Ehlers-Danlos-szindróma

Amiben Ehlers-Danlos-szindróma, más néven EDS, olyan kötőszövet-rendellenességek, amelyek genetikai hiba részeként öröklődnek. Az EDS mindenekelőtt hipermozgatható ízületek, valamint a bőr túlfeszíthetősége révén nyilvánul meg. Időnként az erek, a szalagok, az izmok, az inak és a belső szervek is befolyásolhatják az EDS-t; a prognózis attól függ, hogy milyen szindrómát diagnosztizáltak.

Mi az Ehlers-Danlos szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka kötőszöveti betegség. Öröklött betegség, amely genetikai hiba részeként jelentkezik. Van egy kollagén szintézis zavar. Mivel a kötőszövet az egész testben megtalálható, az Ehlers-Danlos szindróma tünetei és tünetei nagyon különbözőek és változatosak lehetnek.

Időnként az érintett személy panaszkodhat a túlfeszített bőrről; bizonyos esetekben még az erek és a belső szervek töréséről is beszélnek. Tízféle EDS-típus létezik, amelyek különböző tünetekkel és kórokkal rendelkeznek.

okoz

Az Ehlers-Danlos szindrómát a kollagén szintézisének genetikai hibája váltja ki. Az összes beteg ember körülbelül 80% -a szenved I – III. Típuson, a IV – VII. Típus az összes betegnek csak egy töredékét teszi ki; A VIII – X. Típus még ritkább. Míg az Ehlers-Danlos szindróma I. és II. Típusa a V kollagént befolyásolja, addig a III. Típus egy kollagén III rendellenesség.

A következő gének kiválthatják az Ehlers-Danlos szindrómát: COL1A1 - COL3A1, valamint COL5A1 és COL5A2 és TNXB. Időnként az ADAMTS2 és PLOD1 gének felelősek lehetnek a szindrómáért is. Típusától függően az öröklés módja is függ. Az Ehlers-Danlos-szindróma számos formáját autoszomális domináns tulajdonságként öröklik.

Ez azt jelenti, hogy az Ehlers-Danlos-szindróma kitörésének változása csak az egyik allélt érinti. De vannak olyan formák is, amelyeket autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek. Mindkét allélnek változást kell mutatnia, hogy a betegség átvihető legyen.

Tünetek, betegségek és tünetek

A kollagén szintézis zavara miatt az erek, a bőr és az ízületek nem fejlettek megfelelően. Ez azt jelenti, hogy a beteg szenved a szilárdság hiányától, következésképpen a kötőszövet túlfeszíthetőségétől. Ez a már érintett struktúrák enyhe szakadásához vezet. Mindenekelőtt az erek szakadhatnak, gerincoszlop görbületei vagy bélszakadások léphetnek fel. Időnként ismétlődő pneumothoraces lehetséges.

Az I. és II. Típusnál a beteg nagyon könnyen sérült és túlfeszíthető bőrről panaszkodik. A sebgyógyulás folyamata nagyon rendellenes, az ízületek nagyon erősek, és bizonyos esetekben az erek és a belső szervek is érintettek lehetnek.

A III. Típusban a rendellenesség csak részben érinti a bőrt; Mindenekelőtt az érintett személyek az ízületek rendkívül hangsúlyos túlmobilitásáról panaszkodnak. A IV. Típusú bőr nagyon vékony, majdnem áttetsző. A betegnek kifejezett hajlama van a vérképződésre, és rendkívül hipermozgatható ízületei vannak, így ebben a szakaszban az ereket és a belső szerveket gyakran befolyásolja az Ehlers-Danlos szindróma is.

A VI. Típus elsősorban a bőr közepes túlfeszültségével jár. A sebgyógyulás rendellenes; néha a belső szervek is érintettek. Sok esetben a szem bevonása is fennáll. A VII A és B típusban a bőr túlfeszített, ami néha rendkívül vékony. Sok beteg panaszkodik a csípő-diszlokációról is. Ezzel szemben a VII C típusú betegnél a beteg megereszkedett és a belső szervek bevonásáról számol be. Az ízületek szintén hihetetlenül mozgathatók.

Diagnózis és természetesen

Az orvos klinikai diagnózist készít, elsősorban a családi anamnézisre hivatkozva. Az orvos a Rumpel-Leede teszttel ellenőrzi a megnövekedett kapilláris törékenységet is, és bőrbiopsziát végez, amelyet az egész kollagén szerkezetének elektronmikroszkópos vizsgálata követ. A típusokat az emberi genetikai DNS-amplifikációval lehet azonosítani.

