albinizmus

A albinizmus egy genetikai hatás a melanin hiányosságához vagy hiányához vezet. A melanin felelős többek között a pigmentek képződéséért a bőrben, a szemben és a hajban. Az albinizmus, amely nem csak az emberekben fordul elő, külsőleg nagyon észrevehető betegséggé válhat. Az érintett embereket gyakran albínóknak nevezik, de sok beteg számára ólom vagy diszkrimináció jelent.

Mi az albinizmus?

Az oculocután albínizmus legismertebb, ha világos vagy fehéres hajú és világos bőrű.

Az albinizmus az egyik örökletes betegség, amelyet a normál pigmentációval rendelkező szülők is átadhatnak, mivel a genetikai hiba recesszív - azaz visszahúzódó. Ez a pigment melanin hiányában vagy csak korlátozott termelésében nyilvánul meg.

Az albinizmus több csoportra oszlik. Az egyik fő csoport az okuláris albinismus, amelyben csak a szem és így a látásképesség is befolyásolható. A másik fő csoport az oculocután albinismus, amelyet a közvélemény legismertebben ismert, mivel világos-fehéres hajú és világos bőrű.

Mindkét változatban az érintettek látásuk közepesen súlyos vagy súlyos károsodásától szenvednek. Az oculocután albinismus esetén a bőr pigmentációja miatt fokozott a bőrrák veszélye a napfénynek való kitettség miatt.

okoz

Az albinizmust a festék előállításáért felelős sejtek képtelen melanint előállítani. Hiányzik elengedhetetlen enzimek ahhoz, hogy ezt a termelést elindítsák vagy megfelelő mértékben működtessék.

Ezt a hiányt genetikai hiba okozza, de összekapcsolódtak különböző génekkel és kromoszómákkal. Mindegyikük befolyással van a melanin képződésének döntő folyamatára. Ezen túlmenően az albinizmus más genetikai rendellenességekkel kapcsolatosan fordul elő, ideértve a ma már ismert Prader-Willi szindrómát is. Szemészeti albínizmusban a látási nehézségek oka a melanin hiánya is.

Az írisz színképződésén túl ez azért is felelős, hogy a szem felszínén hiányzik a szükséges melanin, észrevehető remegés van és az albinizmusban szenvedő emberek látóidege nem fejlett teljesen ki.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pale Sápadt bőr kezelésére szolgáló gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Az albinismus tünetei és tünetei általában viszonylag egyértelmûek. Ezek azonban nem vezetnek csökkent egészséghez vagy más súlyos állapothoz, így a legtöbb betegnél nem szenved a csökkentett élettartam. Az érintettek elsősorban pigmentációs rendellenességeket mutatnak az albinismusban.

A bőr lehet teljesen fehér, sőt matt és sápadt is. A legtöbb esetben a bőr színe nem változik, még akkor sem, ha napfénynek van kitéve. Az albinizmus gyakran befolyásolja a beteg haját is, így fehér, tompa vagy sárgás színűnek tűnik. Van ametropia is, így az érintettek vagy látó-, vagy távollátóak.

Ezenkívül az albinismus nem vezet további komplikációkhoz vagy tünetekhez. A bőr magas napfényérzékenysége ugyanakkor óriási mértékben növeli a bőrrák kockázatát is, így az érintett személyek rendszeres vizsgálatoktól függnek. Az albinismus mértéke szintén nagyon eltérő lehet, tehát nem minden tünetnek kell együtt megjelennie. A betegség pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz is vezethet, mivel a betegeket megjelenésük miatt gyakran figyelmen kívül hagyják, vagy mindenekelőtt az iskolában zaklatják.

Diagnózis és természetesen

Nyilvánvaló albinizmus esetén a diagnózis kezdetben egyszerű vizuális diagnózis. A világos bőr még csecsemőknél is ugyanolyan észrevehető, mint a színtelen haj. A közhiedelemmel ellentétben a szem színe alapvetően nem vörös. Leginkább világoskék van. Csak a teljesen kifejlett albinizmusban hiányzik az írisz pigmentációja.

A vizsgálat során a gyermekorvos átlátszó írisz meghatározza, amelyben a vénák egyértelműen vöröses csillogásnak tekinthetők. A diagnózist genetikai teszt erősíti meg. A bőr pigmentációjának hiánya kezdettől fogva különös gondot igényel napfényben. Az albínizmusban szenvedő emberek bőrének nincs pigmentvédelme, és megnövekedett bőrrák kockázatával élnek.

szövődmények

Az albinizmus többé-kevésbé hangsúlyos lehet. Egyes esetekben csak a szem pigmentációja van befolyással, amelyet okuláris albinizmusnak neveznek. A bőr és a haj színe normális. A szem pigmentációjának hiánya azonban sokféle szemproblémához vezet, mint pl. Strabismus vagy fényérzékenység.

