Corpus callosum agenesis

A Corpus callosum agenesis egy örökletes betegség és gátlási rendellenesség az agyrúd részleges vagy teljes elrendezésével. Az érintettek gyakran viselkedési problémákat mutatnak, és szenvedhetnek olyan tünetektől, mint a látás és halláskárosodás. Az agenesist tünetileg kezelik, mivel nincs okozati kezelés.

Mi a corpus callosum agenesis?

A corpus callosum egy olyan oszlop, amely az agy bal és jobb oldali féltekéje között található, más néven agysor. Az ember agyszáma több mint 200 millió idegszálból áll, és kulcsszerepet játszik az információcserében és a bal és jobb agyfélteke koordinációjában, amelyek az információfeldolgozás során különféle feladatokat látnak el.

A corpus callosum agenesis örökletes betegség az agenesies csoportból. Ilyen az adott szerv hiánya a hajlam genetikai hiánya miatt. A corpus callosum agenesisben a betegeknek hiányzik az agyrúd a két agyfélteke között. A rendellenesség az egyik gátló rendellenesség, amely megelőzi az aplaziasokat.

Az agysorral való érintkezés hiánya az érzékszervi rendszerek súlyos rendellenességeit és a fizikai nemkívánatos fejlődést, valamint a görcsöt okozhatja. Az agy két fele közötti együttműködést megnehezíti a corpus callosum hiánya. Az agycsalás agenesis tünetileg előfordulhat különböző rendellenességek szindrómáinak összefüggésében. Az incidencia 3: 1000 és 7: 1000 között van.

okoz

Az agenesies általában visszatér a genetikailag meghatározott diszpozícióhoz. Noha a corpus callosum agenesisben szórványos eseményeket figyeltünk meg, a testvérpárok alkalmi előfordulása legalább arra utal, hogy genetikai tényezők szerepelnek. A megfigyelések arra utalnak, hogy az örökletes corpus callosum agenesis akár X-kapcsolt, akár autoszomális recesszív öröklődésen alapul.

Időközben az orvostudomány feltételezi, hogy ezek az öröklési minták akár tíz százalékot is elérhetnek. 50 életkorban szenvedő gyermek közül négynek van kromoszóma sajátossága. Ezek többsége a 8., 13. vagy 18. kromoszóma rendellenessége. Ezeket a rendellenességeket főként olyan szindrómákkal szenvedő betegeknél figyelték meg, mint Patau-szindróma, Edwards-szindróma vagy triploidia.

A bárhiány nem csak a leírt rendellenességekkel küzdő emberekben fordul elő. Csökkent vagy nem alkalmazott oszlopok voltak olyan emberekben is, akiknek kromoszóma-rendellenességei voltak a harmadik kromoszómán. Az összes említett kromoszóma részt vesz a corpus callosum kialakulásában. Még azonban egyetlen gént sem azonosítottak az agenesz kiváltójának.

Tünetek, betegségek és tünetek

Néhány CCA-s beteg teljesen hiányzik a születéstől. Másokban az agy két felének szétválasztása egyszerűen hiányos vagy hiányos. A halláskárosodáson kívül olyan tünetek, mint látáskárosodás is előfordulhatnak a deformációval összefüggésben, amely vakokig terjedhet. Néhány betegnél hidrocefalus is van.

Vízfejjel az intrakraniális nyomás bizonyos körülmények között veszélyesen megnőhet. Előfordul, hogy a corpus callosum agenesisben szenvedő betegeknél a micrencephalyt is megfigyelik, ami egyenértékű a kiegészítő agytömeg helytelen kialakulásával és mentális retardációval jár. Az epilepszián, spaszticitáson vagy csökkent izomtónuson kívül a tünetekkel járó rövid testtartás szintén jelen lehet a CCA-ban.

Az agenesis különféle rendellenességek szindrómáinak összefüggésében fordulhat elő, majd összekapcsolható az adott szindróma specifikus tüneteivel. Az aircade szindróma és az oro-facio-digital szindrómák a leggyakoribb rendellenességek szindrómái, amelyek az agy bár agenesis-éhez kapcsolódnak.

A kromoszomális rendellenességek mellett a corpus callosum agenesis metabolikus betegségek, vírusembriopathia vagy a koponyafossa rendellenességeivel összefüggésben is előfordulhat. A CCA-betegek szinte mindig viselkedési problémákkal vagy figyelmi nehézségekkel küzdenek.

Diagnózis és természetesen

A corpus callosum agenesis egy veleszületett rendellenesség, amely legkésőbb korai gyermekkorban jelentkezik. A manifesztáció utáni diagnosztika mellett prenatális diagnózis is lehetséges a terhesség 20. hetétől. Diagnosztikai képalkotó módszerek, mint például a transzfontanelle-szonográfia, a mágneses rezonancia tomográfia és a koponya komputertomográfia lehetséges diagnosztikai eszközök. A prognózis esetről esetre nagymértékben eltérő.

