CHARGE szindróma

A CHARGE szindróma A genetikai betegség számos tünettel és klinikai képpel rendelkezik. Különösen figyelemre méltóak a szem kolombája, szívhibák, a chánok atresia, csökkent növekedési és fejlődési késleltetés, nemi rendellenességek és a fül rendellenességei. A rendellenességek műtéti korrekciójára van szükség. Számos beteg ember viszonylag normális életet élhet saját lehetőségei között.

Mi a CHARGE szindróma?

A CHARGE szindróma is CHARGE társulás vagy Hall-Hittner szindróma, ritka genetikai betegség. A CHARGE-szindrómás betegek kétharmadában egy vagy több mutáció van a CHD7 génben.

A CHARGE a klinikai képek angol neveinek rövidítése, amelyek jellemzően ebben a szindrómában fordulnak elő: C.oloboma, Hfülhiba, A.tresia choanae, R.elhagyott növekedés és fejlődés, Genitalis rendellenesség, E.ar rendellenesség.

okoz

A CHARGE szindróma oka a genetika. A CHARGE-szindrómás betegek kb. Kétharmadánál egy vagy több mutáció van a CHD7 génben. Ez a gén egy olyan specifikus fehérjét kódol, amely részt vesz a kromatin felújításában.

Szabályozza a génexpressziót azáltal, hogy befolyásolja a DNS és a hisztonok (a sejtmagban levő alapfehérjék) közötti kötés erősségét. A CHARGE szindróma különösen a szem, a fül és az orr szerveit érinti, mivel a fehérje különösen ezeknek a szerveknek a sejtjeiben képződik. A betegség autoszomális domináns öröklődése lehetséges. A családi anamnézis nélküli spontán mutáció azonban gyakoribb.

Tünetek, betegségek és tünetek

A CHARGE kifejezés rövidítése az ebben a szindrómában gyakran előforduló betegségek angol nevére. Ezek a betegségek a következők:

Colomb: A szem veleszületett kolobóma. A szemüveg hasadása itt nem záródik be teljesen. Ennek eredményeként látási hiba alakul ki. Számos látási zavar fordulhat elő. Többek között meg kell említeni a látótér elvesztését vagy a fényérzékenységet. Más szemproblémák, például a retina leválása is lehetséges.

Szívhiba: Szívhibák. A CHARGE szindróma esetén különböző szívhibák léphetnek fel, amelyek közül néhány műtéti kezelést igényel.

Atresia choane: A Choans atresia. A CHARGE-szindróma orráthaladása blokkolható vagy szokatlanul szűkíthető. A folyosók tartós nyitva tartása érdekében időnként többször is szükség van műtéti kezelésre.

Hátrányos növekedés és fejlődés: Csökkent növekedés és a késés a fejlődésben. Ez a tünet szinte minden CHARGE-szindrómában szenvedő betegnél fennáll. Mindenesetre az orvosnak ki kell zárnia a késleltetett növekedés lehetőségét a növekedési hormon hiánya miatt. Feltételezzük, hogy a fejlődés késleltetését az érzékszervek különböző károsodásai, krónikus betegségek és egyensúlyzavarok okozzák.

Nemi rendellenesség: A nemi rendellenesség. A CHARGE-szindrómás betegekben a nemi rendellenesség elsősorban a külső nemi szerveket érinti, így ezt a tünetet könnyebben lehet észlelni a férfi betegekben. Ezeknél gyakran csökken a pénisz és nem tapintható herék. Női betegeknél kisebb külső szemölcsök találhatók.

Fül rendellenesség: A fül rendellenessége. A CHARGE szindróma esetén a belső, a középső és a külső fül is befolyásolható. Gyakori problémák a középfül csontok rendellenességei, a folyadék krónikus felhalmozódása a középfülben, egy keskeny vagy hiányzó fülcsatorna, a szokatlan formájú külső fül és a halláskárosodás.

A CHARGE-szindróma által érintett személyeknek nem minden tünete vagy klinikai képe van, és ezeknek nem mindig kell nagyon kifejezetteknek lenniük; ezek közül néhány jelenléte és csak a gyenge tünetek jelenthetik a CHARGE-szindrómát.

