DOOR szindróma

Alatt DOOR szindróma az orvos megérti a világ egyik legritkább örökletes betegségét. Eddig csak a szindróma 50 esetét dokumentálták, amelyek genetikai alapon és autoszomális recesszív örökségnek tűnnek. A deformációk és retardációk kezelése a jelenlegi időben tünetmentes.

Mi az ajtószindróma?

A névadó tünetek mellett a DOOR-szindrómás betegeket választható tünetek is szenvedik. Például az érintettek anyái terhesség alatt gyakran szenvednek polihidramnionoktól, azaz megnövekedett amniotikus folyadéktól.
© underdogstudios - stock.adobe.com

A DOOR-szindróma egy örökletes betegség, alacsony előfordulási képességgel. A DOOR szindróma név rövidítése, amely a betegség jellegzetes tüneteire utal. A D a süket és ezáltal a süket. Az O az oszteodisztrófia rövidítése, azaz a csont deformációk. A második O az onychdystrophia és ezáltal a köröm disztrófia. R jelentése a retardáció utolsó vezető tünete.

Mivel a kezelés-rezisztens epilepszia a szindróma tünetek csoportját is jellemzi, a DOORS-szindrómára is hivatkoznak. Az S jelentése rohamok, ami valami hasonlót jelent epilepsziás rohamokhoz. Az első leírás 1970-ben történt. R. Walbaum francia genetikusnak tekintik az elsőt, aki leírja. Cantwell öt évvel később megalkotta a AJTÓ kifejezést. Örökletes betegségként a szindróma öröklődik. Eddig csak 50 esetet dokumentáltak az első leírás óta.

okoz

A DOOR-szindróma 50 dokumentált esete öröklődésre utal, mivel családi klaszterre utal. A DOOR-szindrómát ezért különösen a testvéreknél és más vér rokonoknál figyelték meg. Az öröklés valószínűleg valószínűleg autoszomálisan recesszív. A dokumentált esetek kis száma miatt az ok nem egyértelműen tisztázódott, és továbbra is spekuláció tárgya.

Sok tudós feltételezi a metabolikus hátteret. Megnövekedett 2-oxoglutársav-koncentrációt fedeztek fel az érintett személyek vizeletében és vérében. Ezenkívül a 2-oxoglutársav-dehidrogenáz csökkent aktivitását bebizonyították. Ez az enzim kulcsszerepet játszik különösen az energiacserében. A bioszintézis az enzimtől is függ. A csökkent aktivitás pontos oka genetikai mutáció lehet.

Tünetek, betegségek és tünetek

A névadó tünetek mellett a DOOR-szindrómás betegeket választható tünetek is szenvedik. Például az érintettek anyái terhesség alatt gyakran szenvednek polihidramnionoktól, azaz megnövekedett amniotikus folyadéktól. Maguk a betegek is szenvedhetnek rendellenes arcvonásoktól, például egy rendkívül nagy orrnál.

A szervekben észlelhető változások is lehetnek. Az ujjszerűen megváltozott hüvelykujj gyakran az érintett személyeken is megtalálható. Ugyanez vonatkozik a különféle látássérültekre és perifériás neuropathiára. Ez utóbbi tünet összefoglalja a perifériás idegrendszer affektív idegvezetési rendellenességeit.

Sok beteg fájdalomcsillapítást is szenved, ezért teljesen érzéketlen a fájdalomra. Az egyes tünetek súlyossága esetről esetre változik. Ha az epilepsziát tünetek kísérik, ez általában a betegség kezelésnek ellenálló formája. Valószínűleg még sok más kísérő tünet elképzelhető, ám a kevés eset miatt ez még nem történt meg.

Diagnózis és természetesen

Az orvos a DOOR-szindróma diagnosztizálását kizárólag a klinikai jellemzők alapján végzi el. Mindenekelőtt a halláskárosodás, a csontok deformációi, a köröm disztrófia és retardáció kötelező tulajdonságai arra késztetik őt, hogy diagnózist készítsen. A klinikai kép viszonylag jellemző, ezért általában nem igényel komplex differenciáldiagnosztikát. Csak Feinmesser és Zelig írt le 1961-ben hasonló tünetekkel járó autoszomális recesszív szindrómát.

