ATR-X szindróma

A ATR-X szindróma nagyon ritka veleszületett betegség, amely csak férfi betegeknél fordul elő. A genetikai mutációkon alapuló ATR-X szindróma jellemzői a fejlődés késése és a fizikai rendellenességek.

Mi az ATR-X szindróma?

Az ATR-X szindróma szintén kifejezés alatt áll X-kapcsolt alfatalassemia - mentális retardációs szindróma vagy ATR, Nem törlés típusa ismert. Ezt a kromoszómabetegséget először 1990-ben írta le Andrew O. M. Wilkie brit orvos. Ezt a szindrómát kevesebb mint 170 betegnél regisztrálták világszerte.

Az ICD-10 besorolása szerint az ATR-X szindróma a D56.0 alfa thalassemiahoz tartozik, így a vér és a vérképző szervek betegségeihez, valamint bizonyos immunrendszeri betegségekhez. Az ATR-X szindróma legtöbb esetben a mediterrán térségben fordul elő, különösen az Arab-félszigeten és Afrika egyes részein.

Figyelemre méltó, hogy a deformált vörösvértestek miatt a maláriavírus nem tud ráakadni, ezért lehetséges, hogy a betegség eredetileg más célt szolgált.

okoz

Az ATR-X szindróma öröklés útján terjed. Mivel ez X-hez kapcsolódó recesszív, a szindróma csak férfi betegekben fordulhat elő. A nők csak közvetítőként viselkedhetnek, így itt nincs fizikai vagy szellemi kifejezés. Az ATR-X szindróma genetikai mutációnak köszönhető.

Ez az ATRX génben zajlik az Xq21.1 kromoszómán. A kromoszóma mutációja megváltoztatja a DNS metilációs mintázatát a heterochromosomal területeken. Ennek ellenére még mindig nem ismert, hogy a klinikai megjelenés alapja van.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az ATR-X szindróma röviddel az újszülöttek születése után jelentkezik. A mentális testi fejlődés súlyos retardációjával jár. Külsőleg a kromoszómahiány a betegek több mint 90% -ánál jelentkezik diszmorf arcvonásokként és a nemi szervek rendellenességeiként.

Ugyanakkor a csontváz rendellenességei, mikrocefalia, rövid testtartás, szívelégtelenség, valamint vese- és húgyúti rendellenességek is előfordulhatnak gyakrabban. Első pillantásra a megereszkedő arc észrevehető, amelyben a tipikus, kiálló alsó ajkak szája különösen kifejező. Az ATR-X szindróma morfológiai megjelenését az arcán egy nagy szemhéjfelfüggesztés, jellegzetes belső, sarló alakú szemránccal és az orr ellaposodott hídjával, amely beleilleszkedik egy kicsi orrba.

A leírt esetek 80% -ában a nemi szervekre egyrészt a herék ereszkedésének hiánya jellemző, másrészt interszexuális nemi szervekként is kimondhatók. Az ATR-X szindrómával diagnosztizált betegek egyharmadánál agyi rohamokat írtak le. A beteg beszédképessége súlyosan korlátozott, és vannak közepesen súlyos tanulási nehézségek.

Noha személyes kapcsolatok vannak a gondozókkal, az autista viselkedés nem ritka az érintettek körében. Az alfa-thalassemia - a vörösvértestek olyan betegsége, amelyben a gamma- és béta-globinek feleslegben vannak - leolvasható néhány beteg vérképéből.

Diagnózis és természetesen

Az ATR-X szindróma megerősített diagnózisa az alfa-thalassemia bizonyítékán alapul. Ehhez fénymikroszkóppal megvizsgálják a vénás vért a HbH zárványokkal rendelkező vörösvértestek kimutatására. Meg kell jegyezni, hogy nagyon sok esetben a HbH szintje túl alacsony a megbízható bizonyítékokhoz, és a hematológia meglepően normális lehet egy kifejezett fenotípus és az elterjedt családi anamnézis ellenére.

Ezen felül az orvos kimutatja a patogén génmutációt és elemzi az ATRX fehérjét, hogy igazolja a betegséget. A leírt 168 beteg 25 haláleset eredményezett, ebből 19 öt évnél fiatalabb. Sajnos, mivel nem állnak rendelkezésre hosszú távú vizsgálatok, nem lehet hosszú távú előrejelzést készíteni a betegség lefolyásáról.