A legrelevánsabb prognosztikai tényező az, hogy a rendellenesség izolált-e, vagy egy szindróma tünete okozza a további tüneteket. A baragenezisben szenvedő betegek fejlődési előrejelzése szinte tünetmentes jövőt jelenthet az izolált életkorban. Más esetekben a legsúlyosabb fizikai és kognitív rendellenességek fordulhatnak elő, különösen a bar agenesnesies esetekben a szindrómák összefüggésében.

szövődmények

A corpus callosum agenesisben különféle panaszok és szövődmények fordulhatnak elő.A legtöbb esetben azonban vannak viselkedési rendellenességek, valamint hallás- és látáskárosodás. Általános szabály, hogy a korlátozások nem jelennek meg hirtelen, hanem e megítélések folyamatos csökkenéséhez vezetnek a betegség során.

Teljes vakság vagy hallásvesztés is előfordulhat. Sok esetben a megnövekedett agynyomás fejfájáshoz és az agy nemkívánatos fejleményeihez vezet. Ezen nemkívánatos fejlemények miatt viselkedési rendellenességek és egyéb pszichológiai panaszok fordulnak elő. A corpus callosum agenesis gyakran rövid testtartással fordul elő.

A betegek anyagcsere-betegségekben szenvednek, és csökkent életminőségük van. A koncentráció szintén csökkent, így általában alacsonyabb az intelligencia. Az okozati kezelés nem lehetséges, mivel nem lehetséges az agyrúd újjáépítése.

Ezért a viselkedési terápiákat és a tanulási terápiákat elsősorban azért alkalmazzák, hogy a páciens intelligenciáját ne csökkentsék a corpus callosum agenesis. A beszédterápiát is sok esetben el kell végezni. Epilepsziás rohamok esetén az agynyomást csökkenteni kell. Ritka esetekben a corpus callosum agenesis nem okoz panaszt vagy komplikációt.

Mikor kell orvoshoz menni?

A beteg gyermekek szüleinek mindig szorosan konzultálniuk kell orvosukkal. Az orvos meghatározhatja a corpus callosum agenesis súlyosságát, és szokatlan tünetek esetén kezelést kezdeményezhet, vagy orvoshoz fordulhat. Ha a gyermek viselkedési rendellenességeket vagy egyéb pszichológiai problémák jeleit mutatja, akkor mindig terapeutával kell konzultálni. Ha anyagcsere-betegség jeleit észlelik, konzultálni kell egy belső orvossal. Ataxia és más korlátozott mozgásképesség esetén fizioterápia és foglalkozási terápia lehetséges.

Az egyéb tüneteket a megfelelő szakembernek gyorsan meg kell tisztáznia és szükség esetén kezelnie kell. A corpus callosum agenesisben előforduló panaszok és tünetek sokfélesége miatt a szülőknek a lehető legkorábban össze kell állítaniuk egy orvoscsoportot. Az első kapcsolattartó pont azonban a gyermekorvos, aki szorosan figyelemmel kíséri a betegség lefolyását. Súlyos szövődmények esetén a legjobb, ha kapcsolatba lép a sürgősségi orvosi szolgálattal. A szülőknek pszichológiai támogatást kell keresniük, amint a gyermek betegsége növekvő fizikai és érzelmi stresszt okoz.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A bar agenesis okozati terápiája még nem létezik. A hiányzó agyrúd nem rekonstruálható. Ezért a corpus callosum agenesisben szenvedő betegek kezelése tisztán tünetmentes és erősen az egyedi panaszokhoz igazodik. Például, ha viselkedési problémák vannak, pszichoterápia vagy viselkedési terápia javasolt.

Ataxia vagy más mozgáskorlátozás esetén a fizioterápia és a foglalkozási terápia ellenintézkedésekként alkalmazható. Az izomtónus hiánya az izmok fizioterápiás erősítésével is növelhető. A nyelvi és tanulási korlátozások a betegség tünetei is lehetnek. Például az agy két fele közötti kapcsolat hiánya miatt a beteg figyelme gyakran korlátozott.

Az ilyen rendellenességeket szükség esetén figyelemfelkeltő képzéssel lehet szabályozni. A fent említett terápiás lehetőségek mellett a beszédterápia alkalmazható a nyelvi problémákkal szemben is. A görcsgátló kezelés bizonyos esetekben tüneti kezelésként is elképzelhető. Ha vannak további tünetek, például vízfej vagy epilepszia, ezeket a tüneteket lehet kezelni.

