrómában, így csökkent élettartamhoz vezethetnek.
A gyermekeket jelentősen késleltetett fejlődés, így különféle mentális és motoros rendellenességek szenvedik, így zaklatás vagy ugratás is előfordulhat. A Peters-Plus szindróma kezelése műtéti beavatkozások útján valósítható meg. Nincsenek szövődmények, és a tünetek enyhíthetők. Ez megakadályozza az érintett személy teljes vakságát. A többi panaszt felmerülésük után is kezelik. Nincsenek különösebb komplikációk.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Peters-Plus szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Specifikus diagnózis csak olyan kifejezett tünetek esetén lehetséges, amelyek hosszabb ideig fennállnak. Ha a gyermeknek a szem területén a fejletlenség jelei vannak, erről tájékoztatni kell a felelõs orvost. A szaruhártya elhomályosulása vagy az írisz tapadása olyan szembetegséget jelez, amelyet orvosnak meg kell vizsgálnia. A rövid testtartás és a tipikus kerek arc olyan tünetek, amelyek tisztázást igényelnek. Az orvosok a szaruhártya ultrahang vizsgálatával diagnosztizálhatják a Peters Plus szindrómát és tüneti kezelést javasolhatnak.
Ha a családban már vannak ritka betegség esetei, korai diagnózis lehetséges. Az érintett gyermekek szüleinek szoros kapcsolatot kell tartaniuk a gyermekorvossal, és szövődmények esetén tájékoztatniuk kell az orvost. A betegséget szemész és látszerész kezeli, akik megfelelő vizuális eszközöket írhatnak elő. A rutin vizsgálatokat a gyermekorvos végezheti. Egyes esetekben szaruhártya-átültetés is lehetséges, amelyet mindig egy sebészi csoport végez.
Kezelés és terápia
Mivel a Peters-Plus-szindróma visszatért a génmutációhoz, oka ma nem kezelhető. A terápia ehelyett a betegség miatt felmerülő különféle tünetek enyhítésére összpontosít. A szaruhártya átültetése javíthatja a tüneteket. A keratoplasztikának is nevezett eljárás a transzplantáció leggyakoribb formája, és különféle betegségek kezelésére alkalmazható.
A transzplantációhoz a sebész teljes mértékben eltávolítja a sérült szaruhártya rétegeket, és helyettesíti azokat egy donorból származó szaruhártya szeletekkel. Az élő adományozás nem lehetséges: egy sebész eltávolítja a szaruhártya szeleteit egy elhunyt személytől, aki életében önként döntött úgy, hogy szervát adományoz. A donorok összes vagy csak bizonyos szerveket adhatnak át.
A szem belüli magas nyomás jelentősen növeli a vakság kockázatát. A szem-nyomás emelkedik a Peters-Plus-szindróma során, mivel a vizes humor nem képes megfelelően kifolyni az elülső kamra rendellenessége miatt. Következésképpen nemcsak a ciliáris test térfogata növekszik, hanem a szem falára nehezedő nyomás is; az eredmény a glaukóma. Például károsíthatja a látóideget, amely a fotoreceptor sejtekből származó elektromos jeleket továbbítja.
Itt megtalálja gyógyszereit
Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekOutlook és előrejelzés
A rendkívül ritkán előforduló Peters-Plus-szindróma már csecsemőkorban fordul elő. Eddig 20 eset vált ismertté világszerte. Ezt az egyik vagy mindkét oldalon előforduló szembetegséget Krause-Kivlin szindrómának is nevezik. A betegség prognózisa rossz a műtéti beavatkozás ellenére. Feltételezhető, hogy ez a hiba a legrosszabb esetben annyira súlyos, hogy az érintett magzatok többsége soha nem alakul ki teljesen.
A Peters-Plus-szindróma Peter anomáliához vezet. Ez számos tünettel társul. A rendellenességek súlyossága személyenként változhat. Ezért a kilátásokat másként kell értékelni.Az érintett gyermekeket nem csak a szem súlyos problémái és rendellenességei érintik. Számos egyéb rendellenesség is befolyásolhatja őket, amelyek az egész testet érintik.
