Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma a kötőszövet öröklött betegsége. Ha nem ismeri fel, a Marfan-szindróma hirtelen halálhoz vezethet, és a nem diagnosztizált esetek számát továbbra is magasnak tekintik. A genetikai betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, a terápiás lehetőségek szintén nagyon korlátozottak, és mindig az érintett személyek életminőségének javítását célozzák.

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma genetikai okai bizonyos génszegmensekben rejlenek. A becslések szerint egyedül Németországban mintegy 8000 embert érintnek; a nem diagnosztizált vagy helytelenül diagnosztizált esetek nagy száma miatt a be nem jelentett esetek száma valószínűleg magas.
© designua - stock.adobe.com

A Marfan-szindróma genetikailag meghatározva, és statisztikai szempontból világszerte 10 000 emberből álló csoportban 1-2 emberben fordul elő. Nincsenek földrajzi vagy nemi különbségek, ahogyan a tanulmányok világosan megmutatták. Ez egy úgynevezett autoszomális domináns öröklés, tehát annak a valószínűsége, hogy egy beteg örökli a betegséget, 50 százalék.

A Marfan-szindróma azonban spontán mutációként is előfordul, tehát a szülők egyikét sem érinti. Bizonyosnak tekinthető, hogy a fibrillin génjének mutációja okozza a betegséget.A fibrillin gyakorlatilag mindenütt megtalálható a szervezetben, és fontos szerkezeti tényező a kötőszövet elasztikus szálainál. Ha ez az alapszerkezet hiányzik, a kötőszövet támasztó funkciójára gyakorolt ​​hatás drasztikus, ami minden szerv és szervrendszer rendellenességeiben észlelhető. A betegséget a francia Antoine Marfan, gyermekorvos nevéről kapta.

okoz

A Marfan-szindróma genetikai okai bizonyos génszegmensekben rejlenek. A becslések szerint egyedül Németországban mintegy 8000 embert érintnek; a nem diagnosztizált vagy helytelenül diagnosztizált esetek nagy száma miatt a be nem jelentett esetek száma valószínűleg magas. A Marfan-szindróma mint fenotípus kialakulásának oka az ún. FBN1 gén kromoszóma-rendellenessége és mutációja, amely a 15. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el.

Eddig több mint 500 lehetséges mutációs típus ismert, amelyek mindegyike Marfan-szindróma fenotípusához, azaz a betegség klinikai képéhez vezethet. Az FBN1 gén felelős a mikroprotein fibrillin dekódolásáért, amely viszont nélkülözhetetlen alkotóeleme az extracelluláris mátrix mikrofibrilljeinek. Az extracelluláris mátrix kifejezés minden típusú kötőszövetre vonatkozik. A Marfan-szindróma eseteinek 75% -a családi, a többi a spontán mutációkhoz vezethető vissza.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség több tünete minden szervet és szervrendszert érint, ezért nagyon összetett. A kötőszöveti változások leggyakrabban az izom-csontrendszert, a szív-érrendszert és a szemet érintik. Ami feltűnő, a karcsú, hosszú test, észrevehetően hosszúkás végtagokkal és ujjakkal, az úgynevezett arachnodactyly.

Az összekötő szövet hibás működése miatt az összes nagy és kicsi ízület gyakran könnyen megfeszül. Az érintettek gerince deformálódott, és hátborzongató vagy ferde helyzetű alakja lesz, skoliozis. A könyökízület általában az izmok rövidülése miatt csökkent nyújthatóságot mutat. A szívszelepek nagyrészt kötőszövetekből állnak, és Marfan-szindróma esetén nem fejlesztették ki megfelelően.

A betegek ezért gyakran szenvednek az aorta elégtelenségének vagy az aorta érrendszeri zsákjának, az aorta aneurysma következményeinek is. A kötőszövetnek a szem területén történő rögzítőképességének hiánya miatt az érintett embereket ametropia, leggyakrabban közeli látás, rövidlátás. Ennek oka az, hogy a szemlencse a kötőszövet rostok hiánya miatt nem tudja megszerezni fiziológiai helyzetét.

A Marfan-szindróma egyéb gyakori tünetei az alulfejlett izmok, a bőr striák és a spontán pneumothorax néven ismert fejlődési hajlandóság. A vizuális diagnózis csak nem megfelelő diagnosztikai kritérium, mivel a Marfan fenotípus kifejeződésének mértéke rendkívül diszkrétnek tűnhet.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A feltételezett diagnózis a klinikai megjelenésből származik, de ezt további vizsgálatokkal kell megerősíteni. A végleges diagnózist az úgynevezett gentnosológiai irányelvek alapján végezzük, amely egy olyan diagnosztikai kritériumkatalógus, amely a fizikai vizsgálaton kívül nagy jelentőséget tulajdonít a genetikai diagnosztikának.

