Pompe-betegség

A Pompe-betegség a glikogén tároló betegsége előre nem látható módon. A tüneteket progresszív izomgyengeség jellemzi. A terápiában most már megfigyelték az okozati enzim mesterséges alkalmazásával járó sikereket.

Mi a Pompe-betegség?

A Pompe-kór diagnosztizálását általában egy anamnézis alapján végzett izom-biopsziával erősítik meg. Szövettani szempontból az izomban levő hatalmas glikogén lerakódások kimutathatók a PAS-festéssel.
© designua - stock.adobe.com

A tárolóbetegségek olyan betegségek heterogén csoportja, amelyekben különböző anyagok lerakódnak a szervezet szervébe vagy sejtjébe. A szövetek vagy szervek általában a lerakódások miatt veszítik el funkciójukat. A lerakódott anyagok különféle lehetnek. Az anyagtól függően különbséget kell tenni a glikogenózok, a mukopoliszacharidózisok, lipidózisok, szfingolipidózisok, hemosziderozok és amiloidózisok között. A glikogenózis során a glikogén a testszövet körül tárolódik.

A tárolt szénhidrátok már nem bonthatók le vagy csak részlegesen, vagy átalakíthatók glükózzá. Ennek oka általában az enzimek hiánya az enzimekben, amelyek részt vesznek a szervezet glükóz-átalakításában. A glikogén tároló betegség az Pompe-betegségki is Pompian betegség vagy Savas maláta hiány nak, nek hívják. A betegség a GAA gén lizoszomális α-glükozidázát vagy savas malátait érinti.

Az egészséges testben az enzim bontja a lizoszómák hosszú láncú poliszacharidjait glükózmá. Az emberekben az enzim jelen van minden szövetben. A metabolikus betegség még mindig főleg az izmokban észlelhető, ezért a myopathiákba is beletartozik. A ritka betegséget Pompe holland patológusnak nevezték el, aki 1932-ben írta le a jelenséget. 1954-ben a G.T. Cori betegség mint II. Típusú glikogén tároló betegség.

okoz

Az 1960-as években H.G. A lizoszomális α-glükozidáz hiányát okozza okozati összefüggésként a Pompe-kórban. Ez a hiány egy elsősorban okozati genetikai hiba alapján merül fel, amely az α-1,4-glükozidáz enzimet befolyásolja. Savas maláta néven is ismert, ez az enzim vagy hiányzik, vagy csökkent aktivitással rendelkezik. Ez megakadályozza az izmok glükogén tárolását képező cukor tárolását. A glikogént ezért a lizoszómák izomsejtjeiben tárolják, ahol elpusztítják az izomsejteket. Az enzim fennmaradó aktivitása korrelál a betegség súlyosságával.

A Pompe-kór infantilis típusának aktivitása kevesebb, mint egy százaléka. A fiatalkorúak megtartják a tíz százalék maradék aktivitást, a felnőtt típusúak pedig akár 40 százalékot is megmaradhatnak. A betegség autoszomális recesszív örökségnek van kitéve. A fiúkat ugyanolyan gyakran érinti a lányok. Az ok-okozati genetikai hiba a 17. kromoszóma q25.2-q25.3 régiójában található és 28 kbp hosszú.

A betegség genetikailag heterogén, és eddig 150 különböző mutációval társult. A betegek heterozigóta vegyületek. Az infantilis formát gyakran két súlyos mutáció jellemzi. Ezzel a formával nagymértékben megegyezik a genotípus és a betegség lefolyása között. A felnőttkorban nem ez a helyzet. Az előfordulást 1: 40 000 és 1: 150 000 közötti értékekkel adják meg. Körülbelül 200 embert diagnosztizáltak Németországban.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Pompe-betegség fő tünetei a kardiomegalia és a szívelégtelenség. Neurológiai és izomhiány is fennáll. A Pompe-betegség kitörése nem korlátozódik egy meghatározott életkorra, hanem minden korcsoportot érinthet. Az infantilis forma csecsemőknél fordul elő, és általában az élet első évében végzetesen végződik. A bekövetkező halál nagyrészt szívelégtelenség okozta halál, mely hipertrofikus kardiomegáliára vezethető vissza.