Az Ehlers-Danlos szindróma típusától függően a prognózis és a betegség lefolyása változik. Míg egyes betegeknek nagyon kevés korlátozása van, másoknak problémái vannak a mindennapi életben. Mindenekelőtt a fájdalom, a szélsőséges ízületi instabilitások és a gerinc deformációi azt jelentik, hogy a mobilitás óriási korlátokkal jár.

A betegek többségének normális élettartama azonban normális; Csak nagyon kevés olyan betegnél jelentkeznek jelentős szövődmények az Ehlers-Danlos-szindrómában, akik szintén szenvednek az erek károsodásáról.

szövődmények

Az Ehlers-Danlos szindróma szövődményei nagymértékben függenek a diagnosztizált típustól. Súlyos esetekben a bőr, az izmok és az ízületek deformálódnak. A belső szervek szintén befolyásolhatók. A betegek bőre gyakran túlterhelt, és az ízületek túlzottan mozoghatnak.

Különösen a gyermekek szenvednek erősen az Ehlers-Danlos szindrómától a zaklatás és a ugratás miatt. Ez depresszióhoz és pszichológiai problémákhoz vezethet.

A bőrt enyhe mechanikai behatások is károsíthatják, és könnyen téphető. Ez növeli a balesetek és a gyulladás kockázatát.

A gerincét az Ehlers-Danlos szindróma is befolyásolja, ami a gerinc görbületéhez vezethet. Minden típusú esetén néha rendellenes sebgyógyulás fordul elő, ezért a fertőzéseket és gyulladásokat különös gondossággal kell kezelni. Ehlers-Danlos szindrómával kezelés vagy terápia nem lehetséges.

A betegnek azonban vigyáznia kell arra, hogy ne végezzen fizikailag fárasztó tevékenységeket. Hasonlóképpen, a sebeket és a megfázást nagyon óvatosan kell kezelni.Az Ehlers-Danlos szindróma nem vezet csökkentett élettartamhoz. A szövődmények elsősorban a gerinc görbületéből vagy a seb késleltetett gyógyulásából származhatnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

Gyakori bőrgyakorlás, rendellenes sebgyógyulás és egyéb károsodott kötőszövetekre utaló tünetek esetén orvoshoz kell fordulni. Az Ehlers-Danlos-szindróma hematómákkal, túlzottan érzékeny bőrrel, néha a gerinc görbületeivel és a bélszakadásokkal is megnyilvánul. Ezenkívül csípőproblémák és belső szervek betegségei is előfordulhatnak. Ezen panaszok azonnali orvosi tisztázására van szükség.

Mivel az Ehlers-Danlos-szindróma örökletes betegség, ezért érdemes átnézni a családtörténetet. Azokat a szülőket, akik maguk szenvednek a betegségtől, vagy akik családjukban vannak betegségük, lehetőleg közvetlenül a születés után kell megvizsgálni.

Legkésőbb súlyos szövődmények, például vérzés vagy súlyos fájdalom esetén az orvosnak tisztáznia kell az okát. További kapcsolattartás a bőrgyógyász, a különböző orvosok vagy az örökletes betegségek szakemberei. Orvosi sürgősség esetén a legjobb azonnal értesíteni a mentőszolgálatot, vagy az érintett személyt a legközelebbi kórházba vinni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Nincs tüneti vagy okozati kezelés. Ezért minden a következményes károk megelőzésén alapul. A betegnek ügyelnie kell a sérülések és a nagyobb fizikai terhelések elkerülésére. Ez azt jelenti, hogy kerülni kell minden olyan sportot, amely időnként növeli a sérülés kockázatát.

A kockázat nő a terhesség alatt; ezért különösen az I., II., IV. és VI. típus által érintett embereket ezért szorosan meg kell vizsgálni. Fontos a köhögést gátló kezelés is megfázás esetén. Ennek oka az, hogy a vastagbél törése és ezután a pneumothorax elkerülhető. Ha seb keletkezik, akkor gondosan kell kezelni, hogy elősegítsék a sérült sebgyógyulást.