Ezenkívül a gennosológiának biztosítania kell, hogy a Marfan-szindróma megkülönböztesse más hasonló, genetikai betegségeket. Az összes diagnosztikai kritérium betartása érdekében javasolt a Marfan-szindróma területén tapasztalattal rendelkező klinikánál felkeresni a feltételezett diagnózist.Általános szabályként a diagnózis és a differenciáldiagnózis megerősítéséhez több napos stacionárius tartózkodásra van szükség.

szövődmények

A Marfan-szindróma általában különböző korlátozásokat és panaszokat eredményez, amelyek minden szervet érintnek. Mindenekelőtt a szindróma nagyon negatív hatással van a keringési rendszerre, ezért szívproblémákhoz is vezethet. A Marfan-szindróma az érintett személy látását szintén jelentősen csökkenti, és a beteg teljesen vak lehet.

Ha nem vitorláz, bénulást és egyéb érzékenységi rendellenességeket is tapasztalhat. Az érintett személyek gyakran ügyetlennek tűnnek a Marfan-szindróma miatt, és mindennapi életükben korlátozottak. Különféle pszichológiai panaszokhoz és hangulatokhoz is vezethet. Különösen a fiatalok szenvedhetnek a vakság miatti súlyos pszichológiai panaszoktól.

A Marfan-szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges. A kezelés ezért mindig tüneti, és célja a tünetek korlátozása. Általános szabály, hogy egyetemesen nem lehet megjósolni, hogy ez vezet-e a betegség pozitív lefolyásához. A legtöbb esetben azonban a látást nem lehet helyreállítani, úgyhogy az érintett személyek mindennapi életükben a látástámogatástól függnek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A kötőszövet észrevehető és természetellenes életkori változása esetén orvoshoz kell fordulni a tünetek tisztázása érdekében. Ha vannak a bőr sajátosságai, a bőr alakjának és színének rendellenességei vagy az izom-csontrendszeri rendellenességek, akkor aggodalomra ad okot. Meg kell vizsgálni és kezelni a mozgáskorlátozásokat, a látási vagy a szív-érrendszeri problémákat. A csökkent látás aggodalomra ad okot. A Marfan-szindrómát rövidlátás és szabálytalan szívverés jellemzi. Orvosi látogatás ajánlott, ha fizikai aktivitás közben gyors kimerültség vagy kimerült. Az alvási zavarokat, a belső nyugtalanságot vagy a tünetek miatti pszichés rendellenességeket orvossal kell megbeszélni.

A különösen hosszúkás testépítésű embereknek orvoshoz kell fordulniuk. Ha a végtagok szokatlanul hosszúak a testhez viszonyítva, ez olyan betegség jele, amelyet diagnosztizálni kell. Az ízületek túlfeszíthetõsége és a test különbözõ részeinek deformációja aggasztónak tekinthetõ, ezt orvosnak kell ellenõriznie. Az izomzat rendellenességeit, az ízület teljes meghosszabbítását és a mindennapi feladatok ellátásával kapcsolatos problémákat orvosnak kell értékelnie. Ha megmagyarázhatatlan bőrfoltok jelennek meg, vagy ha levegő halmozódik fel a felső testben, orvoshoz kell fordulni.

Kezelés és terápia

A Marfan-szindróma okozati, azaz ok-okozó terápiája nem ismert, ezért a kezelés minden formája tüneti, és célja az érintettek életminőségének javítása. Az interdiszciplináris ellátás kulcsfontosságú a terápia sikeréhez, mivel az egészségügyi korlátozások mindig minden szervrendszert befolyásolhatnak.

A kardiológusok, a szemészek, az ortopédok és a gyógytornászok különös jelentőséggel bírnak a Marfan-szindrómás betegek szakmai ellátásában. Az aorta változásait szorosan figyelemmel kell kísérni, mivel bizonyos fokú súlyosság esetén indikáció van műtétre vagy szívszelep cserére.

Megfelelő orvosi ellátás mellett nemcsak az elfogadható életminőség, hanem a szinte normális élettartam is garantálható. A látás hirtelen megváltozása esetén azonnal forduljon szemészhez. A lencse eltávolítása vagy a széles látószögű speciális szemüveg biztosítása nem ritka a Marfan-pácienseknél.