A Peters-Plus-szindróma eddig nem gyógyult sem genetikailag, sem mutációval. A súlyos szemproblémák miatt az érintettek általában súlyos látássérültek. Ezeket megfelelő létesítményekben kell gondozni. A többi hiba, deformáció és rendellenesség annyira súlyos, hogy a gyerekek soha nem élvezhetik a normális életet.
Egyes esetekben mérlegelhető a szaruhártya átültetése vagy más szemműtét. Ellenkező esetben csak a tüneti kezelés lehetséges a tünetek enyhítésére.
megelőzés
A Peters-Plus-szindróma speciális megelőzése nem lehetséges. Mivel a betegség genetikai mutáción alapszik, csak nagyon általános megelőzés lehetséges. A szindróma recesszíven öröklődik, és ezért csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza és örökli a mutált gént.
Ha a szülők rokonok, akkor két megváltozott allél összekapcsolódásának valószínűsége a gyermek genomjában jelentősen megnő. Még ha mindkét szülő függetlenül hordozza a mutált B3GALTL gént, akkor növekszik a gyermek Peters-Plus-szindróma kialakulásának kockázata. A prenatális diagnosztika segítségével az orvosok megállapíthatják, hogy a magzatnak két mutált allélja van-e.
Utógondozás
A Peters-Plus szindróma esetén a legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés, vagy egyáltalán nem áll rendelkezésre speciális intézkedése és lehetősége a nyomonkövetési ellátáshoz, mivel a betegséget nem lehet teljes mértékben kezelni. Mivel ez egy veleszületett betegség, ha az érintett gyermek gyermeket akar, először genetikai vizsgálatot és tanácsot kell végeznie a szindróma újbóli kialakulásának megelőzése érdekében.
Általános szabály, hogy a korai diagnosztizálás általában nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és megelőzheti a további szövődmények kialakulását is. A legtöbb esetben az ilyen betegségben szenvedő betegek műtéti eljárástól függnek, amely jelentősen enyhíti a tüneteket.
Egy ilyen műtét után az érintett személynek különösen jól meg kell védenie a szemét, és általában meg kell engednie. A szemnyomást szintén rendszeresen ellenőrizni kell, mivel a legrosszabb esetben teljes vakság léphet fel, ami visszafordíthatatlan. A kezelés után általában nincs szükség további utókezelésre. A betegség várható élettartamát sem befolyásolja, sem egyéb módon nem csökkenti.
Ezt megteheted magad is
A Peters-Plus-szindróma súlyos betegség, az okát eddig nem lehet kezelni. A legfontosabb önsegítő intézkedés a szem védelme. Kerülje a napfényt és a szennyező anyagokkal való érintkezést. Ezenkívül a betegek ne feszítsék a szemét samponokkal, szemcseppekkel vagy hasonlóval. A betegség előrehaladtával a vizuális segédeszközt rendszeresen hozzá kell igazítani a jelenlegi látási képességhez. Látási problémák esetén orvos ajánlott.
A további önsegítő intézkedések az egészséges életmódra korlátozódnak, kiegyensúlyozott étrenddel és a stressz elkerülésével. Ez pozitív hatással lehet a Peters-Plus-szindrómával járó szemészeti tünetekre. Az érintetteknek óvatosan kell eljárniuk a mindennapi életben, mivel a csökkent látás miatt fokozódik a balesetek kockázata. Különösen a lépcsőn történő felmászáskor és a sportolás során figyelmet kell fordítani a lehetséges veszélyforrásokra. Ha további esések és egyéb problémák vannak, az üvegek vastagságát be kell állítani.
A Peters-Plus-szindróma minden intézkedés ellenére negatív hatással lehet a jólétre. Ezért van mindig beszélgetésterápia pszichológussal, amelyet az orvosi kezelésen kívül is elvégezhetnek.
.jpg)
.jpg)
