Kék pelenka szindróma

A Kék pelenka szindróma egy veleszületett anyagcsere-betegség, amelynek fő tünete a triptofán felszívódása. A bél felszívódásának hiánya a vesén keresztül átalakulást és ürülést eredményez, így a vizelet kékké válik. A kezelés egyenértékű az intravénás triptofán kiegészítéssel.

Mi a kék pelenka szindróma?

A kalcium sók lerakódnak az érintettek veseszövetébe, és ha kezeletlenül hagyják őket, később veseelégtelenséghez vezethetnek. A betegség legjellemzőbb tünete a pelenkák kék elszíneződése a vizeletből.
© arttim - stock.adobe.com

A kék pelenka szindrómát triptofán malabsorpciós szindrómának is nevezik. Rendkívül ritka anyagcsere-betegség, amely az egyik veleszületett anyagcsere-rendellenesség. A betegek a triptofán malabsorpciójától szenvednek. A triptofán egy aminosav, amelyet a kék pelenka szindrómás betegek már nem képesek felszívni a bél falán a véráramba.

A triptofán a bélben marad, ahol a vese révén ürül ki a konverziós folyamatok után. Levegővel érintkezve az anyag kék színűvé válik. Ezért a kék pelenka szindróma neve. A tüneti komplex összes többi tünete a triptofán felszívódásából és az anyag vérhiányából adódik.

A kék pelenka szindrómát néha családi hiperkalcémiának nevezik, a nephrocalcinosis, hyperphosphaturia és indicanuria kísérő tüneteivel, amelyeket a triptofán felszívódásának zavara okoz.

okoz

A kék pelenka szindróma rendkívül ritka, ritkasága miatt még nem fedezték fel teljesen. Ennek ellenére az örökletes kapcsolatok már ismertek. A betegség pontos öröklődése eddig nem egyértelmű. Az autoszomális recesszív öröklés és az X-hez kapcsolódó recesszív öröklés tárgyalás alatt áll. A szindróma molekuláris biológiai oka szintén még nem ismert.

Az okkal kapcsolatban sok spekuláció létezik, amelyek mindegyike genetikai mutációt feltételez. Például az L-típusú aminosav transzporter mutációi kérdésesek, például az SLC7A8 és az LAT2, amelyek a q11.2 génlokusz 14. kromoszómájában helyezkednek el.

Hasonlóképpen elképzelhető okok az 1. T-típusú aminosav transzporter mutációi az SLC16A10 génön és a TAT1 génnél. Ezek a gének a q21-q22 génlokuszban a 6. kromoszómán helyezkednek el. Nem ismert, hogy szerepet játszanak-e a kék pelenka szindróma kialakulásában olyan külső tényezők, mint például a toxinoknak való kitettség.

Tünetek, betegségek és tünetek

A kék pelenka szindróma a szerzett triptofán felszívódásának valamennyi tünetével társul. A vérben a triptofán hiánya mellett a betegek súlyos hiperkalcémiaban szenvednek, amely nephrocalcinosishoz társul. A kalcium sók lerakódnak az érintettek veseszövetébe, és ha kezeletlenül hagyják őket, később veseelégtelenséghez vezethetnek.

Ezenkívül a betegek hidrogénion-ürülése nagyobb, mint egészséges embereknél. A betegek a vesén keresztül is nagy mennyiségű foszfort választanak ki, hogy a hiperfoszfatúráról beszélhessenek. A betegség legjellemzőbb tünete a pelenkák kék színe.

Mivel a bél nem abszorbeálja a triptofánt, a bélbaktériumok az aminosavat indolmá és vegyületeivé alakítják. Ezeket az anyagokat a bél nyálkahártyája felszívja, és a májba vándorol, ahol átalakulnak indiánokká. Az indiánok renálisan ürülnek a vizelettel, és felelősek a pelenkák kék elszíneződéséért.

diagnózis

A kék pelenka szindróma első feltételezett diagnózisa vizuális diagnózissal vagy anamnézissel haladja meg az orvost, mihelyt a pelenka kéknek mondja. Mivel a szerzett triptofán-malabszorpció a kék pelenka szindróma tüneteivel is társul, és az ilyen anyagcsere-betegség örökletes formájára nem áll rendelkezésre molekuláris genetikai elemzés, a megfelelő gyanús diagnózist csak nehézségekkel lehet igazolni.