Manapság a betegek 30 és 40 évesek, és jó, stabil állapotban vannak. A betegek kb. Tíz százaléka, akikről kimutatták, hogy ATR-X szindróma, akár 40 évig teljesen tünetmentesen él.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az ATR-X szindróma veleszületett, ezért általában születés után vagy gyermekorvos általi vizsgálat során felismerhető. Az ATR-X szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A szülőknek azonban rendszeres vizsgálatokat kell végezniük, és kezelniük kell az egyedi tüneteket, hogy a felnőttkorban ne forduljanak elő szövődmények és következményes károk.

Általában az érintett személyeket súlyosan késik a fejlõdés. Mindenekelőtt a mentális fejlődés késik. Ha a szülők észreveszik, hogy a gyermek számára nehéz tanulni és cselekedni, orvosnak vizsgálatot kell végeznie. A rövid test szintén az ATR-X szindróma tünete, és szintén meg kell vizsgálni. Nem ritka, hogy a nyelvtudást korlátozják, és nyelvi hiányosságok merülnek fel.

Az iskolai zaklatás vagy ugratás elkerülése érdekében ezeket a tüneteket orvossal kell kezelni. Mivel az ATR-X szindrómában szenvedő betegek tanulási nehézségekkel küzdenek, ezeknek a gyermekeknek szükségük lehet speciális intézményekbe menni, hogy megfelelő támogatást kapjanak. Ezenkívül a különféle terápiák megkönnyíthetik a mindennapi életet az érintettek körében, és ezeket minden esetben el kell végezni.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

szövődmények

Az ATR-X szindróma vagy az X-kapcsolt alfa-talassemia mentális retardációs szindróma a legtöbb esetben a férfiakat érinti. Az ilyen megváltozott genetikával rendelkező nők általában tünetmentesek. Sok más örökletes betegséghez hasonlóan gyermekkorban is megnyilvánul.

Ennek következményei az általános fejlődési késések, az arc diszmorfizmusai, azaz a tipikus állkapocs-rendellenességek, nemi deformációk és az alfa-talasémia, a vérbetegség speciális formája. Nagyon esélye van arra, hogy korlátlanul éljünk. Ritka esetekben azonban az érintett személyek tünetek nélkül 40 éves korig megmaradnak.

Sok esetben azonban a gyakran kicsi betegek nagyon rossz nyelvtudással rendelkeznek, általában súlyos agyi görcsökkel járnak, és általában autista jellemzőket mutatnak. A kicsi gyermekek gyakran szenvednek gastro-oesophagealis refluxból, ami azt jelenti, hogy a gyomor tartalma közvetlenül étkezés után visszajut a nyelőcsőbe.

Mivel egy ilyen komplikáció halált eredményezhet, gondos és szoros ellátásra van szükség. Sajnos nincs olyan terápiás intézkedés, amely okozati összefüggésben állna a betegséggel. Csak az ehhez kapcsolódó tünetek enyhíthetők kissé az életminőség javítása érdekében.

Kezelés és terápia

Az ATR-X szindróma kezelése multidiszciplináris és az újszülöttnél kezdődik. A gyakori gyomor-nyelőcső reflux miatt, amely halálhoz is vezethet, a csecsemőket gondosan ellenőrizni kell. Infantilis hipotenzió gyakran fordul elő az érintett személyekben, és általában szopási nehézségekkel jár.

Ezekben az esetekben az etetőcsövek biztosítják a szükséges tápanyagok megfelelő mennyiségét. A nyelési nehézség, amely a nyál nyelésének megtagadásával és ezzel a nyál erőteljes áramlásával jár, gyakran zavarja a beteg gyermekek szüleit.

Az antikolinerg gyógyszerek mellett, amelyek székrekedéshez vezethetnek, botulinum toxin injekciókat és a nyálmirigyek műtéti eltávolítását is alkalmazzák. A rohamok gyakorisága jelentősen növekszik az életkorral. A fejlesztési készségek állandó értékelése biztosítja, hogy a gyermekbarát támogatás, a korai kezelés és a speciális képzés optimalizálja a meglévő készségeket. Egyes esetekben a súlyos viselkedési rendellenességeket gyógyszeres kezeléssel is kezelik.

