Refsum szindróma

Alatt Refsum szindróma az orvos megérti az örökletes és epizodikus anyagcsere-rendellenességeket. A tünetek a belső szerveket, a központi idegrendszert, a perifériás idegrendszert és a csontvázot, valamint a bőrt érintik. A betegséget nagymértékben megállítja egy alacsony fitánsav- és plazmaferezises étrend.

Mi a Refsum szindróma?

A Refsum szindróma vagy a Refsum-Kahlke betegség egy úgynevezett heredoataxia. A megjelenést is nevezik Refsum-Thiébaut betegség, as Heredopathia atactica polyneuritiformis vagy Refsum-kór ismert. A heredoataxiák a központi idegrendszer genetikai betegségei. Ezen betegségek fő tünete az ataxia, vagyis az izom-csontrendszeri rendellenességek.

A refsum-szindrómát peroxiszómás anyagcsere-rendellenesség okozza. A peroxiszómákat a testben használják a metabolitok lebontására. Ezt a lebontást megzavarják a Refsum-kór. A fitánsav ennélfogva felhalmozódik, és különösen ennek ataktikus következményei vannak. A norvég Sigvald Refsum a 20. században először dokumentálta a betegséget, és megnevezte. A Refsum szindrómát gyakran örökletes és motorérzékeny neuropátiának nevezik.

okoz

A Refsum-kór biokémiai oka a fitánsav felhalmozódása. Ez egy telített és elágazó láncú zsírsav, amelyet az emberek táplálékkal vesznek be. A peroxizomális α-oxidációt ennek a zsírsavnak a lebontására használják. Ezt a folyamatot a fitanoil-CoA-hidroxiláz enzim szabályozza. Ennek a metabolikus enzimnek a hiánya Refsum szindrómaként nyilvánul meg. Ugyanakkor a transzfehérje-peroxin-7 hiányosságai szintén a Refsum-kór okozói lehetnek.

A peroxin-7 protein felelős a fitanol-CoA-hidroxiláz szállításáért, ami lehetővé teszi a fitánsav lebontását. A Refsum-kór olyan genetikailag heterogén betegség. A tíz kromoszóma kudarca általában a szállító fehérje vagy a metabolikus enzim hibájával függ össze. A betegséget autoszomális recesszív módon terjesztik. Ez azt jelenti, hogy mindkét homológ kromoszómának hordoznia kell a hibát, hogy kitörjön.

Tünetek, betegségek és jelek

A látás, valamint a központi idegrendszer, a váz és a szervrendszer panaszokat okozhat a Refsum-kórban. Az éjszakai vakság a leggyakoribb korai tünet. A legtöbb beteg progresszív retina pigmentosa-ban szenved. Vagyis a retina sejtjei degenerálódnak. Ez a degeneráció a látótér hiányosságaival, később néha vaksággal jár.

Szem ellenőrizetlen mozgása és a lencse hirtelen elhullása szintén előfordulhat. A beteg bőre gyakran szenvedési zavaroktól szenved. Egyes betegek elveszítik a szaglásukat, egyenetlen járástól szenvednek, vagy elveszítik saját térbeli helyzetük érzékelését. A szándék remegése és a halláskárosodás néha kíséri a fent említett tüneteket.

Ugyanígy az anyagcsere-rendellenesség tipikus tünetei az inak reflexek kudarcai vagy a perifériás idegrendszer károsodása. A csontvázrendszert néha deformációk befolyásolják, például a lábujj deformációja vagy a láb rendellenesen kifejezett ívei. Szívritmuszavarok vagy hólyaghiányok is előfordulhatnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos a Refsum-szindróma diagnosztizálását fitánsav kimutatásával végzi el a vizeletben és a plazmában. A betegség visszatérő módon progresszív. A visszaesést egy relatív tünetmentes szakasz követheti. A tünetek általában nem oldódnak meg teljesen. Csak részleges remissziók elképzelhetők. A betegség súlyosbodása pl. Metabolikus stressz esetén fordul elő. A csökkent kalóriabevitel idején vagy a terhesség ideje alatt is fertőzésekkel észlelhető romlás fordulhat elő.

szövődmények

Különböző szövődmények és hosszú távú hatások lépnek fel a Refsum-kór során. A retina sejtek degenerációját látótér-hiányosságokkal, látási zavarokkal és később gyakran a teljes vaksággal társítják. Kukoricinációs rendellenességek fordulhatnak elő a bőr területén. Egyes betegek bizonytalan járási és koordinációs rendellenességeket szenvednek - ezek mind balesetet és esést okozhatnak.

Ezenkívül a szaglás és hallásvesztéshez vezethet. A folyamat előrehaladtával az anyagcsere-rendellenesség károsítja a perifériás idegrendszert és az inak reflexeinek meghibásodását. Súlyos esetekben a vázrendszer deformálódik. Az érintett személy ekkor a láb rendellenesen kifejezett íveitől vagy a lábujj deformációjától szenved.

A szívritmuszavarok és a hólyaghiány szintén tipikus szövődmények. A Refsum-szindróma kezelése magában foglalja a beadott gyógyszer mellékhatásainak és interakcióinak kockázatát. Ha a beteget vérmosással kell kezelni, akkor ezt fertőzések, érrendszeri károsodások és szívbetegségek kísérhetik. A vesekárosodást sem lehet kizárni.

Ha az anyagcsere-rendellenességet sebészi módon kezelik, ami különösen rendellenes rendellenességek esetén szükséges, gyulladáshoz, vérzéshez, másodlagos vérzéshez és idegi sérülésekhez vezethet. Sebgyógyulási rendellenességek vagy hegek alakulhatnak ki a műtét után.