Ebben a szindrómában csak a mentális fogyatékosság hiányzik, így a DOOR-szindróma megkülönböztethető tőle a rövidítésben említett tünetek bizonyítéka alapján is. Az orvos röntgen képalkotó módszerrel igazolja a csontok deformációit. A betegek prognózisa nagyban változik.

A várható élettartam a csecsemőkorig korlátozható, de ugyanolyan könnyen megmaradhat korlátozás nélkül. Különösen a szerves manifesztációk kedvezőtlen hatással vannak a prognózisra. A kezelés-rezisztens epilepszia egyedileg negatív hatással lehet a prognózisra is.

szövődmények

A DOOR-szindrómához számos különféle komplikáció kapcsolódik, amelyeket nem lehet megjósolni. Ez elsősorban azért van, mert a DOOR-szindróma a világ egyik legritkább betegsége. A legtöbb esetben azonban mentális retardáció van.

Az érintett személy nem tud gondolkodni és egyértelműen beszélni. Ugyanakkor a gondolatmenet nem érthető, tehát mentális akadályok alakulnak ki. Ez negatív hatással van a beteg életére és mindennapi életére, és depresszióhoz vezethet. Ezeket a tüneteket súlyosbítja a halláscsökkenés, ami ugyanolyan megnehezíti a mindennapi életet.

A betegek nagy része mások segítségétől függ. A DOOR-szindróma szokatlan arcvonásokkal járhat, ezért különösen a gyerekeket ugratják és zaklatják. Ez pszichológiai panaszokhoz is vezet. Sajnos a DOOR-szindróma kezelése jelenleg nem lehetséges.

A tünetek azonban kezelhetők úgy, hogy például a rendellenes arcvonások kezelhetők legyenek. Megfelelő gyógyszer alkalmazható epilepsziás rohamokhoz. Ha a DOOR-szindróma rendellenességeket okoz a szervekben, átültetéseket lehet végrehajtani. Az, hogy vannak-e szövődmények, erősen függ a kezelési módszertől. Az érintett személynek azonban egész életében a DOOR-szindrómával kell élnie.

Mikor kell orvoshoz menni?

A DOOR-szindrómában általában csak tüneti kezelés lehetséges. Ezért mindig orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynél a DOOR-szindróma okozta tünetek szenvednek, amelyek a legtöbb esetben már veleszületettek. A gyermekeket jelentős látási zavarok és esetleg hallásuk károsítja. A gyermek normális fejlődésének garantálása érdekében ezeket a korlátozásokat már korán el kell távolítani.

Ha a bénulás egyéb tünetei vannak, mindig orvoshoz kell fordulni. Különböző rendellenességeket vagy rendellenességeket is meg kell vizsgálni. Ez sok esetben műtéten kezelhető. Mivel a tünetek nagyon változatosak lehetnek, különösen a gyermekeknek részt kell venniük a rendszeres orvosi vizsgálatokban.

A DOOR-szindróma diagnosztizálását általában gyermekorvos vagy háziorvos végezheti. Bizonyos vizsgálatok, amelyek a DOOR-szindrómára utalhatnak, terhesség alatt is végrehajthatók. A DOOR-szindróma azonban nem akadályozható meg.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Mivel eddig csak a DOOR-szindróma 50 esetét dokumentálták, és a szindróma az egyik legritkább betegség, a megfelelő terápiás lehetőségek kutatása még gyerekcipőben jár. Egy másik probléma az, hogy a tünetek komplexumának elsődleges okait még nem sikerült meghatározni. Mivel nincs ok megállapítva, okozati kezelés nem létezhet.

Ezen okok miatt a szindrómát eddig gyógyíthatatlan örökletes betegségnek tekintik, és csak tünetileg kezelik. Bizonyos esetekben a halláskárosodást implantátumokkal lehet kompenzálni. Néhány csont deformáció műtéttel kezelhető. Számos epilepsziás gyógyszer áll rendelkezésre epilepsziás rohamokhoz. Ugyanakkor a legtöbb beteg alig reagál a konzervatív kezelésre ezen gyógyszerekkel.

A szervi rendellenességeket műtéten kell kezelni, és ha súlyosak, transzplantációt igényelhetnek. A mentális retardációt a korai beavatkozás révén lehet ellensúlyozni. Az enzimatikus aktivitást manapság az enzim beadása befolyásolhatja.