Bár a vérvizsgálatok felfedhetik az aminosav hiányát és a hiperkalcémiát, végül nem lehet határozott diagnózis mindaddig, amíg nem azonosítják a felelős gént. Ha egy családban a kék pelenka szindróma több esetét figyelik meg, a diagnózist azonban biztosnak lehet tekinteni.

szövődmények

Mivel a kék pelenka szindróma a triptofán aminosav veleszületett felszívódása, ezt a betegség észlelése után azonnal meg kell adni az érintett gyermekeknek. A beteg bélje azonban nem képes felszívni az aminosavat, ezért javasoljuk, hogy közvetlenül a vérbe adja be. A terápia ilyen formája elkerülhetetlen, mivel a triptofán az emberi testben számtalan folyamat fontos alkotóeleme, és többek között részt vesz a szerotonin szöveti hormon kialakulásában.

Ha a triptofán malabsorpciót nem kezelik, akkor a kapcsolódó nephrocalcinosis súlyos hiperkalcémia és veseelégtelenség kockázatát jelenti. Ez szükségessé teheti dialízist vagy akár donorszervet, ami jelentősen korlátozza a fiatal beteg életminőségét. Sok betegnél a szem is károsodott, ezért komplikációk is előfordulhatnak az ametropia területén.

Mivel még mindig nem világos, mi okozza a kék pelenka szindróma valójában, a veszélyes anyagcsere-rendellenességet nem lehet megakadályozni. Ezért feltétlenül szükséges, hogy a szülők az első kék színű pelenka megkeresésekor haladéktalanul vegye fel a kapcsolatot a gyermekorvosával, hogy megmentsék a gyermeket a súlyos következményektől.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a pelenka kék elszíneződése észlelhető, az érintett gyermeket azonnal el kell vinni a gyermekorvoshoz. Az orvos ezután diagnosztizálhatja a kék pelenka szindrómát, és vérvizsgálat és anamnézis segítségével megerősítheti a diagnózist.

Ezután minden esetben azonnali kezelésre van szükség. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni a betegség első gyanúja esetén.A tipikus tünetek, amelyeket azonnal tisztázni kell, a pelenkák kék színén kívül a szokatlanul gyakori vizelés és néha fájdalom is vizeléskor.

Időnként más panaszok fordulnak elő, és az érintett gyermeknek tipikus láz tünetei vannak, vagy kimerültnek tűnik. Ezért a normától eltérő tünetek esetén konzultálni kell a gyermekorvossal.

Ha a családban már vannak ilyen betegségek, a gyermeket és különösen a székletét a születés után a lehető leghamarabb meg kell vizsgálni. A megfelelő kórtörténet megbízható diagnózist tesz lehetővé és megkönnyíti a kék pelenka szindróma célzott kezelését.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A kék pelenka szindrómában szenvedő betegek esetében okozati terápia nem áll rendelkezésre, mindaddig, amíg a kauzális gént nem sikerült azonosítani, és a génterápiás megközelítések nem érték el a klinikai fázist. Ezért a betegséget többé-kevésbé tünetileg kezelik. A triptofán aminosav kiegészítése nagy szerepet játszhat az ilyen kezelésben. Mivel a betegség nem teszi lehetővé a triptofán felszívódását a bélben, az aminosavat más módon kell beadni.

Ebben az esetben közvetlenül a vérbe adható. Az aminosav kiegészítése csökkenti az anyagcsere-zavar összes tünetét. Rendkívül súlyos esetekben a hiperkalcémiát külön kell kezelni. A szérum kalcium csökkenthető például a kiválasztódás növelésével, amint ezt hurokdiuretikumokkal és glükokortikoidokkal lehet elérni.

Az olyan tünetek, mint a nephrocalcaemia csak a hiperkalcémia kiküszöbölésével kezelhetők. Ha a nephrocalcinosis veseelégtelenséghez vezetett, ezt a hiányosságot külön kell kezelni. A kezelési lehetőségek a dialízistől az átültetésig terjednek, a elégtelenség súlyosságától függően.

Általános szabály azonban, hogy a kék pelenka szindrómát elég korán észlelik ahhoz, hogy a kalciumszint végleges csökkentésével sikeresen megakadályozzák a veseelégtelenséget. A triptofán kiegészítésével a hiperkalcémia ideális esetben már nem fordul elő a jövőben.

Outlook és előrejelzés

Nincs esély a kék pelenka szindróma gyógyítására. A szindróma genetikai téves irányítás, amelyet a rendelkezésre álló orvosi és tudományos lehetőségekkel nem lehet meggyógyítani. Jogi okokból az emberi genetikába való beavatkozás nem megengedett, ami lehetetlenné teszi a gyógyulás lehetőségét. Nincs olyan alternatív gyógyítási módszer vagy a szervezet öngyógyító folyamata, amely hozzájárul az egészség javulásához.