Infantilis formában az első tünetek két hónap elteltével jelentkeznek. A serdülők fiatalkori Pompe-kórban alakulnak ki. Felnőttekben az orvostudomány a felnőttkori Pompe-betegségről beszél. Ezek a formák tünetileg manifesztálódnak a légző izmok és a törzs vázizmai progresszív izomgyengeségében. A felkarok, valamint a medence és a comb is érintettek lehetnek. A tanfolyam kiszámíthatatlan a felnőttkorban és a fiatalkorban. A nehéz pályákat a lélegzőképesség elvesztése jellemzi.

Gyakran csökken a mobilitás is. Kimerültség lép fel. Bizonyos esetekben az anyagok az artériákban lerakódnak, és aneurizmát képezhetnek, amelynek törése halálos lehet. Az első tünetek átlagosan röviddel 30 év előtt észrevehetők, és megfelelnek a futás vagy a testmozgás nehézségeinek. A diagnózist általában a 30-as évek közepén végzik. Körülbelül tíz évvel később az érintettek többnyire kerekes székektől függenek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Pompe-kór diagnosztizálását általában egy anamnézis alapján végzett izom-biopsziával erősítik meg. Szövettani szempontból az izomban levő hatalmas glikogén lerakódások kimutathatók a PAS-festéssel. A diagnózis ugyanúgy rögzíthető a savas maláta enzimaktivitásának mérésében, mint a száraz vérvizsgálattal a leukocitákban kimutatható. A molekuláris genetikai vizsgálatok diagnosztikai eszközként is felhasználhatók. A vérben növekszik a CK, CKMB, LDH, GOT és GPT arány. A vizelet általában emelkedett a Glc4-ben.

Számos differenciáldiagnózist ki kell zárni. Infantilis formában a kifejezett tünetek miatt a feltételezett diagnózist gyakran a gyors előrehaladással lehet biztosítani, amely a növekvő légzési problémákkal és a motoros fejlődés késleltetésével jár. A kardiomegalia röntgen eredményekkel igazolható. Elméletileg elképzelhető a prenatális diagnózis, amely amniotikus folyadék elemzésen vagy szövetek eltávolításán alapul.

A Pompe-kór általában súlyosabb, minél korábban jelentkezik a betegség. Ennek ellenére a Pompe-kórt a betegség egyéni és ezért valójában kiszámíthatatlan folyamata jellemzi. Enyhe formákat is megfigyelnek.

szövődmények

A Pompe-betegséggel az érintett személyeket a mindennapi életben jelentős korlátozások és panaszok szenvedik. Ez elsősorban légzési nehézségekhez vezet, amelyek a beteg ellenálló képességének és kimerültségének jelentősen csökkennek. Ezenkívül az oxigén hiánya az eszméletvesztéshez is vezethet, amelyben az érintett személy eséstől sérülést okozhat.

A légzési nehézségek negatív hatással vannak a szívre és a többi belső szervre is, így visszafordíthatatlan következményekkel járhatnak a szervek. A Pompe-betegség jelentősen csökkenti és korlátozza az élettartamot. A legrosszabb esetben az érintett személy szívhalálban halhat meg. A betegség miatt az érintett személy számára továbbra sem lehetséges kimerítő tevékenységek vagy sporttevékenységek.