Az a kérdés, hogy ez az eljárás sikert ígér-e a DOOR-szindrómás betegek számára, továbbra is nagy mértékben megválaszolatlan kérdés, és nem lehet csupán a néhány esetdokumentáció alapján megválaszolni. Ha a genetikai mutációt a jövőben elismerik a szindróma okaként, és a génterápiás megközelítések addigra elérik a klinikai fázist, akkor a betegség bizonyos körülmények között okozati összefüggésben kezelhető, és így génterápiával gyógyítható.

Outlook és előrejelzés

A DOOR-szindróma csak tünetileg kezelhető, mivel genetikai betegség. Ezért okozati terápia nem lehetséges.

Ha nincs kezelés, az érintett személyeket a test egész területén jelentős látási problémák és különféle rendellenességek szenvedik. A rendellenességek nagyon különbözőek lehetnek, és mindenesetre korlátozhatják a beteg mindennapi életét. Hasonlóképpen, a betegek nem éreznek fájdalmat, ami súlyos sérülésekhez vagy a veszélyek helytelen felméréséhez vezethet. Ezenkívül néhány idegvezetés megsérül, így érzékenységi rendellenességek léphetnek fel. A gyermek fejlődését szintén jelentősen késlelteti és korlátozza a tünetek.

Mivel a kezelés csak tünetileg zajlik, csak az egyes tünetek enyhülnek. Gyógyszeres kezelés révén el lehet gátolni az epilepsziás rohamokat. A különféle rendellenességek műtéti beavatkozást igényelnek. A látási problémákat enyhíteni lehet, így elkerülhető a teljes vakság. Ez növeli a beteg várható élettartamát. Sok esetben az érintettek és hozzátartozóik vagy szüleik további pszichológiai kezeléstől függnek, mivel nem ritka, hogy a depresszió és más pszichológiai rendellenességek előfordulnak.

megelőzés

Mivel a DOOR-szindróma okai nem egyértelműen ismertek, a tünetek komplexumát még nem lehet megelőzni. A genetikai tanácsadás a családtervezésben továbbra is hasznos lehet azokban a családokban, ahol a szindróma ismert esete.

Utógondozás

A DOOR-szindróma esetén az érintett személy számára általában nem állnak rendelkezésre nyomon követési intézkedések, így a beteg mindig az orvosi kezeléstől függ. Mivel ez a betegség örökletes betegség, nem gyógyítható teljes mértékben, így az érintett személy általában az egész életen át tartó terápiától függ. Ha gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet a betegség újbóli előfordulásának megelőzése érdekében.

Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása. A DOOR-szindróma kezelése gyógyszeres kezelés útján történik.Az érintett személyeknek mindig biztosítaniuk kell a gyógyszer helyes adagolását és rendszeres bevitelét a tünetek enyhítése érdekében.

Epilepsziás rohamok esetén azonnal sürgősségi orvost kell hívni, vagy közvetlenül kórházba kell látogatni. A betegség miatt az érintett személyek gyakran saját családjuk vagy barátaik támogatásától függenek, bár a mindennapi életükben támogatásra is szükségük van. A szindróma más betegeivel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet, mivel ez gyakran információcseréhez vezet.

Ezt megteheted magad is

A DOOR-szindróma rendkívül ritka betegség, amelynek okát még nem kezelték. Ennek ellenére vannak olyan kezelési lehetőségek, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket.

Az érintettek a mindennapi élet korai támogatása és körültekintő viselkedése révén támogathatják az orvosi kezelést. A mentális retardáció ellensúlyozható terápiás intézkedésekkel. A fizioterápia és a foglalkozási terápia, valamint az alternatív kezelési koncepciók bebizonyították magukat. Az érintett gyermekek szüleinek többet kell megtudniuk az örökletes betegségek kezelésére szolgáló speciális klinikán, és a szakemberrel együtt egyéni terápiát kell kidolgozniuk. Szerves rendellenességek esetén műtéti kezelés szükséges.

Műtét után a betegnek elsősorban pihenésre és ágyban történő pihenésre van szüksége. Az orvos a gyógyulást elősegítő diétát is javasolja. Ez általában könnyű ételekből és sok folyadékból áll. Az stimuláló szereket, például az alkoholt, a nikotint vagy a koffeint, az eljárás első néhány napjában kerülni kell. Fontos továbbá a sebkezelésre vonatkozó orvosi előírások betartása. A sebet speciális kenőcsökkel kell kezelni, hogy gyorsan gyógyuljon, és ne maradjanak sebek.