Diagnózis és természetesen

A CHARGE-szindróma diagnózisát főbb jellemzőkre és másodlagos kritériumokra osztják. A diagnózist ezen tulajdonságok és kritériumok alapján készítik. A fő kritériumok a szem coloboma, choanalis atrezia, a jellegzetes CHARGE fül, az arcidegek deformációja (íz-elvesztéshez, arcbénuláshoz, hang- és egyensúlyhiányhoz, nyelési problémákhoz vezethet).

A másodlagos kritériumok a nemi szervek fejletlensége, fejlődési késleltetés, szívelégtelenség, rövid testtartás, rések kialakulása az arc területén (további problémákat okozhatnak), tracheális fistulák, valamint a jellegzetes CHARGE arc - lehet, hogy az arc aszimmetriája van, még akkor is, ha az arc nem bénult van; A szögletes alak széles, kiálló homlokkal, megereszkedő dalokkal, lapos középső felülettel és egy kis álllal szintén gyakori.

A CHARGE-szindrómával született gyermekek gyakran sürgősségi műtétet, hosszú kórházi tartózkodást és állandó orvosi ellenőrzést igényelnek. Az érintettek életében növekszik a műtéti beavatkozások igénye. Az állapot azonban gyakran javul, mint az eredetileg várták.

A CHARGE-szindrómás felnőttek száma viszonylag alacsony, ami annak tulajdonítható, hogy a CHARGE-szindróma csak önmagában fennálló betegségként létezett 1979 óta. Ezért a következő néhány évben növekszik a CHARGE-szindrómában élő felnőttek száma, így a várható körülményekről és a felnőttkori szükséges műtéti beavatkozásokról nyilatkozatokat lehet tenni.

Elmondható, hogy a jó fejlődés a megadott lehetőségeken belül nagyon egyszerűen elérhető. Ehhez azonban orvosi és oktatási szakemberek támogatására van szükség. Különösen a szülők pozitív hatással lehetnek CHARGE-szindrómás gyermekeik fejlődésére azáltal, hogy képességeik legjobban ösztönzik őket.

A szülőknek meg kell tanulniuk megérteni gyermekeiknek a CHARGE-szindrómával kapcsolatos nehézségeit. Ily módon felajánlhatja neki a szükséges támogatást, hogy teljes mértékben kiaknázza lehetőségeit.

szövődmények

A CHARGE szindróma számos különféle panaszt és tünetet okoz. A legtöbb esetben különböző rendellenességek és késleltetett fejlődés fordul elő. Az érintett személy elsősorban veleszületett szívhibában szenved. A legrosszabb esetben ez kezelés nélkül a beteg halálához vezethet, ezért műtéten kell kezelni.

Ezenkívül súlyos rövid testtartás, valamint mentális és pszichológiai fejlõdés jelentõsen késleltetett. Sok esetben a beteg a mindennapi életben más emberek segítségétől függ, és egyedül nem képes megbirkózni vele. Egyensúlyi és érzékenységi rendellenességek fordulnak elő. Ezek rendkívül korlátozhatják az életminőséget.

A rendellenességek a nemi szerveket is érinthetik, és rendellenességeket eredményezhetnek bennük. Nem ritka, hogy az érintettek szégyellik ezeket a panaszokat, és ennek eredményeként alacsonyabbrendű komplexumok miatt szenvednek. A CHARGE szindróma hallásvesztéshez is vezet.

A CHARGE-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Különféle műtéti eljárások is alkalmazhatók ennek a betegségnek a tüneteinek enyhítésére és korlátozására.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben a CHARGE szindrómát nem kell újra diagnosztizálni. A tünetek felismerhetők a születés előtt vagy közvetlenül a születés után, így a korai kezelés is lehetséges. Ha a szindróma tünetei és rendellenességei korlátozásokhoz és veszélyekhez vezetnek a gyermek mindennapi életében, orvoshoz kell fordulni. Mindenekelőtt meg kell vizsgálni a gyermek szívét és veséjét, hogy betegség esetén műtéti beavatkozásokat lehessen végrehajtani.

A késleltetett fejlõdés és a mentális retardáció külön támogatással kompenzálható. Nemi rendellenesség esetén orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett hallásproblémákat vagy fül rendellenességeket szenved, ezeket a panaszokat enyhíteni és kezelni kell. Ez megakadályozhatja a teljes süket. A legtöbb esetben a tüneteket gyermekorvos fogja diagnosztizálni. A kezelést maga a megfelelő szakember végzi.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Okozati kezelés nem lehetséges, a terápia főként a tünetek sebészi eltávolításából áll, ha ez lehetséges. A rendellenességek kijavításához leginkább szükség van. A hosszú kórházi tartózkodás gyakori ezen műveletek részeként.