Szélsőséges esetekben a teljes melanintermelés hibás, ennek eredményeként az érintettek fehér haja, rendkívül sápadt bőrük és rendkívül világos szemük vannak, amelyek nagyon érzékenyek a fényre. A műszaki zsargonban ezt oculocután albinismnek (OCA) nevezzük, vagyis albinism-nek, amely mind a szemet, mind a bőrt érinti. Súlyosságától függően különbséget kell tenni a különböző altípusok között - az OCA 1 a / b-től az OCA 4-ig.

Nagyon ritka esetekben az érintett személyeket nemcsak a pigmentáció hiánya, hanem a fertőzés nagyobb kockázata, idegrendszeri problémák vagy tüdő-, bél- és vérzési rendellenességek jelentik. Ezek az esetek azonban rendkívül ritkák. Az érintettek részletes információkat találnak az albinizmus témájáról a NOAH nonprofit online önsegítő csoport weboldalán.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az albinizmust születéskor diagnosztizálják, és az orvosnak azonnal meg kell vizsgálnia. Az érintett újszülött kezdeti vizsgálata során az orvos különös figyelmet fordít az olyan fizikai funkciók kialakulására, amelyeket az albinismus károsíthat. Természetesen az is lehetséges, hogy az albínizmusban szenvedő gyermek csak később derül ki, hogy fizikai problémáik vannak.

Fontos, hogy egy ilyen gyermek szülei tájékoztassák magukat a tünetekről, amelyek alapján felismernék, hogy gyermekeiket orvosnak kell megvizsgálnia. Például, ha problémák vannak a látással, ez normális az albinismus esetén, azonban azonnal kezelni kell. Sok ember albinismussal él nagyobb problémák, veleszületett és szerzett rendellenességek nélkül, ám különböző kockázatokkal és kihívásokkal szembesülnek. Ez különösen vonatkozik a bőr fényérzékenységére.

Ha az albinizmusban szenvedő emberek észrevesznek bármilyen látható változást a bőrben, például bőrpírot, fájdalmat vagy emelt területeket, inkább korábban, mint később forduljanak hozzá a bőrgyógyászhoz. Az UV sugárzás káros hatása miatt az albinizmus fokozott bőrrák kockázatot hordoz magában.

Az albinizmus olyan formáira, amelyek súlyos problémákat okoznak a testi és szellemi fogyatékosságig, rendszeres orvosi beavatkozásra van szükség. Ezeket az érintett személy egészségének nyomon követésére és a további problémák időben történő azonosítására használják. Súlyos fogyatékosság esetén értelme lehet a képzett nővér otthonában történő elhelyezésnek.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az albinizmus gyógyítása nem lehetséges. De a hiba nem rövidíti az életet. A bőrrák fokozott kockázata miatt rendszeresen át kell vizsgálni a bőr rendellenességeit.

A csökkent látás stresszt okoz az albinizmus által érintett személyek számára. Látásuk gyenge, súlyos esetekben akár 10% is lehet. A vizuális segédeszközök nélkülözhetetlenek és megkönnyítik a mindennapi élet megbirkózását. Az albínizmusban szenvedő emberek többsége nem vezethet, vagy nem engedhet meg vezetni, mert még nagyobb tárgyakat sem tud biztonságosan látni.

A fizikai segédeszközök mellett bizonyos esetekben pszichológiai támogatás is ajánlott, ha az érintett személy szokatlan megjelenése miatt szenved. Egyes kultúrákban, különösen az afrikai kontinensen, az albinismus megjelenését társadalmi kirekesztéssel társítják. Hagyományosan, sok régióban az albínizmusban szenvedő embereket rossz ómennek vagy átkozottnak tekintik.

Ez a leértékelés nem tudott ilyen mértékben fejlődni a nyugati kultúrákban, mivel a tiszta bőrű nyugat-európaiak körében ritkán észreveszik az albinizmussal élőket.

Outlook és előrejelzés

A legtöbb esetben önmagában az albínizmus nem vezet különösebb egészségügyi korlátozásokhoz vagy panaszokhoz. Az albinizmus azonban a megkülönböztetés miatt jelentős pszichológiai panaszokhoz vezethet. Különösen a gyermekek válhatnak zaklatás vagy ugratás áldozatává, ami jelentős pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethet.

