FISH teszt

A FISH teszt egy mikroszkopikus kromoszóma teszt emlőrák, gyomorrák és krónikus limfocita leukémia prenatális és carcinoma diagnosztizálásában. A teszt, amelynek eredménye 1–2 napon belül elérhető, elsősorban a kromoszóma rendellenességeket képes azonosítani, amelyek bizonyos kromoszómák megváltozott kromoszómakészletére vezethetők vissza. A tesztet csak kísérőként vagy előzetes tesztként végzik el a részletes kromoszóma-elemzéshez, amelynek eredményei csak 2-3 héttel a sejtek eltávolítása után állnak rendelkezésre.

Mi a FISH teszt?

A FISH teszt (Fluoreszcencia in situ hibridizáció) a prenatális diagnózisban lehetővé teszi következtetések levonását az egyes kromoszómák megváltozott kromoszómakészletéről. A FISH teszt elvégzéséhez legalább 50 nem tenyésztett magzati sejtre (amnionsejtre) van szükség, amelyeket az amniotikus folyadékból vesznek ki (kb. 2-3 ml). Alternatív módszer a megfelelő sejtek előállítására a korion villus mintavétel, amelyben biopsziával a sejteket a köldökzsinór kötődésének területéről veszik.

Egy speciális eljárás lehetővé teszi a 13., 18., 21., valamint az X és Y kromoszóma egyes szálainak megkülönböztetését fluoreszcens színekkel, így egy lehetséges triszómia észlelhető a kromoszóma két homológ szálának helyett három jelenlétében. . Gyomor- és emlőrák esetén FISH-teszttel lehet ellenőrizni, hogy a daganatokban van-e a HER2 / neu gén (humán epidermális növekedési faktor receptor) kettőnél több példánya, amely következményekkel jár a kemoterápia típusára. Krónikus lymphocytás leukémia esetén bizonyos génekben a leggyakoribb kromoszóma eltolódásokat számos FISH teszt elemzéssel lehet meghatározni csontvelőből és perifériás vérből vett mintákban, amelyek szintén befolyásolják a terápiát.

Funkció, hatás és célok

Az izolált sejtmagokban a kromoszómákat kettős hélix-struktúrájuk elkülönítésére állítják elő speciális kémiai kezelés vagy hő hatására, és a megfelelő komplementer DNS-szekvenciával rendelkező kromoszómspecifikus DNS-próbák kapcsolódnak „sajátos” kromoszómáikhoz. A DNS-szondákat különféle színű fluoreszcens színekkel jelöltük meg, így a megjelölt kromoszómák külön szoftveresen megkülönböztethetők egymástól, és automatizált folyamattal megszámolhatók.

Ismertek z. B. Trisómiák, amelyekben egy kromoszóma két kromoszóma szála helyett három, úgynevezett monoszómiák is ismertek, amelyekben az X kromoszóma csak egy szálja és az összes kromoszóma három vagy négy homológ szálja van. A prenatális diagnosztizálás során a FISH-teszttel kimutatható legfontosabb kromoszómaváltozások az Ullrich Turner-szindróma (X monoszómia), a hármas X-szindróma (triszómia vagy X-poliszómia), a Klinefelter-szindróma, amelyekben vagy a fiúk szomatikus sejtjeinek egy része további X kromoszómával rendelkezik (XY helyett XXY), Down-szindrómával (21. triszómia), Edwards-szindrómával (18. triszómia) és Patau-szindrómával (13. triszómia).

A X monoszómia, amelyben a lányoknak csak egy X kromoszóma van, általában halálos, ami azt jelenti, hogy az esetek kb. 98% -ában vetélés vet fel a terhesség első három hónapjában. Abban az esetben, ha szülés történik, a lányok várható élettartama normális, átlagos intelligenciájú, de gyakran számos belső szerv rendellenességben szenved, és általában steril. A hármas X-szindróma a XXX kromoszómakészlettel csak a lányokat érinti. Normál terhesség és szülés lehetséges.

A háromszoros X-kromoszómával rendelkező, leginkább magas nők normálisan élhetnek, és általában nem mutatnak fizikai rendellenességeket, bár a tanulási nehézségek nem ritkák és a finom motoros képességekkel kapcsolatos problémák merülnek fel. A Klinefelter szindrómát, amely csak a fiúkat és a férfiakat érinti, egy további X kromoszóma jellemzi, amely a test minden sejtében vagy csak részben van jelen.Szokatlanul hosszú karokkal és lábakkal a fizikai tulajdonságok az átlagnál magasabbak. A Klinefelter-szindróma általában csökkenti a herék növekedését és csökkenti a tesztoszteron felszabadulását.

A Down-szindróma, amely szinonimája a 21. trisizomának, többnyire bizonyos fizikai tulajdonságokkal és kognitív korlátozásokkal jár. A 21-es triszómia különféle formái léteznek, ezek közül az úgynevezett szabad (21.) triszómia az uralkodó, az esetek kb. 95% -ával. A 18. trizómia (Edwards-szindróma) a legtöbb esetben vetélést okoz, különféle fizikai tulajdonságokkal jár, és a várható élettartam csak néhány nap. A 13. trizomiát (Pätau-szindróma) számos fizikai tulajdonság és nemkívánatos fejlemények jellemzik, amelyek gyakran vetéléshez vagy halott születéshez vezetnek. A gyermekek várható élettartama csak néhány év.

A prenatális FISH-vizsgálat célja az ismert kromoszóma-rendellenességek korai szakaszában történő felismerése annak érdekében, hogy a szülők alternatívája legyen a legális abortusznak, amellyel gyermeket szülhet. Emlő- és májdaganatos megbetegedések esetén a karcinómák a FISH-teszttel ellenőrizhetők a HER2 / neu gén megnövekedett számában. Pozitív esetben növekszik azok a növekedési faktor receptorok, amelyek reagálnak bizonyos kemoterápiákra. FISH tesztek állnak rendelkezésre a krónikus lymphocytás leukémia (CLL) specifikus genetikai rendellenességeinek azonosítására is, amelyek javítják a hatékony kemoterápiás szerek összetételét.

Kockázatok, mellékhatások és veszélyek

Maga a FISH-teszt nem jár semmilyen kockázattal vagy veszélyességgel. Kizárólag biopsziával vagy az amniotikus folyadék mintavételével megvizsgálni kívánt sejtek kivonásával jár az invazív jellege miatt a fertőzés kisebb kockázata. Különlegessége, hogy a FISH-teszt bizonyos kromoszomális hibákat képes felfedni, de nem garantálható, hogy negatív eredmény esetén nincs-e kromoszóma-rendellenesség, mivel a FISH-teszttel nem minden anomáliát lehet kimutatni. Pozitív teszt eredmény esetén további diagnosztikai eljárásokat kell követni az eredmény megerősítéséhez vagy hamis elutasításához.