Outlook és előrejelzés

A CHARGE szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. A test egyéni rendellenességeit és deformációit különböző műtéti beavatkozásokkal korrigálják. Noha ezek mellékhatásokkal és kockázatokkal járnak, ezek csak a CHARGE-szindróma kezelésére szolgálnak.

Ha nem történik kezelés, akkor nincs öngyógyulás, de a tünetek sem romlanak tovább. A javítások után az érintettek a legtöbb esetben rendes életet élhetnek, és mindennapi életükben nem korlátozottak. A betegség okozati kezelése nem lehetséges, mert örökletes betegség. A sikeres műveletek után további panaszok vagy összeállások nem merülnek fel.

Ha a CHARGE-szindróma tünetei nem javulnak, akkor az érintett személyek gyakran pszichológiai panaszokat vagy depressziót szenvednek. Mivel egyes esetekben az orráthaladások is elzáródhatnak, azonnali műtétre van szükség, mivel egyébként a gyermek azonnal születése után meghal. A mentális retardáció és a lassú fejlődés csak korlátozott mértékben kezelhető CHARGE-szindróma esetén. Általános szabály, hogy a betegek egész életükben mentális retardációtól szenvednek, és ezért mindennapi életükben külső segítségre szorulnak.

megelőzés

Mivel ez genetikai és nagyon ritka betegség, a megelőzés nem lehetséges.

Utógondozás

CHARGE-szindróma esetén a közvetlen követést általában nem lehet elvégezni. Az egyes tüneteket súlyosságuktól függően kell kezelni, mivel az érintett személy általában korlátozás nélkül élhet rendes életet.

A CHARGE-szindróma korai diagnosztizálása és kezelése nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra és megelőzheti a szövődményeket. Mivel a szindróma kezelésére elsősorban műtéti beavatkozások segítségével kerül sor, az érintett személynek ezen intervenciók után fel kell gyógyulnia, és általában fel kell készülnie a hosszabb kórházi tartózkodásra.

A családdal és a barátokkal való kapcsolat is nagyon pozitív lehet, és pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. A tüneteket azonban nem mindig lehet teljes mértékben kiküszöbölni, így a teljes gyógyulást nem mindig lehet elérni. Mivel a CHARGE-szindrómát gyakran pszichológiai panaszokkal társítják, a pszichológiai kezelést mindig el kell végezni.

A szülők vagy rokonok szintén részt vehetnek ebben a pszichológiai kezelésben, mivel őket a betegség is érinti. A gyermekek lassú fejlődése miatt állandó kompenzációtól függnek.

Ezt megteheted magad is

A CHARGE-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet nem lehet okozati módon kezelni. Súlyos rendellenességek, különösen a szívben, azonban már a prenatális diagnózis során felismerhetők. Mivel a szindróma örökölhető, a várandós nőknek, akiknek családja vagy családtagja már diagnosztizálták a rendellenességet, minden megelőző orvosi ellenőrzésen kell átesniük, és orvosukkal beszélniük kell a CHARGE szindrómáról.

Ha súlyos rendellenességek vagy fejlődési rendellenességek várhatók, lehetséges a terhesség orvosilag indított megszakítása. Azoknak a szülőknek, akik úgy döntenek, hogy a terhességet meghozják, kellő időben tisztában kell lenniük a speciális terhekkel, amelyekkel szembesülniük kell.

A CHARGE-szindrómában szenvedő gyermekeknek általában egy vagy több sürgősségi műveletre van szükségük közvetlenül a születés után. A betegség kezelése nagyon intenzív, különösen az első néhány évben, és rendszeres kórházi tartózkodással, orvos látogatásokkal és állandó otthoni ápolással jár együtt. Ez nemcsak az érintett szülõket hangsúlyozza, hanem minden létezõ testvért is. Ezért a családoknak kellő időben meg kell tenniük a szervezeti intézkedéseket annak érdekében, hogy a beteg gyermeket és sajátos igényeit integrálják a mindennapi családi életbe és a munkába.

Annak érdekében, hogy a gyermek számára a lehető legjobban támogassa a lehetőségeit, nemcsak hozzáértő orvosokat, hanem más szakembereket is, például speciális oktatókat, logopédusokat és gyógytornászokat kell felhívni korai időben.