Az érintettek nagyon fehér és sápadt bőr- és pigmentbetegségektől szenvednek. Ezek előfordulhatnak az egész testben, de nem jelentenek különös egészségügyi kockázatot a beteg számára, a haj általában fehér. Ezenkívül az érintett személyek fokozott fényérzékenységgel és a szem kellemetlenségeivel küzdenek.

Elsősorban a távoli vagy a közellátásról van szó. Ezeket a panaszokat azonban szemüveg vagy kontaktlencse viselése ellensúlyozhatja. Az albinizmus általában a különféle fertőzések és gyulladások fokozott kockázatához is vezet.

Az albinismus kezelése nem lehetséges. Az érintett személyeknek azonban gyakran pszichológiai támogatásra van szükségük. Az albínizmusban szenvedő betegek várható élettartama nem csökken, és mindennapi életüket legalább a betegség nem korlátozza. Ezen felül nincs különös panasz vagy komplikáció. Az albinismus ugyanakkor növeli a beteg bőrrákjának kockázatát is.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pale Sápadt bőr kezelésére szolgáló gyógyszerek

megelőzés

Az albinism mint tipikus öröklődő betegség megelőzése nem lehetséges. A látássérülés kivételével e genetikai hiba előfordulása nem jár az érintett személyek súlyos korlátozásával. Az érintetteknek azonban be kell tartaniuk a napfény elleni védőintézkedéseket annak érdekében, hogy fegyelmezetten elkerüljék a rákot, hogy az albinizmus semmiféle egészségkárosító hatást ne jelentsen.

Utógondozás

Az utógondozásnak többek között biztosítania kell, hogy a betegség nem ismétlődik meg. Mivel azonban az albinism nem gyógyítható, ez nem lehet az orvosi megfigyelés célja. Inkább a komplikációk megelőzéséről és a betegek mindennapi életben történő támogatásáról szól. A betegek akut tünetek esetén orvoshoz fordulnak.

A rendszeres vizsgálat ritka. Az érintett személyek a kezdeti diagnosztizálás során széles körű információt kapnak a betegség hatásairól. Az albinizmus nem csökkenti az élettartamot. A fő megelőző intézkedések közé tartozik a bőrvédelem. Az emberi test legnagyobb szervét szinte védelem nélkül ki vannak téve UV sugaraknak.

A betegeknek kerülniük kell a közvetlen napfényt. Az erõs déli meleg a legnagyobb kockázatot jelenti. Használjon magas védettséggel rendelkező krémeket. A hibától szenvedőknek néha rossz látásuk is van. A szemüveg segíthet. A fehér és sápadt bőr jellemző. Időnként pszichológiai nyomon követést igényel.

Különösen a gyermekek és serdülők rendszeresen tapasztalják meg különféle stresszhatásaikat. Ritkán nincsenek kitéve társaik pletykájának. Az érintett személyek néha panaszkodnak a munkahelyi hátrányokról. Az orvos rendelhet pszichoterápiát. Ez megelőzheti a depressziót és a szorongási rendellenességeket.

Ezt megteheted magad is

Az albinizmus olyan betegség, amelyet nem lehet meggyógyítani, mivel genetikai hibája miatt örökletes betegség. Ezért az érintett személynek albinizmussal kell élnie, és mindennapi életét hozzá kell igazítania sajátos igényeihez.

A napozást szigorúan kerülni kell, mivel a melanin hiánya a bőrben és néha a szem íriszében a bőr gyorsan megéghet. Általában el kell kerülni a napsütéses órákat, különösen nyáron.

A ház elhagyásakor az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy kalapot és ruházatot viseljen, amely megóvja őket a nap káros UV-sugaraitól. Az albínizmusban szenvedő betegek szeme különösen érzékeny a napra, ha az örökletes betegség sújtja őket. Ezért napszemüveg viselése elengedhetetlen.

Az albinizmus súlyossága változó, ezért a betegnek reagálnia kell sajátos szükségleteire, és meg kell beszélnie ezeket orvosával. Az albínizmusban szenvedő betegek látása gyakran súlyosan romlik, tehát a vizuális segítség, pl. szemüveg. Ezenkívül a betegek gyenge látásuk miatt gyakran nem engedik meg a gépjárművezetést. Ezért a tömegközlekedéstől vagy a barátaitól és a családjától függ, hogy mindennapi tevékenységeket végezzen.