A kék pelenka szindróma következményeinek orvosi ellátása nélkül a betegnek súlyos szövődményei vannak kitéve. Súlyos esetekben kezeletlen betegeknél veseelégtelenség fordul elő. Ez a betegség hirtelen halálos kimeneteléhez vezethet. A betegnek a lehető leghamarabb donorvesere van szüksége az életminőség javítása és a jólét fenntartása érdekében.

A betegek túlélését a rendszeres gyógyszeres kezelés előnyei biztosítják. Bár a gyógyulás nem fordul elő, a szindrómás beteg önmagában képes megbirkózni az élettel. Kerülni kell a túlterhelést és a szükségtelen stresszt, valamint az alkohol vagy más káros anyagok fogyasztását. Ha az életet a szervezet igényeihez igazítják, és az életmódot a lehető leginkább egészséges és fenntarthatóvá teszik, a beteg általános egészségi állapota rendkívül javul.

megelőzés

A kék pelenka szindrómát még nem végezték el egyértelműen. Sem a pontos okot, sem a lehetséges befolyásoló tényezőket kétségkívül nem sikerült azonosítani. A befolyásoló tényezők ismerete nélkül a tünetek komplexumát nem lehet megelőzni. A szindróma alacsony prevalenciája elsősorban a rossz kutatási helyzetért felelős. Az alacsony prevalencia miatt a kutatási helyzet valószínűtlen, hogy a közeljövőben sokat fog változni.

Utógondozás

Ennek a rendkívül ritka anyagcsere-betegségnek az orvosi követése elengedhetetlen a betegség lehetséges következményei miatt. Rendszeresen ellenőrizni kell az érintett gyermekek szigorú étrendjének pozitív hatását. Túl sok kalciumot és triptofánt tartalmazó aminosav nem megfelelő étrend azonban vesekárosodást okozhat.

A triptofán intravénás beadása jobb, mint az étrendben megadott triptofán. Az injekciót általában orvosi felügyelet mellett vagy orvosi képzettséggel ellátott ápolószemélyzet végzi. A kék pelenka szindróma ellenőrzésének fenntartása érdekében antibiotikum-kezelésre lehet szükség, ha bélfertőzések vagy baktériumfertőzés fordul elő az emésztőrendszerben.

Ha az érintett személynek már vesekárosodása van, a követő ellátásnak figyelemmel kell kísérnie az ebből eredő hiperkalcémiát, valamint az előírt hurokdiuretikumokat és glükokortikoidokat. A kék pelenka szindróma utókezelését megnehezíti az a tény, hogy a triptofán malabsorpcióját eddig alig vizsgálták.

A metabolikus betegség az egyik nagyon ritka betegség. Ami eddig bizonyos, az öröklődés. Mivel a kék pelenka szindróma oka lehet génmutáció, a génterápia néhány év alatt jobb kezelési eredményeket érhet el. Még ki kell várni, hogy szükséges-e orvosi követés, vagy a kék pelenka szindróma kezelhető-e prenatálisan.

Ezt megteheted magad is

A kék pelenka szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek csak gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermek rendszeresen szedje a szükséges gyógyszereket, és ne mutatnak észrevehető tüneteket vagy kellemetlenséget. Ha a kezelést korán végzik el, a veseelégtelenség kialakulása megbízhatóan elkerülhető.

Általában az érintett gyermekeknek csak a kék vizelet kivételével vannak olyan tünetek vagy tünetek, amelyek kezelést igényelnek. Egyes esetekben azonban előfordulhatnak a gyomor-bél traktus tünetei vagy akár súlyos vesebetegségek. A szülőknek gondosan figyelemmel kell kísérniük gyermekét, és haladéktalanul figyelmeztetniük kell a gyermekorvosot, ha észrevehető tünetei vannak.

A viszonylag jó prognózisa ellenére a betegség hatással lehet a szülők mentális állapotára, akiket gyakran súlyos szorongás szenved. A kék pelenka szindróma és annak okainak tudatos vizsgálata a rokonok számára új perspektívát ad a betegségről, és megkönnyíti annak kezelését.

Az önsegítő csoportban való részvétel vagy más szülőkkel folytatott beszélgetés is segíthet. A szülőknek kérdéseiket és aggályaikat a felelős orvoshoz kell fordítaniuk, és rajta keresztül kell konzultálniuk a terapeutával.