A Pompe-betegség kezelése általában a tüneteken alapul, és célja a várható élettartam növelése. Különféle gyógyszereket használnak, amelyek általában nem vezetnek különös szövődményekhez. A tünetek fizioterápiával is csökkenthetők. Ha vannak pszichológiai korlátok, további pszichológiai kezelésre van szükség.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Pompe-betegségben szenvedő gyermekeket akár gyermekkorban is érintik, akár felnőttként súlyos izomtüneteik vannak. A II típusú glikogenózisban szenvedő emberek fokozódó izomvesztést szenvednek. A légző izmok is befolyásolhatják. Ha a genetikai hibát a rutin vizsgálat során nem fedezik fel korábban, akkor a tünetek fokozódásával az orvos látogatása a nap rendje.

A diagnózis elkészítése azonban hosszú időt vehet igénybe. Először is, sok betegség létezik hasonló lefolyással. Másodszor, a genetikai tesztelés nem az orvostudomány napjainak rendje. Harmadszor, a II. Típusú glikogén tároló betegség szintén metabolikus betegség. Sok orvos nem ismeri a Pompe-kór tüneteit.Ezenkívül nincs egységes panasz a későn megjelenő Pompe-betegséggel kapcsolatban. A betegséget sokkal könnyebben lehet diagnosztizálni gyermekeknél.

A legtöbb felnőtt beteg különféle izompanaszokkal jár az orvoshoz. A leírt tünetek a végtagokra, de a légző izmokra vagy a szívre is hatással lehetnek. A szervek, például a máj is befolyásolhatják. A hanyatlás gyorsan mozog. Ezért az idő múlásával az orvoslátogatások száma növekszik anélkül, hogy a megfelelő diagnózist felállítanák. A Pompe-kórban nem ritka egy gyakorlaton átívelő Odüsszea.

Terápia és kezelés

A Pompe-kór jelenleg nem gyógyítható. A tünetek okozati kezelése nem áll rendelkezésre. Ezért a betegeket főként tüneti és támogató módon kezelik. A terápia palliatív formái ajánlottak. Ez a terápia étkezési ajánlásokat, légzést és fizioterápiát foglal magában az izmok erősítésére. Ennek során szükségessé válik a szellőzés és a mesterséges táplálás.

Az élet meghosszabbításához feltétlenül szükséges az intézkedések időben történő meghozatala. A táplálkozás szempontjából a magas fehérjetartalmú étrend a kitartó edzéssel kombinálva bizonyította magát. 2006 óta lehet mesterségesen eljuttatni azt a rekombináns proteint, amely CHO-sejtekből áll, és alfa-alkilozidáz vagy mioimim néven ismert. A gyógyszert intravénásan kell beadni 14 naponként. Az áttörés sikereit figyelték meg csecsemőknél a gyógyszer korai beadása után, amelyek biztosíthatják a túlélést.

Ellentmondásos tapasztalatok vannak az idősebb gyermekekkel, és nincs meggyőző bizonyíték a felnőtt forma hatékonyságára vonatkozóan. A gyógyszerköltségek csecsemő esetén évi 50 000 eurót, felnőtt esetében évi 500 000 eurót tehetnek ki. Szükség van egész életen át tartó ellátásra. A vázizmok reagálása a terápiára változó. De a szívizom gyengesége javul. A vér-agy gát miatt a gyógyszer nem befolyásolja az agy betegségfolyamatait.

A terápiás megközelítések, például a génterápia az állatkísérleti szakaszban vannak. A génátvitel egerekben már sikeres volt. A farmakológiai chaperonokkal történő kezelés növelheti a savas maláta maradványi aktivitását, de eddig nem alkalmazható praktikus módon. Az érintett családoknak támogató pszichoterápiás ellátás szükséges a helyzet kezelésére.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

A Pompe-betegség gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely általában rövidebb élettartamot eredményez. A pontos előrejelzés a betegség konkrét formájától és az érintett személy életkorától függ, amikor a betegség kitörik.