Az intrakraniális nyomás csökkentése alapvető fontosságú például a megemelkedett intrakraniális nyomású vízfejen. Az epilepszia kezelése ugyanolyan fontos lehet. Az izolált corpus callosum agenesis néhány esetben nincs szükség terápiás intézkedésekre, mivel a betegek tünetmentesek és egész életükre normálisak.

Outlook és előrejelzés

A corpus callosum agenesis előrejelzése gyakran rossz. Az örökletes betegséget jogi és orvosi lehetőségek miatt nem tekintik gyógyíthatónak vagy kezelhetőnek. Ennek ellenére a betegség előfordulása a beteg utódaiban szórványos. A beteg szülők nem minden gyermekével jár a corpus callosum agenesis. Ezenkívül az érintett betegek egyedi panaszainak jellegük és súlyosságuk egyedi. Ezért nem kell, hogy megegyezjenek a többi családtaggal.

A tünetek súlyosságától függően az egyedi panaszok enyhítésére egyedi terápiát végeznek. Ennek ellenére, a nagy erőfeszítések és a gyermek születése utáni azonnali kezelés ellenére, a corpus callosum agenesis nem érinti a tüneteket. Enyhe rendellenességek esetén a beteg életminősége és jóléte jelentősen javulhat nagy erőfeszítésekkel és a különféle kínált terápiás intézkedések rendszeres részvételével.

Ha a beteg intrakraniális nyomása növekszik az élet során, akkor növekszik az életveszélyes állapot valószínűsége. Ezenkívül további agykárosodáshoz vezethet, amely jelentősen rontja az egészségi állapotot. A legtöbb beteg helyrehozhatatlan károkat szenved a szövetkárosodás miatt. Ezen felül sok érintett személy más betegségben szenved, amelyek hozzájárulnak az egészség romlásához. Az egyes szenzoros rendszerek funkcionális rendellenességei miatt a beteg egész életen át tartó ápolásra és orvosi ellátásra szorul.

megelőzés

A corpus callosum agenesis felelős génjét és pontos körülményeit még nem sikerült meghatározni. Ezért a rendellenességet eddig nem lehet megakadályozni.

Utógondozás

A corpus callosum agenesis esetében általában nincs vagy csak nagyon kevés követő intézkedés áll rendelkezésre az érintettek számára, mivel ez a betegség örökletes betegség. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni annak érdekében, hogy a betegség ne ismétlődjön meg a gyermekeknél.

A corpus callosum agenesis nem teljes mértékben kezelhető, így az érintett személy tisztán tüneti kezelésre jogosult. A legtöbb esetben a betegség tüneteit fizioterápiával korlátozzák. Az ilyen terápia számos gyakorlása a saját otthonában is elvégezhető.

Az érintett gyermekek életükben szüleik és hozzátartozóik támogatásától és intenzív gondozásától függenek. Az intenzív és szerető beszélgetések szintén nagyon pozitívnak bizonyulnak, és megelőzhetik a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is.

A beszédterápiához szintén gyakran szükség van e betegséghez, így a szülőknek itt is egyértelműen támogatniuk kell a gyermeket. A corpus callosum agenesisben rendszeres orvos általi vizsgálat szükséges. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Mivel a corpus callosum agenesis az agy veleszületett károsodása, az érintett gyermek számára nem lehetséges, hogy önsegítő tevékenységeket végezzen jóléte érdekében. Ha a betegség felnőttkorban alakul ki, akkor a lehetőségek is nagyon korlátozottak.

A meglévő tünetek, például viselkedési problémák és az érzékszervi rendellenességek miatt a gyermeket orvosi ellátásban részesítik az élet első néhány hónapjában, és gyakran a közvetlen közelében lévők gondozzák. A mindennapi életben ezért a rokonok mentális és érzelmi támogatását nem szabad figyelmen kívül hagyni e betegség miatt. Ezeket különleges kihívásoknak kell kitenni, és kihasználhatják az önsegítő intézkedések előnyeit.

Fontos, hogy ne veszítsen el bátorságot és optimizmust saját gyermeke vagy partnerének végzetes betegsége ellenére. Saját társadalmi életének továbbra is folytatódnia kell, és hozzá kell igazítania az új feltételekhez. A társadalmi visszavonulás kedvezőtlen hangulathoz vezet a rokonok körében. Mivel sok időt töltenek a beteg gondozására és gondozására, pihenési és gyógyulási szakaszokra van szükségük, hogy megtarthassák saját erejüket.

A betegséggel kapcsolatos átfogó információk fontosak ahhoz, hogy tájékozódjanak a betegség alakulásáról, a kezelési lehetőségekről és a tünetekről. Ugyanakkor be kell tartani a saját pszichológiai korlátait, és körültekintőnek kell lennie önmagában.