Outlook és előrejelzés

Az ATR-X szindróma csak a férfi betegeket érinti, nőknél a szindróma nem fordul elő. Ez súlyos rendellenességekhez vezet az egész testben, és késlelteti a beteg fejlődését. Mindenekelőtt a beteg mentális és motoros fejlődését befolyásolja, így az érintett személy a külső emberek segítségétől függ a mindennapi élet megbirkózása érdekében. Általános szabály, hogy a fejlődési rendellenességek nem szűnnek meg az életkorral.

Hasonlóképpen, stagnálás lép fel, és vannak komplikációk a szívben és a vesében. Ezek a tünetek csökkentik az ATR-X szindróma által okozott várható élettartamot. A koncentrációs képesség szintén csökken, és gyakran fordulnak elő beszédzavarok és egyéb panaszok.Nem ritka, ha a betegek görcsöket és bénulást szenvednek. Az életminőséget rendkívül csökkenti az ATR-X szindróma. A szindróma miatt várható élettartama néha csak 40 év.

Okozati kezelés nem lehetséges, ezért különösen a tünetek enyhülnek. Ezt gyógyszeres kezelés vagy műtét segítségével végzik, bár nem minden tünet enyhíthető. Különböző terápiákra van szükség a gyermek fejlődésének felgyorsításához.

megelőzés

Mivel az ATR-X szindróma kromoszómaváltozás, ezt a genetikai hibát alig lehet hatékonyan megelőzni. Ennek ellenére nőként teherbe eshet, mielőtt az ATRX génben hiányzik a génmutáció.

Ez lehetővé teszi, hogy kizárjuk az ilyen betegség valószínűségét a férfi embrióban. Ez az X kromoszóma inaktivációs vizsgálat meghatározza a hordozó állapotát. A részletes családi anamnézissel és egy szugmatív klinikai előzményekkel kombinálva megbízható eredményeket kapnak.

Utógondozás

Mivel az ATR-X szindróma genetikai betegség, az érintett személyek számára nincs különös nyomon követési lehetőség. Általános szabály, hogy a betegséget nem lehet okozati úton kezelni, csak tünetileg. A teljes gyógyulást sem sikerült elérni. Mivel az ATR-X szindróma átvihető, genetikai tanácsadást kell végezni, ha gyermeket szeretne kapni ennek elkerülése érdekében.

A szindróma korlátozhatja a beteg várható élettartamát. A legtöbb esetben a tüneteket gyógyszeres kezeléssel kezelik. A szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyerekek rendszeresen vegye őket. A más gyógyszerekkel való kölcsönhatásokat szintén figyelembe kell venni.

Ezenkívül bizonyos esetekben műtéti beavatkozásra van szükség a rendellenességek kezelésére. Egy ilyen műtét után az érintett személynek pihennie kell és vigyáznia kell a testére. A gyógyulás felgyorsítása érdekében nem ajánlott testmozgás vagy más erőteljes tevékenység.

Mivel az ATR-X szindróma gyakran pszichológiai panaszokkal vagy depresszióval jár, a szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat pozitív hatással lehet a további lefolyásra.

Ezt megteheted magad is

Mivel az ATR-X szindróma okozati kezelését nem lehet elvégezni, különösen fontos az egyedi tünetekre összpontosítani. A szülőknek rendszeresen meg kell vizsgálniuk gyermekét a szakemberekkel, hogy a gyermek ne szenvedjen következményes károkat és további komplikációkat felnőttkorban.

Az ATR-X szindróma megerősített diagnózisával a szellemi fejlődés késése és a rövid test sajnos szintén kéz a kézben jár. Az érintett gyermekek nehezen tanulnak és cselekszenek, és beszédképességük gyakran korlátozott. Általános szabály, hogy az ATR-X szindrómában szenvedő gyermekek szintén beszédzavarok. Ezen okok miatt a szülők számára fontos, hogy megelőző intézkedéseket hozzanak az óvodában vagy az iskolában történő ugratás elkerülése érdekében. Itt tanácsos elfogadni a pszichológiai segítséget. A betegség ritkasága miatt az említett tünetek kezelését szakembereknek kell elvégezniük.

Speciális terápiák - például beszédterápia vagy pszichoterápia - segítenek az érintetteknek a mindennapi életükben. Mindenesetre tanácsos megismerni a lehetséges terápiák és finanszírozási lehetőségek sokaságát, és ezeket elvégezni.