Mikor kell orvoshoz menni?

A refsum szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Ez a betegség nem gyógyul önmagában, és a legtöbb esetben az érintett személy általános állapota romlik, ha a kezelést nem kezdik meg. Az önsegítés eszközei szintén viszonylag korlátozottak.

Ha az érintett személy különféle látótér-rendellenességeket szenved, Refsum-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni. A legrosszabb esetben ez vaksághoz vezethet. A halláskárosodás a szindrómára is utalhat, és orvosnak meg kell vizsgálnia, ha ez hosszú ideig jelentkezik, és önmagában nem szűnik meg. Mivel a Refsum szindróma szívproblémákkal is összefügg, az érintett személyt rendszeresen ellenőrizni kell.

A Refsum-szindróma diagnosztizálását és kezelését háziorvos vagy szemész végezheti. Általában nincs különösebb komplikáció.

Kezelés és terápia

Akut fázisban a Refsum szindrómát általában plazmaferezissel kezelik. A dialízisgépekhez hasonló gépek kiszűrik a patológiás anyagokat a vérből, majd visszajuttatják a beteg saját vérét. Ha jelenleg nincs visszaesés, alacsony fitánsavtartalmú diétát alkalmaznak a visszaesés késleltetésére. A legtöbb esetben ez az étrend nagyrészt megállítja a betegséget. Az emberek napi átlagosan 100 mg fitánsavat fogyasztanak be.

Az étrend részeként a Refsum-szindrómás betegek napi körülbelül tíz milligramm fitánsavat fogyasztanak. A tejtermékeket és a kérődzők húsát általában teljesen törlik, mivel ezek tartalmazzák a legtöbb fitánsavat. A zsírszövetből történő mobilizáció megakadályozása érdekében fontos a kiegyensúlyozott kalóriabevitel. A beteg speciális étrendjét gyakran kombinálják az A, C és E vitamin beadásával. Ezek az intézkedések általában lehetővé teszik a bőr gyógyulását és a neuropathiák részleges vagy teljes visszavonulását.

A látás és az illat változásait az étrend nem csökkentheti. Másrészt, gyakran nem haladnak tovább az étrendi intézkedések révén. Az orvos rendszeresen ellenőrzi a vér fitánsav-koncentrációját. Ha a koncentrációt nem lehet az említett intézkedésekkel csökkenteni, a plazmaferézis néha jelezhető még a nem akut fázisokban is.

A Refsum szindróma eddig nem gyógyítható, mivel nem állnak rendelkezésre okozati terápiák, csak tüneti kezelések. A tünetektől függően az orvos további terápiás intézkedéseket végezhet. Bőrváltozások esetén például a bőrgyógyászati ​​készítmények enyhíthetik a tüneteket.

megelőzés

A Refsum-betegséget eddig nem lehet megelőzni. Vagy valaki viseli a genetikai hibát, vagy nem. Nem minden hibának kell azonban betegség kitörését eredményeznie. Legalább a súlyos visszaesések megelőzhetők a Refsum-kórban. Például a hiba hordozóinak kerülniük kell az anyagcserét.

Utógondozás

A Refsum-szindrómában szenvedőknek általában nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedése van a közvetlen utókezeléshez, így ideális esetben orvoshoz kell fordulni, és ennek a betegségnek a kezelését meg kell kezdeni. Mivel ez genetikai betegség, független gyógyulás nem fordulhat elő.

Ha ismét gyermeket szeretne szülni, genetikai teszteket és tanácsadást kell végezni annak elkerülése érdekében, hogy a Refsum-szindróma újból megjelenjen az utódokban. A Refsum szindrómát általában fizioterápiával vagy fizioterápiával kezelik. Az érintettek a gyakorlatokat is megismételhetik otthon, és így felgyorsíthatják a gyógyulást.

A Refsum-szindróma által érintett személyek többsége gyógyszeres kezelés függ. Minden orvos utasítását be kell tartani. Az előírt adagot és a rendszeres bevitelt szintén be kell tartani. Sok esetben az érintett személy várható élettartama jelentősen csökken a betegség következtében.

Ezt megteheted magad is

Refsum-szindróma esetén mindenekelőtt be kell tartani a folyamatosan alacsony fitánsavtartalmú étrendet. Az érintett embereknek nem szabad napi 10 mg-nál több fitánsavat fogyasztaniuk. Ez úgy érhető el, ha kevés a marha- és tejterméktartalom, és ehelyett vitaminokban és rostban gazdag ételeket tartalmaz. Ugyanakkor ügyelni kell a megfelelő kalóriafelvétel biztosítására. Ez elkerüli a fitánsav ellenőrizetlen mozgását a zsírsejtekben.

Ezen túlmenően olyan általános intézkedéseket kell alkalmazni, mint például a megfelelő testmozgás és a stressz elkerülése. Az érintett embereknek figyelniük kell a fizikai figyelmeztető jelzésekre. Ha az étrend ellenére szokatlan tünetek jelentkeznek, ajánlott orvoshoz látogatás. Mivel a Refsum szindróma anyagcsere-betegség, a betegség kezelésének legjobb módja egy ellenőrzött étrend. A gyógyszert azonban mindig szedni kell. Az orvost tájékoztatni kell az előírt készítmények bármely mellékhatásáról.

Plazmaferézis után pihenjen és ágyban pihenjen. A vérplazma pótlása óriási terhet jelent a test számára, ezért jó utókezelést igényel. Az enyhe panaszú betegek szükség esetén homeopátiás gyógyszereket is használhatnak.