Outlook és előrejelzés

Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) prognózisa a betegség típusától függ. Az érintett személyek esetében is különbözik. A hipermobil típusú EDS-ben szenvedő betegek általában normális élettartammal rendelkeznek. Az EDS érrendszeri típusánál nagyobb a hirtelen belső vérzés által okozott komplikációk kockázata. Az életminőség mindkét formában azonban súlyosan romlik.

Ezenkívül az Ehlers-Danlos szindróma mindkét formája a kötőszövet számos öröklődő betegségét tartalmazza. Ezért okozati kezelés jelenleg nem lehetséges. Még a tüneti kezelés lehetősége is korlátozott. Ezért fontos, hogy a betegek vigyázzanak arra, hogy ne szenvedjenek sérüléseket. Még hétköznapi műveleteket sem szabad elvégezni a sérülések elkerülése érdekében. Vannak olyan betegek, akik alig szenvednek a korlátozásoktól. Mások mindennapi életükben súlyos károsodásban vannak.

Összességében az Ehlers-Danlos szindróma progresszív. Az élet során a korlátozások növekednek. Izületes instabilitások, gerinc deformációk és súlyos fájdalom fordulhat elő, amelyek jelentősen csökkentik a mobilitást. A betegség vaszkuláris formájában fennáll annak a veszélye is, hogy az erek megrepednek, ami életveszélyes komplikációhoz vezet. Az EDS legrosszabb következménye azonban az életminőség súlyos romlása a csökkent mozgásképesség és a fájdalmas törések állandó félelme miatt.

megelőzés

Nincs megelőzés. Időnként csak a beültetés előtti diagnosztika vagy a poláris testdiagnosztika részeként végzett vizsgálatok akadályozhatják meg az Ehlers-Danlos-szindróma öröklődését.

Utógondozás

Ehlers-Danlos szindróma esetén az érintett személynek nagyon kevés vagy egyáltalán nem áll rendelkezésre nyomon követési intézkedése. Mivel ez egy veleszületett betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, hanem csak tünetileg, így a teljes gyógyulás nem fordulhat elő. Ezért az Ehlers-Danlos-szindróma korai felismerése az előtérben van, így az érintett számára nincs további komplikáció és panasz.

Minél korábban orvos ismeri fel a szindrómát, annál jobb a továbblépés. Ha a beteg gyermeket szeretne, örökletes tanácsadást is végezhet annak elkerülése érdekében, hogy a szindróma átadódjon leszármazottainak. A legtöbb esetben a szindróma a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan.

Azonban az érintett személyek mindennapi életükben nagyon barátok és családtagok segítségétől függnek, hogy megbirkózzanak a mindennapi életben. Az ereket szintén rendszeresen ellenőrizni kell, hogy ne legyenek olyan repedések, amelyek életveszélyesek lehetnek az érintett személy számára. Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekeknél átfogó oktatást kell biztosítani a zavar elkerülése érdekében.

Ezt megteheted magad is

Az Ehlers-Danlos szindrómát a beteg a saját segédeszközeivel nem tudja meggyógyítani. Az örökletes betegséget gyógyíthatatlannak tekintik. A mindennapi életben azonban különféle intézkedéseket lehet hozni a tünetek enyhítésére. A támogató lehetőségeket ismételten kell használni, mivel ezekkel a tünetek tartós minimalizálása nem érhető el.

A kötőszövet gyengeségét elrejtheti a ruházat és a kiegészítők divatos csökkentése. A testformáló és stabilizáló fehérnemű viselése, ugyanakkor kissé laza ruházat segít abban, hogy mások nem látják a kötőszövet rendellenességeit a mindennapi életben. Masszázsok, krémek vagy váltakozó fürdő stimulálják a bőr vérkeringését és támogatják a testet. A sporttevékenységek segítik az izmok felépítését. Ily módon a kötőszövet gyengeségeinek néhány területe minimalizálható.

A szülőknek és az orvosoknak részletesen el kell magyarázniuk az Ehlers-Danlos szindrómát, és ismertetni kell annak tüneteit és a betegség lefolyását. A gyermeknek előnye, hogy teljes körűen tájékozott. A más beteg emberekkel folytatott digitális csere szintén hasznos lehet a betegség mindennapi életében történő megküzdésében. A saját kompetenciákba vetett bizalmat kifejezetten támogatni és ösztönözni kell a gyermek korai életében. Az erős önértékelés elősegíti a gyermek számára a jó életminőséget a szindrómával szemben.