Outlook és előrejelzés

A Marfan-szindróma prognózisa rossz. Minden erőfeszítés ellenére az örökletes betegséget nem lehet meggyógyítani. Okozati kezelés nem lehetséges, mivel jogi okokból az emberi genetikába történő beavatkozás nem megengedett. Az orvosok és az egészségügyi szakemberek a tüneti kezelésre összpontosítanak. Ennek ellenére a felhasználható terápiás lehetőségek nem elegendőek a tünetekkel szembeni teljes mentesség eléréséhez.

Ha a betegség kedvezőtlenül fejlődik ki, akkor az érintett korai meghalhat. Ezért elengedhetetlen a további fejlődéshez a diagnózis felállításakor. A mentális betegség kialakulásának fokozott kockázata mellett a szindróma gyakran a szív-érrendszer panaszaihoz is vezet. Nehéz körülmények között ezek szívrohammá válhatnak, és így életveszélyes állapotba kerülhetnek. Ezenkívül a Marfan-szindrómás betegek teljesen vak is lehetnek. Így az érintett személy életminősége óriási mértékben romlik az élet számára.

Ha a terápiát korán elindítják, akkor javulást lehet elérni, és így optimálisabb prognózist lehet elérni. Noha a tünetek nem valósulnak meg, elsősorban a szív- és érrendszer másodlagos betegségeit lehet megelőzni. Ezen felül a látás pozitív változása korai diagnózissal érhető el. Minél hamarabb elkezdi a terápiát, annál nagyobb a valószínűsége, hogy az átlagos élettartamot el lehet érni.

megelőzés

Sajnos a közvetlen megelőzés továbbra sem lehetséges az örökség miatt. A genetikai diagnosztika továbbra sem valósítható meg, mivel egyetlen génben sok a mutáció. A vér genetikai elemzésének segítségével a lehető legkorábban, már csecsemőkorban történő diagnosztizálás döntő jelentőségű a betegség krónikus lefolyásának megakadályozása szempontjából.

E korai tudással az érintett személyek sokat tehetnek magukkal a betegség lefolyásának pozitív befolyásolására. Ez a szakma megfelelő megválasztásától az alkalmazásokig terjed, hogy meghatározzuk az előadásokon vagy önsegítő csoportokon való keresés képességének csökkenését.

Utógondozás

Mivel a Marfan-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszú, a követő ellátás a tünetek enyhítésére összpontosít. Az érintetteknek az erőfeszítés ellenére meg kell próbálniuk pozitív hozzáállást kialakítani. A relaxációs gyakorlatok és a meditáció segíthetnek megnyugtatni és összpontosítani az elmét. Ez a betegség hosszú távú megfelelő kezelésének alapvető feltétele.

A legtöbb esetben a Marfan-szindrómát különféle panaszokkal és szövődményekkel társítják, amelyek általában nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére, és továbbra is csökkentik azt. A betegséget sem lehet teljesen gyógyítani, így a beteg mindig az orvos kezelésétől függ.

Mivel az érintettek gyakran már nem képesek egyedül megbirkózni a mindennapi életükkel, és mások segítségétől függnek, ez csökkentheti önértékelésüket. A Marfan-szindróma néha pszichológiai zavarhoz vagy depresszióhoz vezet, ezért segíthet ennek tisztázásában pszichológus segítségével. A kísérő terápia elősegítheti a mentális egyensúly kiegyenlítését az egyensúlytalanságból és erősítheti a jólétet.

Ezt megteheted magad is

Marfan-szindróma esetén a legfontosabb intézkedés a szakember rendszeres ellenőrzése. Az állapot súlyos szövődményeket okozhat, ha a beteget nem figyelik szorosan és a tüneteket orvosi kezeléssel kezelik. Ezen túlmenően a genetikai betegséghez csak nagyon korlátozott önsegély-intézkedések állnak rendelkezésre.

Mindenekelőtt fontos, hogy a gyermeket mindig megfigyeljék. Ha bármilyen szembetűnő tünetet észlel, például szédülést vagy futó szívet, azonnal forduljon orvoshoz. A rendellenességek kezelésére fizioterápiás kezelés is alkalmazható. Ezenkívül az érintett személyeknek óvatosan kell viselkedniük a mindennapi életben, hogy elkerüljék a súlyos sérüléseket és töréseket. A Marfan-szindrómás gyermekek szüleinek már korán keressenek segítséget, például szemüveget, mankót vagy kerekes széket. Időnként a lakást a fogyatékkal élők számára is hozzá kell igazítani annak érdekében, hogy megkönnyítsék a mindennapi életet az érintettek számára.

Átfogó terápiás tanács szükséges, mivel általában pszichológiai panaszok is előfordulnak. Az érintettek megtanulják elfogadni a betegséget és annak következményeit, és meg tudják birkózni a hozzá kapcsolódó félelmekkel. Önsegítő csoportot is felkereshet.