A prognózis a legrosszabb a Pompe-betegség korai formájában, amely kezeletlen kezelés esetén általában két éven belül halálhoz vezet. Az érintettek többnyire tüdőgyulladásban vagy szívbetegségben halnak meg. A betegség enzimpótló terápiával történő kezelése jelentősen javítja a prognózist. Az érintettek várható élettartama jelentősen meghaladja a tíz éves korot. Mivel a kezelés ezen formája új, még mindig nincs hosszú távú előrejelzés.

A Pompe-kór fiatalkori formája, ha kezeletlen marad, általában halálhoz vezet, mielőtt felnőtté válna. A Pompe-kór felnőtt formája a legkedvezőbb előrejelzéssel rendelkezik. Mindenesetre a kezelés várható élettartama jelentősen megnő. Azonban az érintett személyeknél általában vannak bizonyos korlátok, például kognitív nehézségek és halláscsökkenés, sőt még a süketés is. Új kezelési lehetőségeket, például Pompe-betegség génterápiáit fejlesztik és tesztelik, amelyeknek sokkal kedvezőbb előrejelzéshez kell vezetniük.

megelőzés

A Pompe-betegséget eddig csak genetikai tanácsadás útján lehet megelőzni a családtervezés szakaszában. Az érintett gyermek szüleinek a megismétlődésének kockázata 25 százalék. Pozitív prenatális diagnózis után a várandós szülők is választhatnak abortust.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a Pompe-kórban szenvedőknek nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedése és lehetősége áll rendelkezésre a nyomon követési ellátáshoz, így ideális esetben konzultálniuk kell orvosukkal a korai szakaszban, hogy megakadályozzák más panaszok és szövődmények előfordulását. Nem képes gyógyulni önmagában, ezért a betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni.

A helyreállítási folyamat elsősorban a fizikoterápiából vagy a fizioterápiából származó gyakorlatokon alapul. Számos gyakorlat megismételhető a saját otthonában, ami jelentősen elősegíti a kezelést. Ugyancsak nagyon fontos a saját családjának segítsége és gondozása, amely megelőzheti a depressziót és más pszichológiai zavarokat is.

Gyermekek szülése iránti vágy esetén az érintett személyeknek ki kell használniuk a genetikai tesztelést és a tanácsadást a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az élet során az orvos rendszeres ellenőrzésére és vizsgálatára is szükség van. Maga a betegség általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. További nyomon követési intézkedések általában nem érhetők el az érintett személy számára.

Ezt megteheted magad is

Az érintettek számára a Pompe-betegség nagyon stresszes diagnózis, különösen, ha a betegség csak időskorban jelentkezik. A betegség nagyon egyéni kimenetelű lehet, ezért a betegek minél többet akarnak tenni a betegség enyhe kimenetele érdekében.

A legfontosabb dolog a további betegségek megelőzése. Például a betegeknek gondoskodniuk kell arról, hogy a lehető legjobb oxigénellátással rendelkezzenek, hogy szédülés következtében ne essenek el vagy balesetet szenvedjenek el. Ezenkívül a nem megfelelő oxigénellátás károsíthatja a szívet - és esetleg más szerveket is. A fertőző betegségeket, például az influenza vagy az influenza-szerű fertőzéseket szintén kerülni kell, ha lehetséges, mert ezek szintén hátráltatják a légzést, és súlyosan gyengítik a testet és immunrendszerét. Ezért a Pompe-kórban szenvedő betegeknek különös figyelmet kell fordítaniuk immunrendszerükre. Gondoskodjon arról, hogy friss, magas fehérjetartalmú étrendet tápláljon be a szakember étkezési ajánlásainak részeként.

A rendszeres testmozgás az izomerő fenntartásához is fontos, különösen a lábakban. Mindenekelőtt a kitartó edzés bebizonyította magát a Pompe-betegség kezelésében. A kezelõ gyógytornászok biztosítják a szükséges segítséget. A pszichológiai ellátás sok beteg és rokonuk számára hasznos. Támogatást és információkat is kaphat a Pompe Deutschland e.V.-től (www.morbus-pompe.de).